Rahitis s tubularna acidoza. Insipidni dijabetes u djece

osnovni renalna tubularna acidoza, posebno proksimalnokanaltsevy (tip II) mogu manifestirati rahitisa. Te države, u pratnji hipofosfatemiju i phosphaturia karakterizira hyperchloremic metaboličku acidozu, bikarbonaturiey ovog ili onog stupnja, a često hiperakcemije i giperkaliuriey. Kada distalni-tubularna acidoza (I tip), obično se javlja bez vidljivih gubitka minerala iz kostiju rahitisa. Metabolički spondylopathy manifestira bolovima u kostima, usporavanja rasta, osteopenija, a ponekad i patološke frakture.

u akutnom metabolička acidoza Životinje slomljen konverziju 25 (OH) D i 1,24 (OH) 2D i smanjene razine aktivnog metabolita. Međutim, kod ljudi s renalna tubularna acidoza bilo kojeg tipa sadržaja 1,24 (OH) 2D u krvi uglavnom ostaje normalan. Njegov pad primijetio tek kada bubrega azotemijom i smanjenje težine.
Deossification kada distalni-tubularna acidoza vjerojatno zbog potrebe da mobilizira kosti kalcijev karbonat neutralizirati višak vodikovih iona.

uvod bikarbonat u količini eliminira metaboličke acidoze, zaustavlja otapanje koštanog tkiva-blijedi i hiperkalciuriju, karakteristične distalnokanaltsevogo acidoze. Kad kosti patologija korekcija proksimalnokanaltsevom acidoza nije potrebna primjena bikarbonata, već i recepcija fosfata oralno u dozi sličan onome primijenjenom u obiteljskoj hipofosfatemiju ili fanconijev sindrom. Nadoknaditi sekundarni hiperparatiroidizam koja se razvija za vrijeme liječenja s fosfatom, korištenjem vitamina D.

Insipidni dijabetes u djece

Kongenitalna insipidni dijabetes - rijedak poremećaj metabolizma vode zbog nemogućnosti bubrega koncentracije mokraće, čak iu prisutnosti ADH. Bolest se najčešće nasljeđuje kao X-vezanog recesivna osobina. To može biti za djevojčice, vjerojatno kao posljedica kršenja X kromosoma inaktivacije. Opisan kao rijedak autosomno recesivno obliku insipidni dijabetes, jednako česta kod dječaka i djevojčica. Klinički fenotip od tih oblika fenotipa bolesti ne mogu razlikovati od X-linked obliku.

U slučaju kršenja funkcije bubrežne tubule (opstrukcija mokraćnog trakta, akutnog ili kroničnog zatajenja bubrega, policistična bolest bubrega, intersticijski nefritis, toksična nefropatija ili nephrocalcinosis zbog hipokalemija, hiperkalcemija, litij ili davanje amfotericin B) mogu se razviti sekundarni (stečeno) insipidni dijabetes, djelomično ili potpuno.

Patogeneza insipidni dijabetes u djece. Koncentriranje urina (vol. E. reapsorpcije vode) javlja se samo kada je koncentracija gradijent u bubrežnim medularnog tvari pohranjene kapaciteta i prikupljanje tubula promijeni propusnost za vodu. Posljednji posredovane ADH (također poznat kao arginin-vazopresina), koji je sintetiziran u hipotalamusu i pohranjeni na hipofizu. U početnoj situaciji prikupljanje kanali su nepropusni za vodu. Međutim, s povećanjem osmolarnost seruma (smatra hipotalamičke osmoreceptors) i / ili naglo smanjenje volumena tekućine u tijelu ADH oslobađa u krv.

Komuniciranje sa svojim receptori (V2), na membrani bazolateralne skupljanje kanala stanica aktivira cAMP-ovisne kaskadu intracelularnih reakcije. To se pomiče formiranog vode kanala (2) na aquaporin luminalni membrane za prikupljanje stanica Kanal, uzrokujući njihovo svojstvo vodi. Temelj najčešćih oblika X-tseplennoy nefrogenog dijabetesa insipidusa defekt gena receptora V2 (A VPR2). U bolesnika s rijetkom autosomsko recesivno oblika mutacije gena identificiranih bolesti aquaporin 2 (AQP2).

U obiteljima s visokim rizikom X-vezani insipidni dijabetes moguće prenatalna dijagnoza bolesti. Otpornost na ADH u srednjim oblika bolesti (npr litij trovanja) je povezana s oštećenjem ekspresijom aquaporin. Međutim, češće uzrokuje sekundarne insipidni dijabetes služi gubitak hipertoničnost bubrega medularnog tvari (npr., E. Odsutnost gradijentom koncentracije) zbog osmotskog diurezu ili oštećenja tubula s gubitkom njihove sposobnosti resorbovati natrija ili urea.