Pre-implantacija dijagnoza fetalnog abnormalnosti.

Dijagnoza prije implantacije

u Rusiji Dijagnoza prije implantacije čini tek prve korake, a zapravo je koncentrirana u nekoliko centara tehnologiju asistirane reprodukcije u Moskvi i St. Petersburgu, te u tim centrima je ograničena na dijagnostici spola fetusa (planiranje obitelji, i X-vezani bolesti), a osim za kromosomske aberacije.

Treba podsjetiti da je Materijal za dijagnozu predimplantacijsku Oni su polarni tijela ili pojedinih blastomeri Mace jajašce dobiveni mikrokirurgiju od predimplantacijsku embrija - vitro oplodnje proizvoda. Ovisno o DD materijala može se podijeliti u predrasuda (analiza polarno tijelo) i stvarna prije implantacije (ili blastomeri analiza stanice trofoblasta). Kratak pogled na temeljnim načelima DD, mogućnost takvih pristupa, njihovih prednosti i nedostataka.

Dijagnoza pomoću polarnih tijela To omogućuje odabir jajne stanice ne nose mutaciju gena i genomske za oplodnju. Postoje jaki dokazi da je uklanjanje prvog polarnog tijela ne razbiti drobljenje i implantacije procese, a ne utječe na razvoj fetusa. Polarni tijela više koriste za dijagnosticiranje bolesti monogenskih. Glavni problem - visoka vjerojatnost netočnih predviđanja genotipa oocite testiranjem samo polarno tijelo. Vjerojatnost udaranje jajne stanice drugog reda kromosom koji nosi mutaciju rezultira crossover teoretski je 50%, tako da je točna dijagnoza prisutnosti specifičnih mutacija može se izvršiti samo nakon drugog mejotske diobe, tj drugo polarno tijelo, koji se oblikuje nakon oplodnje.

Video: Prenatalna dijagnostika, ultrazvuk dijagnostika fetusa patologije

Dijagnoza Drugi problem predimplantacijsku zbog osobitosti primjene molekularno genetičke metodama dijagnosticiranja jedinica stanice. O rezultatima istraživanja može utjecati niz faktora, kao što su onečišćenje uzorka ili PCR uvjetima.

nadvladati ovi problemi razvijena metoda Serijski analiza 1 i 2 s polarnim tijela molekularne dijagnostike autosomna recesivna bolest. Ostvaren je napredak u razvoju optimalnih uvjeta za PCR za pojedine stanice, koje pomažu da se smanji vjerojatnost pogrešne dijagnoze. Ovi pristupi se mogu uspješno primijeniti DD u slučajevima X-linked, autosomno dominan-tnyh i recesivnih bolesti.

Video: Fragmenti radionicu na prenatalnu dijagnostiku. GI patologija

Problem citogenetska analiza polarni tijela je nemogućnost tradicionalnih metoda proučavanja metafazi kromosoma. Većina posla obavlja pomoću FISH-postupka smjesa DNA sonde specifične za pericentromeričke regije pojedinačni kromosomi.

U posljednjih nekoliko godina, razvijene i testirane metode Hrana kromosomi ljudskog polarnog tijela pogodne za standardne citogenetskog analize. Predložene izmjene omogućile su kromosomsku analizu prvog polarnog tijela s učinkovitošću od 94,1%. Dostupna na standardnu ​​analizu kromosoma, a drugi polarnog tijela nakon njegova ubrizgavanja u citoplazmi u izvađene jajne stanice. Međutim, u prevladavanju tehničkih problema ne rješava problem točnosti dijagnoze tsitogeneticheskoi polarnog tijela. Dakle, analiza prvog polarnog tijela mogu biti registrirani aneuploidije nastaje kao posljedica abnormalnog segregaciju kromosoma samo u prvoj mejotske podjelu, dok je učestalost anaploidne drugog polarnog tijela je oko 25%. Osim toga, visok stupanj razilaženja detektira kromosomske postavlja u drugom polarnom tijelo u pronukleus dojke miševa. Ove okolnosti uzrokovanih abnormalnim segregacije kromatida u Anafaza II, doveli u pitanje valjanost dijagnoze temelji se na analizi polarnih tijela kromosoma. Dakle, mogućnosti za dijagnostiku nasljednih bolesti predrasuda već postoje. Međutim, upotreba polarnog tijela za molekularno genetičke i citogenetskog analiza još nije postala popularna među profesionalcima DD. Složenost nastavnih tehnika raditi s pojedinim stanicama i veća vjerojatnost dijagnostičke greške ne opravdava znatne financijske troškove začeća dijagnoze.