Osteohondroisplazije fetusa. Antenatalna dijagnoza osteohondroisplazije

broj vrste skeletnih displazija, dijagnoza u maternici, stalno raste, tako da daju detaljan opis svake od njih u ovom poglavlju nije moguće. Sljedeće stranice će biti posvećena najčešćih anomalija koje mogu biti otkrivene u prenatalnom razdoblju.

Sva tri od tih oblika hondrodisplazija obradi u istom odjeljku kao uzrokovan mutacijom FGFR-3 gena. Najčešći oblik ne-letalna je ahondroplazija - autosomno dominantno bolest prevalencije u količini od 1 66.000 rođenja. Odlikuje se Rizomelicheskaya skraćivanje i izobličenja udova, kralježnice lordoze i povećanje u veličini glave.

ovo bolest Ona nastaje kao posljedica abnormalnog rasta hrskavice zbog povrede enchondral okoštavanja, što dovodi do skraćenja ekstremiteta. Kosti ruku i nogu također skraćeno (brachydactyly). Često to stanje veličine glave su povećane, otkriva duboku nosni most, istaknuto čelo i široka donja čeljust.

Problemi prenatalnu dijagnostiku to malformacije su detaljno opisani A. Kurtz et al. Papir P. Modaff et al. Objavljeni podaci o učestalosti dijagnostičkih grešaka u identifikaciji achondroplasia, te s obzirom na poteškoće pokazuju da se pojave u postavljanju dijagnoze u prenatalnom razdoblju.

su proveli Retrospektivna analiza ultrazvukom podataka, koji su dobiveni u prenatalni ispita 37 fetusa s potvrđenom dijagnozom achondroplasia u daljnjem tekstu. Svi 9 (24%) slučajeva, kada su postojale naznake achondroplasia obiteljska povijest, prenatalna dijagnostika su točne.

Video: Treći Screening

Od preostalih 28 slučajeva, bez opterećen povijest 16 (57%) ih je ultrazvukom utvrđeno je bez određene patologije diagnoza- 5 to zvučalo kao „najvjerojatnije prisutnosti achondroplasia„i četiri pravilno dijagnosticiran abnormalnost koštanog sustava, ali bez uspostave određenu dijagnozu. U 7 slučajeva (25%) je napravio lažni zaključak o smrtonosnom ili izuzetno teške displazije.

glavni Problem antenatalni dijagnoza Bilo je to u ovom bolesti displazija dugih kostiju ostaje neprepoznat u većini slučajeva do trećeg tromjesečja trudnoće. Dakle, to je obično nije moguće utvrditi dijagnozu u uvjetima određenih za prekid trudnoće iz medicinskih razloga. Međutim, pravovremeno prenatalna dijagnoza achondroplasia je više moguće, a ovi su dostupni u literaturi.

specifičan znak bolest se smatra simptom „ectrosyndactylia» (Trident ruka). Doktor medicine Patel et al. Također je opisao razliku za bedreni krivulja rasta kostiju u homo- i heterozigotnom genetski zdravo voće od roditelja s achondroplasia. Nedavni rad pokazuje mogućnost korištenja molekularne genetičke metode proučavanja amnionske tekućine za dijagnozu achondroplasia. Poznato je da je za heterozigotnom obliku bolesti otmechachaetsya normalan kognitivni razvoj.

Međutim, anomalije u cervikalni leđne moždine može dovesti do njegove kompresije, koji određuje porast rizika invalidnosti ili smrti u djece s achondroplasia. Homozigotni oblik bolesti se smatra smrtonosna, ali u literaturi postoji opis djeteta, čija starost je 37 mjeseci. Radiološki znakovi homozigota achondroplasia zauzimaju položaj između znakova i simptoma tanatofornoy displazija heterozigoti achondroplasia. Za tretiranje potonji se trenutno koristi hormon rasta.