Marfan sindrom

Video: Bolna aktivnost. marfan sindrom

sadržaj

Video: bolna aktivnost. marfan sindrom
Etiologija
Patogeneza
Klinički znakovi i simptomi
Dijagnoza i preporučene kliničke studije
Diferencijalna dijagnoza
Opća načela liječenja
Procjena učinkovitosti liječenja
Komplikacije i nuspojave tretmana
Pogreške i nerazuman imenovanje
Pogled

etiologija

Nasljeđivanje u autosomno dominantan način. Ukupna incidencija je 1 u 25 tisuća. Stanovništva.

patogeneza

Povećana IOP zbog disgeneze KPK, nedostatke sustava odvodnje u oku.

Klinički znakovi i simptomi

Glavni često simptomi uključuju promjene u kostima i zglobovima (arachnodactyly, dolichocephaly, duge i tanke udova, kyphoscoliosis, labavi ligamenti i zglobovi), kardiovaskularne bolesti (aneurizma aorte, aortalni korijen proširenje, Prolaps mitralne valvule).

Simptomi oštećenja organa uključuju promjene u veličini očne jabučice (mikro ili gidroftalm), stanjivanje očna jabučica ljuske (plava bjeloočnice, megalocornea), promjene leća (iščašenja prema gore i prema unutra, mikro i sferofakiya, mrene, coloboma objektiva), promjene u šarenici ( coloboma, anizokorija, heterochromia, aniridia, ništa učenik na svjetlo) coloboma korioidea i optički disk, visoka miopija, smještaj paraliza, nistagmus.

Dijagnoza i preporučene kliničke studije

Dijagnoza se temelji na karakterističnih promjena i općeg stanja oštećenja organa.

diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza se provodi uz homocistinuriju, kongenitalne kontrakture arachnodactyly.

Opća načela liječenja

Ovisno o trenutnom koristiti kao glaukom operacije ili dužeg terapije lijekovima (lijekovi koji smanjuju intraokularni proizvode tekućine):

Timolol (depo), 0,1% gel ili otopine 0,5% u vrećicu očne spojnice 1 kap p 1 / dan ili
PM konvencionalni koraci 0.25-0.5% otopina u vrećicu očne spojnice 1 kap 2 r / d

±
Brinzolamid, 1% otopine u vrećicu očne spojnice 1 kap 2 r / d ili
Dorzolamid, 2% otopina u vrećicu očne spojnice 1 kap P3 / dan.

Procjena učinkovitosti liječenja

Kriterij učinkovitosti liječenja je smanjiti IOP na razinu istina < 21 мм рт. ст.

Komplikacije i nuspojave tretmana

Prilikom korištenja ovih preparata može razviti alergijske reakcije i nuspojave PM podataka.

Pogreške i nerazuman imenovanje

Nepravodobno dijagnoza i kirurgija može dovesti do trajnog gubitka vida, zamagljenja rožnice.

pogled

Uz adekvatnu terapiju i smanjenje IOP vidne funkcije ne može spasiti.

Matične VN

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan