Genetika konzultacije tijekom trudnoće

U posljednjih nekoliko godina doživjela značajne podem- ipak još uvijek postoje neriješena pitanja, koji ne dopuštaju da se uspješno liječiti mnoge genetske bolesti.

Video: Genetski testovi

DNA kromosoma, i geni. Naš svaka stanica sadržava u svojoj jezgra 46 kromosoma, koji tvore molekulu DNA i oko 35 000 različitih gena, od kojih je svaki smješten u posebnoj predjelu kromosoma mjesto. Naime gen definira karakteristike (kose ili boje očiju, na primjer). Njegova uloga je da se utvrdi sintezu jednog ili više proteina, odnosno očitovanje i prijenos određenih genetskih karakteristika.

Nadam se da će ovaj molekularne genetike. Od 1970-ih, razvoj tehnika molekularne biologije omogućio nam je detaljno proučavanje molekulu DNA. Zajedno, ove tehnologije, nazvane molekularna genetika sada omogućiti roditeljima da identificiraju genetske abnormalnosti u fetusa povezane s nekim bolestima čiji je gen izoliran (prenatalna dijagnostika). Razvoj molekularne genetike daje nadu da će jednog dana sve će biti u mogućnosti izdvojiti gene odgovorne za genetske bolesti. Dakle, to će biti moguće izvesti prenatalna dijagnoza tih bolesti i može ostvariti svoj puni oporavak zamjenom svake promijenjen gen svoje normalne kopije.

Video: Trudnoća nakon 40 Suza. Dijagnoza prsta. Amneotsentez

genetika vijeća. Par koji želi dijete, ali se boji da prođe na genetske bolesti može posovetoatsya genetičara za procjenu rizika od rađanja djeteta s prirođenim anomalijama. Genetičar će pokušati dati objektivnu informaciju o mogućim rizicima. Ovisno o složenosti predmeta, on može koordinirati svoj rad s kolegama: genetičari, opstetričara, ginekologa i pedijatara, pedijatrijska kirurgija, čak i da će dati mjerodavnu mišljenje o opću njegu djeteta nakon rođenja.

Može imenovati prenatalni pregled (biopsija trofoblast, amniocenteza ...). Osim toga, konzultacije s genetičar kako bi se procijenio rizik od ponovne pojave nasljednih bolesti u sljedećem trudnoće.

U svakom slučaju, to je roditelji donijeti konačnu odluku hoće li za početak trudnoće, ili da i dalje posegnuti za raskid ako se dokaže da je dijete - podrška ozbiljan i neizlječive bolesti.

U bilo kojem trenutku možete iskoristiti pravo na primanje savjetovanje doctor- genetičar. Ovo je savjetovanje omogućuje identificirati rizik prijenosa genetska bolest djeteta ili postojeće anomalije prije trudnoće i nakon što postane trudna, - ako postoji obiteljska povijest genetske bolesti.

genetsko nasljeđe

Mnogi kongenitalnih bolesti emitiraju tijekom začeća, uzrokovane genetičkom anomalije. To može biti povezano sa prisutnošću viška kromosoma (trisomije) ili negativan (monosomijom) grupe gena, jednog izoliranog gena ili dio.

• Autosomno dominantnog nasljeđivanja. Ako je anomalija se prenosi gena od jednog roditelja, to se zove „dominantna”. Proučavanje genealoško stablo vam omogućuje da pronađete određeni broj elemenata koji mogu dokazati ovaj transfer: pojavu karakterističnih obilježja svake generacije, naslijeđe predaka prenosi na oko polovice djece, nedostatku krvnom srodstvu, samostalni prijenos poda.
• Autosomno recesivno nasljeđivanje. U tom slučaju, anomalija je otkriven samo ako je gen je premješten na oba roditelja. Proučavanje genealoška stabla otkriva zdrave rođake, kao i medijske anomalije.
• Naslijeđe povezana s X-kromosom. U tom slučaju anomalija se prenosi gen, koji se nalazi na kromosomu X, je odgovoran za pod. Hemofilija - jedan primjer bolesti koja je povezana s X-kromosom.

Problem nasljeđivanja

Genetičko savjetovanje omogućuje identificirati mogućnost ponavljanja postojeće bolesti u obitelji, kao i odrediti koliko ste u mogućnosti prenijeti bolesti na dijete. U nekim slučajevima, to je također o tome kako bi utvrdili je li vaša budućnost dijete je nositelj određenih ozbiljnih genetskih abnormalnosti (trisomija 21, a rizik se povećava značajno nakon 38 godina). Savjetovanje je namijenjeno prije svega parovi uključeni u „u opasnosti”.

Video: Genetski probir prije i tijekom trudnoće. (Genetics Roudic IE)

Određivanje razine rizika temelji se prvenstveno na određivanje točne dijagnoze - bolesti koje su se bojali da prođe na dijete. Genetika također može biti pozvan da se konzultirati jedan ili više stručnjaka. On će također postaviti pitanja o obiteljskoj povijesti - povijest bolesti u obitelji.

