Osteogenesis imperfecta

Trenutno, to opisano sedam vrsta osteogenesis imperfecta i za većinu poznatih načina nasljeđivanja i lokus lezije.

Suština bolesti je neispravan, iskrivljene razvoj koštanog tkiva, kosti malformacija.

Simptomi i znakovi osteogenesis imperfecta

Vodeći klinički simptom nesavršenog osteogeneze (NP) - prijeloma dugih kostiju udova i deformacije. U nekim oblicima lomova javljaju u maternici, tijekom poroda ili nakon poroda. Osim dugih kostiju, česte frakture rebara i ključne kosti. Frakture lubanje, zdjelice, ruku i nogu ne desi. U teškim osteogenesis imperfecta broj prijeloma može izbrojiti na desetke. lomi fuzija odvija se u uobičajeno vrijeme. Do početka puberteta, broj prijeloma dramatično smanjiti ili se zaustaviti u potpunosti. Zbog pogrešne ud spojena prijeloma kostiju, mekana deformacije tkiva pod utjecajem čak malog opterećenja razviti šaljive, multiplanar zakrivljenost kostiju ekstremiteta, izbočene grudi deformacije. Kao rezultat izravnavanja tijela kralješaka javlja skraćenje prtljažniku.

Pacijenti pate od plućne insuficijencije, što u kombinaciji s ud deformitetima ih lišava kretanja. Tipična deformacija lubanje: kod male djece je mekan na palpaciju. Fontanelles blizu 3 godine. Karakterističan simptom osteogenesis imperfecta - plavičasto obojenje bjeloočnice, od plave do intenzivne plave. Većina autora objasniti ovaj simptom je stanjivanje bjeloočnice i pigmenta prozračnošću kroz njega. Česti simptomi NC - gubitak zuba u obliku hipoplastičnim cakline karijesa i žuta. Nepostojan simptom - gluhoća.

Dijagnoza osteogenesis imperfecta

Izražena osteoporoza, kortikalna stanjivanje oštar, multiplanar deformacije dijafize dugih kosti, najizraženiji u donjim ekstremitetima. Na vrhu deformacije često vidjeti loozerovskie zonu restrukturiranja. Epifize i metafize kostiju imaju mrežaste, umrežena uzorak. 1, 2, 3 vrste nesavršene osteogeneze javlja znatan deformacije zdjelice, acetabuluma uronjen u zdjelici po psevdoprotruzii tipa. Vrlo karakteristične promjene u lubanji. Povećana cerebralne dio lubanje, kosti prorijedio, stražnji Fossa zatišje.

Diferencijalna dijagnoza 1., 2., 3. tipa osteogenesis imperfecta zapravo nije potrebno, jer su klinički i radiološki manifestacije su vrlo tipične. Međutim, četvrti tip NK, uz jasno izrečene kliničke slike, u dobi od 1-2 godina može radiološki nalikuju rahitis. To treba imati na umu da je u rahitisa zakrivljenosti donjih udova pojaviti nakon početka vertikalnog opterećenja. Kada osteogenesis imperfecta Varus deformacija kuka i hvata samo otkriti odmah nakon rođenja. Rendgenskoj rahitisa karakterističnim promjenama u epifize područjima gledano NK osteoporoze i moždane kore stanjivanje. Dijagnoza se potvrđuje nesavršenom osteogenesis plave bjeloočnice, „jantara” zube tanki sloj nokta. Identificirati s rahitisa znojenje, povećana osjetljivost i zajedničke dijelove dugih kostiju „brasletki”, „kuglice” na prsima.