Downov sindrom, rizici, simptomi, uzroci, liječenje, simptomi

U ranim fazama bolesti obično se promatraju poteškoće s hranjenjem djeteta i kasni razvoj. Većina djece s Down sindromom pate odgođen mentalni razvoj u različitim stupnjevima - od blagih do teških. Oni rastu polako i imaju visoku vjerojatnost sluha i vida, srednjeg uha i grla, problemi sa spavanjem, nedostatak hormona štitnjače, srčanih bolesti, gastrointestinalnih poremećaja, i tako dalje.

Međutim, život djeteta koje pati od Downova sindroma, a njegova obitelj može biti bogat i sretan. Ovi pozitivni izgledi ovise o roditeljima koji su pronašli hrabrosti da ne izolirati dijete od društva i zahtijevati da javnost bude u potpunosti na raspolaganju mu ista prava kao i sva ljudska bića.

Djeca s Downovim sindromom imaju problema s dojenjem. Oni pate od hipotonije, što znači da ne mogu držati bradavicu kako treba i ako se ne drže čvrsto gurnite s njega. Oni također imaju povećan jezik (makrogloziju), što znači da su grudi nisu postavljeni u ustima. Mnogi pate od prirođene bolesti srca, a sisanjem guma brzo.

No, za sve to dojenje za ove djece je posebno korisna: ona ih štiti od infekcije (na koji su skloni), jača emotivnu vezu djeteta i majke. Imati dijete s poteškoćama u razvoju - psihički teško, a mnoge žene osjećaju odbijanja. To ne bi trebalo biti sram. To je normalno. Vi ćete prevladati taj osjećaj, ako se često uzeti dijete u naručje i grljenje. Osim toga, djeca sa srčanim defektima umoriti brzo od dojenja, ali hraneći bocu umorni brže (i to utječe na njihov rad srca, zasićenje kisikom u krvi, i tako dalje. D.).

Prilikom hranjenja djece s Downovim sindromom vrlo je važno pronaći najudobniji položaj. Ovaj proces može potrajati dugo vremena, a možda ćete morati stisnuti grudi tijekom dojenja. Ako imate loš dan na sve, pokušati izraziti svoje mlijeko i hraniti bebu po šalicu ili kapaljku.

Djeca s Downovim sindromom ne udebljati kao normalne djece, a ne olakšica nakon rasta stola. Odrastu, oni su uvijek ispod prosjeka rasta, tako da ne brinite, ako ste rekli da beba ne dobiva na težini.

Downov sindrom je abnormalnost kromosoma 21, što se očituje u povredu intelektualnog razvoja, mikrocefalijom, mali rastom i karakterističnim lice. Dijagnoza se sugerira prisutnost fizičkih abnormalnosti i malformacija te potvrdite kariotipska analize.

Ukupna incidencija u dojenčadi je oko 1/800, ali se povećava s majčine dobi. Kada je majka 20 godina, rizik je 1/2000 rozhdeniy- 35 godina - 1/365 i 40 - 1-100.

Patofiziologija Downov sindrom

Kao iu većini država, koje su posljedica poremećaja set kromosoma, Downov sindrom uključuje različite organske sustave i uzrokuje strukturalne i funkcionalne grešaka (tablica. 313-1). Nisu svi nedostaci razviti u svakoj osobi.

Većina ljudi ima neki stupanj kognitivnog oštećenja izraženi - od teških (10 = 20 - 35) na najslabije (IQ = 50 - 75). Ozbiljno odgođen razvoj motoričkih funkcija i govora je vidljivo u ranoj dobi. Rast je znatno smanjen, a osoba ima povećan rizik od pretilosti. Oko 5% ljudi koji imaju poremećaje gastrointestinalnog trakta, kao što su, duodenalni imperforaciju ponekad zajedno sa prstenastim gušterače. Hirschsprungerove bolest i celijakija također su uobičajeni. Mnogi ljudi razviju endokrini poremećaji, uključujući bolest štitnjače (hipotiroidizam češće) i diabetes mellitus. Atlanto-zatiljni i atlanto-aksijalni hipermobilnost i koštunjave abnormalnosti vratne kralježnice može dovesti do atlanto-okcipitalan i vrata maternice nestabilnosti- može uzrokovati slabost i paralizu. U oko 60% ljudi koji imaju problema s vidom, uključujući kongenitalne katarakte, glaukoma, strabizam i loma pogreške. Većina pacijenata razvili sluha i vrlo su česte infekcije uha.

očekivano trajanje života se reducira ponajprije zbog bolesti srca i u manjoj mjeri s obzirom na povećanom osjetljivosti na infekcije i akutne mijeloične leukemije. Mnogi ljudi razviju znakove Alzheimerove bolesti u ranoj dobi, a na autopsiji u mozgu odraslih osoba s Downovim sindromom otkriti karakteristične mikroskopske karakteristike. Nedavne studije pokazuju da su crnci s Downovim sindromom životni vijek je znatno kraći nego kod bijelaca. To može biti posljedica, obrazovanja i drugih usluga podrške, lošeg pristupa zdravstvenoj skrbi.

