Osobitosti dijagnostici fetalnih sindroma. Ahondrogenez i njegova frekvencija

Drugi aspekt prenatalna sindromi dijagnoza, koje treba uzeti u obzir - to je nevjerojatan napredak u području molekularne genetike. Od otkrića bolesti povezanih s oštećenjem strukturom receptora faktora rasta fibroblasta (FGFR), skeletne klasifikacija Dis Plaza (npr ahondroplazija) potpuno revidirana.

Molimo pogledajte gore izvori informacija, jer je vjerojatno da je broj anomalija može se provesti molekularno-genetičke analize i biokemijske testove (npr, kod sindroma-LemliOpitsa Smith Smith-Lemli-Opitz), koji će utvrditi točnu dijagnozu.

Važan aspekt prenatalna dijagnostika To je pomoći roditeljima u donošenju odluka o taktike trudnoće. Najbolji način je da im kontakt s grupe za podršku, jer je Internet je omogućio da se radikalno proširiti vezu između roditelja koji imaju djecu s bolestima koje su nekada bile izolirane u malim grupama širom svijeta.

dobar izvor informacije je Nacionalna organizacija za rijetke anomalije (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - NORD). No, često, dobar tražilice otkriva mnogo više mjesta od interesa u svakom pojedinom slučaju. U vrijeme pisanja ovog teksta, Copernic 2000 operativni sustav je odličan pretraživač s jakim medicinski fokus.

Tijekom posljednjih pet godina funkcija Liječnik ultrazvuk dijagnostika se značajno promijenila od jednostavnih prepoznati neke znakove da pokažu veću aktivnost u diferencijalnoj dijagnozi i razvoj taktike planovi trudnoće.

često stručnjak ultrazvuk dijagnostički je prvi otkriti anomalije i uspostavlja kontakt s Odjela za genetiku, Pathomorphology stručnjaka, kardiologa, kirurga i ostalih liječnika. Važan aspekt je pružiti roditeljima s jasnim uputama i mogućnost ponavljanih kontakata sa zdravstvenim djelatnicima tijekom tog teškog razdoblja za obitelj, tako da oni mogu nositi pitanja kao što su nastali.

Mi obično daju našim pacijenti rezultati i nastojati identificirati grupu za podršku, tako da oni mogu dobiti informacije od drugih roditelja, često i više intuitivno i realno od toga koji je dostupan u sustavu zdravstva.

Ahondrogenez i njegova frekvencija

Ova skupina smrti neon-tal hondrodisplazija naznačen skraćivanjem udova i uključuje nekoliko mogućnosti za patologija.
sinonimi. Vrsta IA, Harris Houston (Houston-Harris) - tip IB, Parenti-Frakkaro (Parenti-Fraccaro) - tip II, tip Langer-Saldino (Langer-Saldino), također nazvan nepotpune hondrogenezu, ahondrogenez, gipohondrogenez II tip , Tu su i dvije manje distribuira tip III i IV. Vrste II i IV su izolirani CB. Whitley i R. J. Gorlin prema mjerenje duljine bedrene kosti.

pravo Odvajanje dva tipa bio ispitan, jer je tip III, može predstavljati tipa II, a tip IV - gipohondrogenez. Sve vrste dijele, uglavnom na temelju radioloških znakova su više puta mijenjao te su uglavnom od povijesnog interesa s obzirom na činjenicu da se zamjenjuju genetske klasifikacije.
rasprostranjenost. Rijetki, postoje izvješća s manje od 100 kliničkih opažanja.

etiologija. Autosomna recesivna (za IB) tipa s dominantno (za tip II) vrste nasljeđivanja.
dijagnostika. Ahondrogenez tipa I je teški oblik Chondrodystrophy, koji je karakteriziran rendgenskim slaba okoštavanja kralježnice i zdjelice, što rezultira mrtvorođenost ili smrti ranog neonatalnog perioda. Ultrazvučni znakovi su vrlo kratke noge i kratke tanke rebra s mogućim prijelomima. Kratki rebra uzrokovati hipoplazija, smrtonosnu pluća i jednjaka hydramnion zbog kompresije.

dokazi nepravilan mineralizacija mogao biti otkriven ili ne otkriti ultrazvukom: u tim slučajevima kost odnosno, neće imati normalan hyperechoic izgled ili će biti u mogućnosti da jasno vizualizirati dva kortikalnu kost. Normalno samo vizualizirati proksimalni korteks i distalni zona obično nalazi u „akustične sjene.” Tip II ima iste simptome, ali mineralizacija deficit nije kao izgovara kao dugih kostiju manje skratiti.