Analiza obiteljske povijesti

Ovo se, prije svega, oni koji zbog okolnosti strahovi proći na svoju djecu nasljednih bolesti. Liječnik-genetičar istražuje bolest ponavlja u vašoj obitelji (ili obitelj budućeg oca), te potvrditi ili opovrgnuti tu hipotezu. U prvom slučaju, ispit je prioritet, čak i ako vaši članovi obitelji ne slažu za pružanje informacija o njihovom zdravstvenom stanju. Pripremili su upitnik kao referentna osoba uzima, izloženost bolesti, onda to vrijedi i za proučavanje njezine djece, braće i sestara, roditelja, djedova i baka, stričevi i tete i njihove djece. Zatim sve informacije se prenose na obiteljskom stablu i analizira učestalost bolesti u obitelji i kako se prenosi. Svaki član obitelji, osim datuma rođenja, fiksni zdravlje, uzimajući u obzir podatke o najudaljenijih predaka, sada pokojni.

genetski testovi

Video: Imajući trudnoće

Istraživanje može biti popraćena genetičkim ispitivanjima (DNA analizu, uspostavu kariotipa) za otkrivanje nepravilnosti. One predstavljaju krvi provedena na dobrovoljnoj bazi, u skladu s postupkom prijenosa i strukture određene obitelji. Treba napomenuti da nisu svi geni koji su odgovorni za prijenos nasljednih bolesti, pronašao u ovom trenutku. Dakle, mora se priznati da je manje imamo podatke o lokaciji gena, to je veća složenost, trajanje i manja preciznost drugačija tijeku istraživanja.

rizik prijenosa bolesti

Analiza obiteljske povijesti i genetskih testova za cilj odgovoriti na pitanje da li mogu dati djetetu genetsku bolest? Liječnik Vam pruža objektivne informacije, a vi odlučite da se osjećaju najbolje. Nasljedne bolesti prenose se na različite načine. Jedan od ciljeva genetiku je objasniti što je točno rizik od prijenosa bolesti, ocijeniti kao postotak. U nekim slučajevima, kada je bolest povezana s mutacijom u jednom genu koji je identificiran i čiji je način prijenosa je poznat, rizik je lako izračunati: ona varira od 25 do 50%. Pokazatelj je vrlo značajno kada se radi o bolesti vezanih uz kromosoma X (na primjer, hemofilija), a ako je dijete što se očekuje, muško. A ta brojka se pretvara u nulu, ako je djevojka.

tijekom trudnoće

Anomalija može otkriti ultrazvukom ili amniocenteze. U tom slučaju, medicinski tim će poslati trudnice u posebnu službu prenatalne dijagnoze. To uključuje stručnjake u dijagnostičke ultrazvučne neuropaediatrics, genetike i psihologije. Cilj je sveobuhvatna analiza bolesti i odrediti stupanj uključenosti obiteljske povijesti. Liječnici pomoći u prikupljanju podataka i dodatnih istraživanja. Svi zaključci primijeniti na svoj naknadne trudnoće.

rizične skupine

• Genetika konzultacije prije trudnoće - to je moguće, pa čak u nekim slučajevima je potrebno.
• Parovi u opasnosti od donošenja genetsku bolest na dijete - je, prije svega, oni koji već imaju jedno dijete s genetskim defektima.
• Pitanje koje ste svibanj pitati postoji li u vašoj obitelji ili u obitelji otac djeteta, jedan ili više članova obitelji oboljelih od očiglednih genetskih bolesti (kao što je hemofilija) ili probleme s isključivo nasljedne prirode: zaostalosti u razvoju, ili, na primjer, kongenitalne malformacije.
• Druga situacija koja nosi potencijalni rizik: par koji je imao problema zasnivanje dijete (npr ponavljaju pobačaja).
• Rizik od abnormalnosti povećava uz prisustvo krvnom srodstvu (ako su im roditelji drugi rođaci).

Nedavno sam saznao da je moja majka imala jedno dijete umrlo ubrzo nakon rođenja. Jedna od mojih sestara je imao istu epizodu. Nitko ne može reći zašto. se to moglo dogoditi meni?

Trudnoća i obiteljske tajne

Često su u obiteljskoj povijesti, možete otkriti povijest bolesne ili mrtve djece. Ovaj tihi, možda zbog osjećaja srama. Danas, takve priče može poslužiti kao zaštita za dijete. Smrt ove djece može biti slučajnost, ali to je u vašem interesu da ga prijaviti sa svojim liječnikom. U nedostatku informacija o genetskih abnormalnosti u obitelji par mora tražiti, pitati starije generacije. Prenatalna dijagnoza otkriva neke nasljedne bolesti i na taj način razviti liniju ponašanja.