Fanconi sindrom: Simptomi, liječenje

Obrada: supstitucija HCO₃ i mjere za borbu protiv zatajenja bubrega.

Uzroci Fanconi sindroma

Fanconi sindrom može biti:

• nasljedna,
• kupili.

Nasljedni fanconijev sindrom. Ova bolest je obično u pratnji drugih genetskih poremećaja, kao što cystinosis. Cystinosis - naslijeđe (autosomno recesivna) metabolički poremećaj u kojem cistin akumulira u stanicama i tkivima (i ne pretjerano izlučuju s urinom kao u cistinurija). Osim bubrega cijevnog disfunkcije, razviti i druge komplikacije cystinosis: vidom hepatomegaliju, hipotireoze i drugih kliničkih manifestacija.

Fanconi sindrom može također pratiti Wilsonova bolest, poremećaje galaktozemiju, glikogena, oculocerebrorenal sindrom (sindrom), Lowe tyrosinemia te mitohondrijski tsitopatii. Nasljedne mehanizmi razlikuju ovisno o bolesti, koja je povezana s sindromom Fanconi.

Stečena fanconijev sindrom. Ovaj poremećaj može biti uzrokovan različitim lijekovima, uključujući kemoterapiju, antiretrovirusnim lijekovima i zastarjeli tetraciklina. Svi ti lijekovi. Nefrotoksični Stečena fanconijev sindrom može nastati i nakon transplantacije bubrega te u bolesnika s multiplim mijelomom, amiloidoza ili drugih kemikalija, ili nedostatak vitamina D.

Patofiziologija Fanconi sindroma

Razvijanje raznih funkcionalnih nedostataka transport u proksimalnim tubulima, uključujući glukozu, oslabljene resorpcije fosfati, aminokiseline, NS03, mokraćna kiselina, voda, natrij i kalij. Tu je generalizirani acidaminuria i, za razliku cistinurija, povećano izlučivanje cistina - najmanji od njegovog manifestiranja. Glavni patofiziološki mehanizam nije poznat, ali je vjerojatno povezana s mitohondrijska poremećaja. Niske razine fosfata u krvi uzrokuje rahitisa, što otežava smanjenom pretvorbu vitamina D u aktivni oblik u proksimalnim tubulima.

Simptomi i znakovi fanconijev sindrom

Kod nasljednog Fanconi sindroma glavnih kliničkih manifestacija - proksimalnog tubularna acidoza hypophosphatemic rahitisa, hipokalijemijom, poliurija i polidipsija - obično se razvija u djetinjstvu.

Kada fanconijev sindrom razvija na pozadini cystinosis često promatraju rast i razvojnih kašnjenja. Retina određuje fokalne depigmentaciju. Razviti intersticijski nefritis, što rezultira progresivnim zatajenja bubrega, što može dovesti i do smrti pacijenta kroz mladost.

U slučaju stečene Fanconi sindroma u odraslih određuju laboratorijskim dokaz renalna tubularna acidoza (proksimalni tipa 2), hipofosfatemija, te hipokalemije. Mogu debi simptome bolesti kostiju i slabost mišića.

Dijagnoza Fanconi sindroma

• Ispitivanje urina za glukoze, aminokiselina i fosfata.

Dijagnoza je otkrivanje patologije bubrežne funkcije, posebno glikozurije ili phosphaturia acidaminuria. U cystinosis pregleda od biomikroskop mogu identificirati cistin kristala u rožnici.

Fanconijevu sindrom Liječenje

• Ponekad NaHC03 ili KNS03 ili natrij ili kalij citrata.
• Ponekad prijem kalija pripreme.

S izuzetkom prijeboj nefrotoksičnosti specifičan tretman ne postoji. Acidoza može se smanjiti korištenjem tablete ili otopina ili Na KHCO₃ ili citrata, na primjer, Scholl otopina koja se daje u dozi od 1 mmol / kg 2-3 puta dnevno ili 5-15 ml nakon obroka i spavanja. Smanjuje razinu kalija može zahtijevati zamjensku terapiju kalij drži sol. Hypophosphatemic rahitis može izliječiti. Transplantacija bubrega je dokazala svoju učinkovitost u liječenju zatajenja bubrega. Međutim, kada je u podlozi bolesti cystinosis, progresivno oštećenje može nastaviti u drugim organima i na kraju dovesti do smrti.