Weill-Marchesani sindrom (sklerofakiya-brahimorfiya)

etiologija

sadržaj

Etiologija
Patogeneza
Klinički znakovi i simptomi
Dijagnoza i preporučene kliničke studije
Diferencijalna dijagnoza
Opća načela liječenja
Procjena učinkovitosti liječenja
Komplikacije i nuspojave tretmana
Pogreške i nerazuman imenovanje
Pogled

To je naslijedio u autosomno recesivno tipu- u nekim slučajevima pokazala autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja.

patogeneza

Glaukom može biti otvorenog (povećana IOP zbog CPK disgeneza) ili zatvoreni kut (jer je učenik jedinice sferna leća).

Klinički znakovi i simptomi

Glavni česti simptomi uključuju promjene u koštanom sustavu (brachycephaly, kratke i široke prste na rukama i nogama, niskog rasta), simptome oštećenja organa - mikrosferofakiya, kratkovidnosti objektiva, pomicanje objektiva (obično prema dolje).

Dijagnoza i preporučene kliničke studije

Dijagnoza se temelji na karakterističnih promjena i općeg stanja oštećenja organa.

diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza se provodi uz aniridia, ektopija zjenice i leće, i nedostatak sulfita oksidaze.

Opća načela liječenja

Izbor liječenja ovisi o vrsti tekuće glaukoma.

U otvorenom obliku koristi kao lijek (lijekovi koji smanjuju intraokularni tekućih proizvoda) i operacije (trabekulektomija):
Timolol (depo), 0,1% gel ili otopine 0,5% u vrećicu očne spojnice 1 kap p 1 / dan ili
PM konvencionalne korake 0.25-0.5% -tne otopine, u vrećicu očne spojnice 1 kap 2 r / d dugo
±
Brinzolamid, 1% otopine u vrećicu očne spojnice 1 kap 2 r / d duga ili

Dorzolamid, 2% otopina u vrećicu očne spojnice 1 kap 3 r / d dugo.

U kut-zatvaranje glaukom pokazuje uklanjanje objektiva.