Žene s Downovim sindromom imaju vjerojatnost 50% fetusa, koji će također imati Downov sindrom.

Uzroci Downovim sindromom

Oko 95% od cjeline ima dodatni kromosom 21 (trisomija 21), koji je gotovo uvijek majčinski podrijetla. Neki ljudi s Downovim sindromom su normalni set 46 kromosoma, ali neki od dodatnih kromosoma 21 premještena na drugi kromosom. Najčešći translokacije t (14- 21) u kojem dijelu dodatni kromosom 21, je integriran u kromosomu 14. Otprilike polovica slučajeva, oba roditelja imaju normalan kariotip, što pokazuje da translokacijski de novo. Druga polovica slučajeva jedan roditelj, usprkos normalnim fenotipip ima samo 45 kromosoma, od kojih je jedan (14-t nenormalni 21). Drugi najčešći translokacija - t (21- 22).

Mozaicizam Downov sindrom smatra se rezultat ne-Razlaz (kada kromosomi ne prođe u zajedničkoj ćeliji) tijekom stanične diobe u embriju. Većina ljudi s ovom bolešću, postoje dvije stanične linije, jedna s 46 kromosoma, a druga sa 47. Prognoza za intelektualni razvoj je vjerojatno da će ovisiti o udjelu trisomija 21 u stanicama mozga.

Određivanje rizik Downov sindrom

Sindrom - skup simptoma koji se često nalaze zajedno. Downov sindrom je dobio ime po John Langdon Down koji je prvi opisao bolest u 1865. Nakon što je uzrok utvrđeno je gotovo cijelo stoljeće: dodatni kromosom u 21. paru. Većina ljudi s Downovim sindromom imaju tri kopije kromosoma umjesto uobičajene dvije. Stoga Down sindrom se naziva trisomija 21. Ovaj naziv ukazuje na prisutnost treće kopiju kromosoma 21. U rijetkim slučajevima, uzrok postaje samo mali dio 21 kromosoma th uz drugi kromosom. Genetičari pozvati ovaj fenomen izgon. Premještaj povećava rizik da će se sljedeći dijete u obitelji može biti rođena s Downovim sindromom.

Video: Što je Downov sindrom?

rođen dijete od osam s Downovim sindromom. Starija žena, veći je rizik da jedna od njenih jaja će biti dodatni 21-og kromosoma. U dobi od 35 godina, vjerojatnost je već 1: 250.

Simptomi i znakovi Downovim sindromom

Bebe s Down sindromom su obično tihi, rijetko plaču, a oni izrazili hipotenziju. Većina ima stan profil lica, iako su neki pojaviti normalno pri rođenju, a karakteristične crte lica razvijati u ranom djetinjstvu. Spljoštena glava, mikrocefalija i dodatni kožni nabori oko stražnje strane vrata su uobičajeni simptomi. Vanjska strana oka se podiže, a na unutarnjim kutovima obično prisutni zpikantalnye nabora. To se može vidjeti Brushfilda mjesta. Usta često rastati od velikog viri tramvajske jeziku, koji nema centralno sulkus. Uši su često male i zaobljene. Ruke su kratke i široke, često imaju majmunski nabor. Prsti kratki, s clinodactyly (zakrivljen prema unutra) od 5. prst, često imaju samo dva falangi. Ruke i noge otkrivaju karakteristične dermatoglyphics.

Kašnjenje fizički i psihički razvoj je brzo postaje očito u rastu djece s ovim sindromom. Rast takve male djece, a prosječno 10 imaju približno 50. Ponašanje, što ukazuje na nedostatak pažnje i hiperaktivnost, često prisutna u djetinjstvu, a učestalost autizmom povećava ponašanje (osobito u bolesnika s teškim mentalnim hendikepom). Depresija je česta kod djece i odraslih.

Simptomi bolesti srca određuju tipu i stupnju srčanih anomalija. Djeca s ventrikularne septuma defekt može biti asimptomatski ili pokazuju znakove zatajenja srca (kao što su otežano otežano disanje, poteškoće u hranjenju, znojenje, loše set težine). Ovisno o veličini defekta može biti prisutna visoka frekvencija, 2/6 ili više, sistolički glasna buka. U djece s AV kanal grešaka simptome zatajenja srca može se izraziti ili patologija može biti asimptomatska. Karakteristične srce zvukovi uključuju širok stalna cijepanje drugog zvuka. Buka se ne može procijeniti, ali je moguće utvrđivanje broja različitih zvukova.

