Kombinirani gen dijagnoza bolesti. Biokemijske metode u prenatalnoj dijagnostici.

U nekim slučajevima (bez ili s djelomičnim Informativno) DNA dijagnoza određenih bolesti

U slučaju cistična fibroza više informacija fetalna položaj može se dobiti biokemijske analize enzimske aktivnosti u AF 17-19 tjedna trudnoće. Razvijen i naširoko koristi u našem laboratoriju algoritma PD cistična fibroza je prikazano na slici.

Biokemijske metode u prenatalnu dijagnostiku

osnovni ograničenje biokemijske metode u PD je dobro poznata činjenica da je funkcionalna država koja može biti sudac ili drugo tijelo fetusa ili sustav tek nakon rođenja, kada se završi proces terminalne diferencijacije specijaliziranih stanica tkiva, s jedne strane, a kada je poziv završio fetus u majčinom tijelu, koji pruža trofičkog i osnovni metabolički procesi voća, - s druge strane. Taj nedostatak lišen objašnjeno ranije citogenetskog i molekularne metode PD. Ipak, biokemijski i neke druge metode istraživanja u nekim slučajevima dokazati da bude koristan u PD sustav, ali igraju sporednu ulogu češće. Ne možemo, međutim, isključuje mogućnost da su barem sve više in-dubina znanje o funkciji gena, pogrešno broj potpuno novi, identificiran u procesu provedbe programa „Ljudski genom”, uloga biokemijskih metoda u PD će se povećati.

Najčešće Materijal za biokemijske studije na PD AF je dobiven amniocenteze. AJ se formira sekretorni aktivnost vodenjak stanica u ranim embrionalnim stadijima razvoja, a na štetu primarne fetalnog urina - na neki kasniji datum. Kvantitativnu i kvalitativnu pripravak iz amnionske tekućine se regulira komponentama sustava amnionskog - majke - plod- povrede bilo koji od njih dovodi do viška ili nedostatak vode utječe na biokemijske i stanične pripravak AF.

Značajke Biokemijska i stanični pripravak od AJ u različitim fazama trudnoće objašnjeno u detalje u posebnim izvješćima i mišljenja.

Video: Genetski probir trudnica

Stanice u tekućem amnioticheskoi biokemijskim postupkom

Stanice se koristi AF Ne samo za PD citogenetskog analize, ali i za detekciju određenih metaboličkih bolesti povezanih s metaboličkim defektima. AF neobrađeno stanice mogu se koristiti za neke nedostatke nasljednih metaboličkih PD (nŽelite) kada se koristi histokemijsko i elektronskim mikroskopom tehnike imaju određene inkluzije koje su tipične za brojnih bolesti skladištenja. Takvi postupci su opisani za PD glycogenosis tipa II, prije DNA dijagnostiku duge stanice AF kultura bila glavni predmet PD Poništi.

Glavni uvjet za uspješnu PD Poništi - precizno informacije o primarnoj biokemijskog defekta na kojima se temelji bolesti. Većina nŽelite je naslijedio u autosomno recesivno način, pri čemu su oba roditelja heterozigotni nosioci mutiranog gena i 25% šanse može imati bolesnoj djeci.

biokemijski probir u heterozigotnom nosač za većinu NVO nije moguće zbog nedostatka koncentracije Srednje vrijednosti ispitivanih proteina su normalni. Molekularna probir ekonomski neopravdan, osim nekih manjih etničkih skupina u kojoj frekvencije specifične mutacije znatno veća nego u općoj populaciji. Primjeri gangliosidosis GM2 tip IV-Židova ashke-nacističkiog Michael Neumaier Lizosomske bolesti kao sialido od galaktosialidoza i koji su uobičajeni u japanskim i talijanski.

Za točne PD Poništi nedovoljno poznavanje kliničke dijagnoze. Čak i uz dobro proučenih simptoma bolesti, kao što su broj i glikolipidozov Mucopolysaccharidosis, postoje varijacije s obzirom na različite primarne biokemijske mane. Primjer biokemijski heterogenosti se izražava glycogenosis tipa I. Tip I mana Avyzvan glukoza-6-fosfataze, a kada je tipa B i C te bolesti disfunkcije uzrokovane odsustvu drugih enzima proteina potrebnih za normalni metabolizam glukoze-6-fosfataze, naime specifični translokaze. Kada je ovaj enzim aktivnost proučavala jedan od njih može biti znatno iznad ili ispod prosjeka i teško razlikuje od razine koja je određena iz pacijenta. Takva psevdonedostatochnost opisano, posebno za Globoid leukodistofija.

Takva varijabilnost značajno smanjuje učinkovitost PD biokemijske metode. Za uspješno PD u takvim slučajevima, osobito važne informacije o neispravnom enzima ili ekspresije u različitim tkivima. Ova informacija određuje izbor optimalnog biološkog objekta PD. Primarna biokemijska mana proučavana u različitim tkivima samo za određene skupine enzima (na primjer, Michael Neumaier Lizosomske hidrolaza). Nadalje, poznato je da se aktivnost mnogih enzima može varirati u različitim stanica tkiva u pre- i postnatalne razdoblja.

Metode za utvrđivanje biokemijski defekt obično povezan bilo s procjenom djelovanja enzima ili identifikaciju drugih proteina uključenih u enzimske reakcije, ili neke proizvode koji akumuliraju kao posljedica enzimske bloka. U nizu posebnih izdanja, možete pronaći detaljan opis metoda dijagnoze kao dugo poznata i relativno nedavno razvio.

Glavni nasljedne bolesti, za koje je moguće PD temelju biokemijskim istraživanjima AF AF stanice ili pripravak su prikazani u tablici.

Video: Što je probir. Liječenje centar za probir

svaki od nosological subjekti navedene bolesti odgovara primarnom biokemijski defekt, tj povreda metabolizam veze i razjašnjenja od kojih je glavni zadatak biokemijske dijagnostike.

Zbog brzog nakupljanja znanja o ljudskom genomu, identifikacija novih gena, studije mutacija i polimorfizama, s jedne strane, kompleksnost i nesigurnosti često biokemijskih rezultata nedostupnost određene podloge - s drugim dijagnostičkim sve veći broj nasljednih metaboličkih nedostataka vrši se korištenjem više svestran i precizne metode molekularne analize. Popis nevladine organizacije, koja se razvila molekularne dijagnostičke metode prikazan je u monografiji VN Gorbunova i pr.K. Baranova.

Međutim, neki proteini AF, posebno tzv embriospetsificheskie proteini, odnosno proteini jedinstveni na fetus, a ne normalno sintetiziraju u majke zadržati veliku dijagnostičku vrijednost. Ovi proteini su prvo treba uključiti za alfa-fetoprotein (AFP), acetilkolinesteraza, fetalne intestinalni mikrovila proteina i steroidnih hormona.