Lowe sindrom (sindrom oculocerebrorenal)
Video: Rainbow Children. Downov sindrom. Irkutsk
epidemiologija
Nema pronađenih podataka.klasifikacija
Niti jedan.etiologija
To je naslijedio u recesivni tip vezanjem s X-kromosom.patogeneza
Povećana IOP zbog disgeneze KPK.Klinički znakovi i simptomi
Glavni Uobičajeni simptomi uključuju promjene u mišićno-koštanog i zajedničkog (proporcionalne patuljastog rasta, odgođeno okoštavanja kostura s rahitičan promjene kostiju, izražena hipotonija, osteoporoze, zajednički hipermobilnost, kašnjenje fizičkom razvoju), neuropsihijatrijskih poremećaja (odgođeno psihomotorni razvoj, smanjenje ili odsutnost refleksa tetiva), kriptorhidizma, povremena groznica, metaboličkih poremećaja (acidoza, aciduria ketonurija, glikozurije, albuminurija, acidaminuria).Simptomi oštećenja organa su bilateralni katarakte, gidroftalm, egzotropija njišući nistagmus, plavih bjeloočnica, zamagljenja rožnice, midrijazu, izostanak reakcije učenika na svjetlo.
Dijagnoza i preporučene kliničke studije
Dijagnoza se temelji na karakterističnih promjena i općeg stanja oštećenja organa.diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza se provodi s renalnom tubularnom Fanconi sindrom, rahitis bolesti.Opća načela liječenja
Tretman uključuje uklanjanje katarakte i glaukoma operacije (trabekulektomija ili trabekulotomiya).Procjena učinkovitosti liječenja
Nema dostupnih podataka.Komplikacije i nuspojave tretmana
Nema dostupnih podataka.Pogreške i nerazuman imenovanje
Nema dostupnih podataka.pogled
Prognoza je loša. Bolesnici umiru u dobi od 10 godina od ulaska sekundarne infekcije ili zatajenja bubrega.Matične VN
Dijelite na društvenim mrežama:
Povezan
Mali gušterače
Mikrotsefalichesky primarni patuljastog rasta. Sindrom neuredno-Lax
Cystinosis djece. sindromi evo i Fanconi
Aniridia- Sindrom franak-kamenetskogo
- Weill-Marchesani sindrom (sklerofakiya-brahimorfiya)
- Marfan sindrom
Sindrom Aksenfeld-Rieger
Rieger sindrom. Peters anomalija
Sturge-Weber sindrom (nevoid maloumnost)- Adie sindroma specifični oblik oštećenja inervacija učenik (interni oftalmoplegije) u jednostranom…
- Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije,…
Fanconi sindrom: Simptomi, liječenje
Goniodisgenez
Metabolički poremećaji
Povrede zjenice refleksa
Lyellov sindrom (toksična nekroliza epiderme) liječenje i uzroci
Ipak je sindrom
Sindromom fetalnog alkohola
Noonan sindrom (sindrom muški Turner)
Sindrom fragilnog X kromosoma u djece
Sindromom fetalnog alkohola
Goniodisgenez
Noonan sindrom (sindrom muški Turner)
Fanconi sindrom: Simptomi, liječenje
Povrede zjenice refleksa
Sindrom fragilnog X kromosoma u djece
Lyellov sindrom (toksična nekroliza epiderme) liječenje i uzroci