Djeca s Hirschsprungerove bolesti obično postoji odgoda mekonij u roku od 48 sati nakon rođenja. Dojenčad s teškim lezijama mogu pokazivati ​​znakove intestinalne opstrukcije (npr žučnog povraćanje, odbijanje defekacije, nadutost). Atrezija ili stenoza duodenuma se mogu pojaviti bilious povraćanje ili bez njih, ovisno o stupnju stenoze.

Dijagnoza sindroma Down

• Prenatalni amniocenteza s karyotyping.
• Ponekad neonatalna karyotyping (ako prenatalna dijagnostika se ne izvodi).

Dijagnoza može se sumnjati na temelju prenatalno identifikacije fizičke abnormalnosti u fetalnom ultrazvuka (npr potiljačni) ili na osnovi otkrivanja abnormalnih razina plazma protein A, na kraju I -fetoproteina tromjesečju, hCG, nekonjugirani estriola i inhibin rano II tromjesečju (15- 16 tjedana gestacije) sa serumom screening majke. Dijagnoza je potvrđena amniocenteze s karyotyping. Probir i dijagnostički testovi za Downov sindrom se preporuča svim ženama koje zahtijevaju prenatalnu skrb do 20 tjedna trudnoće, bez obzira na njihovu dob. Ako je dijagnoza nije provedena prenatalnog, pregledi dijagnoza se temelji na identifikaciji fizičke abnormalnosti i potvrde karyotyping.

komorbiditet. Određene rutinske pretrage pomažu utvrditi uvjete povezane s Downovim sindromom.

• Ehokardiografija prilikom posjete prenatalna konzultacije ili tijekom poroda.
• Ispitivanje štitnjače (koji stimulira tiroidu [TTG] ili [tiroksin T4], zatim istraživanje TSH) u novorođenčadi, 6 mjeseci 12 mjeseci, a potom godišnje,.
• Sluh ocjenu na rođenju svakih 6 mjeseci do 3 godine, a zatim jednom godišnje.
• Oftalmološki pregled nakon 6 mjeseci, a zatim jednom godišnje ili češće ako je naznačeno.
• Rendgenski pregled na prisutnost atlanto-osovinski vrijeme nestabilnost -ona u dobi od 3-5 godina, a zatim, ako je potrebno, za sudjelovanje u sportskim događajima (poput Specijalnu olimpijadu).
• Skrining za celijakija u dobi od 2-3 godina koriste transglutaminaze antitijela tkiva i antiendomysial 1Yes antitijela.
• Fizički visina - visina i težina izmjerena u svakom istraživanju koristeći skalu za rast Downov sindrom.

Dijagnoza može biti u prvom tromjesečju trudnoće analizom plodne vode ili placente. Mnogi opstetričara preporučuju da trudnice u dobi od 35 godina i stariji je obavezno rade ove analize. Ultrazvuk fetusa Istraživanje također može otkriti znakove potvrđuje ovu dijagnozu.

Pri rođenju može ukazivati ​​na Down sindrom crte lica i druge značajke novorođenčeta, koji se može dobiti za vrijeme fiziološkog ispita, ali konačna dijagnoza ovisi o rezultatima krvnih testova koje morate čekati 1 - 2 tjedna.

Downov sindrom Liječenje

Down sindrom se ne može izliječiti sa svih lijekova, dijeta, prehrambenih dodataka, ili drugim sredstvima. Redovito se pojavljuju čudo droge i revolucionarne metode liječenja, ali nijedan od njih ne može izdržati znanstvene testove. Roditelji koji se odluče isprobati sve moguće načine, bez obzira na poteškoće i troškove doživio jedan razočaranje za drugom. Vrlo je važno da nauče prihvatiti dijete za koje je on, i činimo sve da se olakša život.

Velika pomoć u tome može postati iskusni obiteljski liječnik, koji će pomoći roditeljima da razumiju niz novih tretmana, koji su stalno u novinama, a kako bi pronašli potrebne stručnjake. Bolje je ako liječnik ima iskustva u radu s djecom s Downovim sindromom. U ovom slučaju, to može biti posebna tablica pomoći otkriti abnormalnosti u stopi rasta djeteta (djece s Down sindromom ne rastu kao i svi drugi).

Dijete Obrazovanje treba biti usklađena s njihovim interesima, temperamentu i sklonostima. To vrijedi za svu djecu, ali posebno važno za one koji pate od sindroma Down. Identifikacija takve djece u općim kategorijama redovnoj školi često donosi dobre rezultate, iako to zahtijeva posebnu podršku iskusnog učitelja ili školskog psihologa.

Video: Sindrom Down

Briga za djecu s Downovim sindromom se najbolje provodi u uskoj suradnji roditelja, liječnika i nastavnika. U glavnoj ulozi je igrao ovdje, naravno, roditelji. Da bi postali vođe „tim”, oni će biti korisna za upis u matično podršku grupe, gdje će pružiti potrebne informacije i pomoć.