Prenatalni genetičko savjetovanje

• kontracepcija,
• umjetna oplodnja, ako čovjek je nositelj patogenih gena,
• jajne stanice donacija, ako prijevoznik je žena.

Video: Dr. Elena Berezovskaya - ultrazvuk u sklopu prenatalni probir

Događaji nakon začeća može uključivati:

• prekid trudnoće,
• Ponekad liječenje.

Informacije koje s genetičkog savjetovanja trebaju se prezentirati u što je moguće jednostavnije, nondirective i pristupačan način kako bi se olakšalo razumijevanje i parom. Ponekad može biti potrebno ponavlja ponavljanje informacija. Parovi treba dati vremena da se formuliraju svoja pitanja na miru jedni s drugima. Mnogi parovi su se pretvara u stručnjaka u genetici za konzultacije i ispit.

faktori rizika. Među živorođenih smanjena učestalost povreda:

• 0,5% ili numeričkih kromosomskih aberacija strukturnih;
• 1% jednog poremećaja gena (mendelovska bolesti);
• 1% poremećaja nekoliko gena.

Među mrtvorođene postotak iznad povrede.

 Kromosomske abnormalnosti često se promatraju u sljedećim slučajevima:

• spontani pobačaj u 1. tromjesečju (50-60%);
• značajne malformacije u fetusa (50%);
• mrtvorođenost (5%).

To nije moguće pretpostaviti prisutnost asimptomatskih kromosomskih poremećaja u roditelja. Balanced kromosomske pregrađivanje roditelji sumnja u slučajevima gdje povijest rekurentnih spontanih pobačaja, neplodnosti.

Za nejasnih razloga, poremećaji hrososomnyh rizik povećava s majčine dobi.

Među živorođenih, njihova učestalost je kako slijedi:

• 0,2% majki u dobi 20 godina,
• 0,5% majki u dobi od 55 godina,
• 1,5% majki u dobi od 40 godina,
• 14% majki u dobi od 49 godina.

Većina kromosomske aberacije povezanih s povećanjem životnu dob, uključuju prisutnost jednog kromosoma viška (trisomije), osobito, kromosomu 21 trisomija. starost roditelja >50 godina povećava rizik od nekih spontanih dominantne mutacije u dijete, kao što su achondroplasia.

Autosomno dominantan poremećaj Sumnja se u slučajevima kada su uočene su u obiteljskoj povijesti u više od jedne pokolenii- utječu jednako na muškarce i žene. Ako jedan roditelj ima autosomno dominantno, rizik od prijenosa bolesti na svoje dijete je 50%.

genetski procjena

Genetska procjena je dio rutinske prenatalne skrbi, idealno provedena prije začeća. Volumen studija uključenih u uzgojne procjene ovisi o ženi procjenjuje čimbenike kao što su

• Projicirane na temelju faktora rizika vjerojatnost fetusa patologije i rezultatima prethodnih istraživanja;
• rizik od komplikacija zbog invazivnih studije fetusa;
• Svijest o rezultatima (da li je trudnoća prekinuto i ako je dijagnoza patologije fetusa, da li je uzrok nije nedostatak informacija o rezultatima tjeskobe).

Stoga je odluka donesena individualno i preporuke ne može se primijeniti na sve žene, čak iu slučaju identičnih rizika.

Studij povijesti je dio evaluacije. Medicinska povijest sažeti kao pedigreom. Tu su podaci o rezultatima prethodnih trudnoća. Ako sumnjate genetskih poremećaja treba pregledati relevantne medicinske dokumentacije.

Genetski probir je najbolje učiniti prije začeća. Istraživanje preporučuje da roditelji, ako postoji opasnost da su asimptomatski nosioci određenih zajedničkih mendelovski poremećaja.

Trudnica treba pozvati probira s definicijom skupa markera u matični serum (-feto protein humanog korionskog gonadotropina hCG], estriola, inhibin A) za otkrivanje defekata neuralne cijevi, Downov sindrom. Screening se provodi po 15-20 tjedana trudnoće.

Genetski pregled ploda. Ova dijagnoza obično se preporuča u slučaju povećanog rizika od kromosomskih abnormalnosti. Genetski pregled fetusa obično radi invazivnim metodama i povećava rizik za embrij. U tom smislu, ranije fetusa genetski pregled se ne preporuča kao rutinski pregled za žene nije u opasnosti. Ali sada, s obzirom na širu dostupnost i veće metoda sigurnost istraživanja, preporuča ponuditi genetsku dijagnozu fetusa za sve trudnice, bez obzira na pripadnost rizičnu skupinu.

postupci

Svi postupci koji se koriste za dijagnosticiranje genetskih poremećaja, s izuzetkom ultrazvuka su invazivne i povezan je s niskim rizikom za fetus.
U identificiranju mogućih ozbiljnih kršenja pobačaja. Čak i ako ta opcija ne smatraju, neke žene vole da uče o anomalijama ploda prije isporuke.

ultrazvuk

Neki stručnjaci preporučuju ultrazvuk kao rutinski istragom za sve trudnice. Drugi koriste ultrazvuk samo za određene indikacije.

Video: Genetičko savjetovanje u onkologiji praksi

Osnovni ultrazvuk obavlja kako bi se:

• potvrditi gestacijsku dob,
• određivanje vijabilnosti fetusa,
• detekcija višestruke trudnoće.

Učestalost fetalnog gubitka zbog ovog postupka je oko 1%.

Neinvazivne metode prenatalne dijagnostike

Neinvazivna prenatalna dijagnostika, za razliku od invazivnih studija, nije povezan s rizikom od povezanih komplikacija. Ove metode omogućuju preciznije procijeniti rizik od bolesti fetusa, osobito kod žena, u skladu s drugim pokazateljima su u skupini niskog rizika, a time bi se žene odluče proći invazivna dijagnostika. Neinvazivna prenatalna dijagnostika za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti se potiču na pružanje svih trudnica koje još nisu donijeli odluku o provedbi korionski villus uzorkovanja ili amniocenteze. Međutim, u slučaju kada su navodni studije korionski resica, treba ponuditi ženu probira serum za otkrivanje prisutnosti oštećenja neuralne cijevi u fetusa.

Pretraživanja mogu biti provedena u jednom tromjesečje 2 tromjesečja ili oboje (serijski screening). Sva tri pristupa su prihvatljivi. Bez obzira na izbor razine pristupa -fetoproteina majke treba mjeriti u 2. tromjesečju.

1 tromjesečju screening

Kombinacija 1 tromjesečju screening obuhvaća određivanje:

Video: Dr. Elena Berezovskaya - Još jednom na prenatalni probir

• Sadržaj u majke serumu hCG krvi (slobodna ili ukupno);
• trudnoća povezan s plazma protein-A (PAPP-A);
• Debljina grlića maternice fetalnih nabora.

Downov sindrom u fetusa, obično je povezan s visokom razinom hCG, niska razina PAPP-A i povećane debljine cerviksa fetalnih nabora. Veliki prospektivne studije provedene u Sjedinjenim Američkim Državama i uključiti žene različitih dobnih skupina, ukupna osjetljivost značajka u određivanju Downovim sindromom bila 85%, lažno pozitivni rezultati su opaženi u 5% slučajeva. Da bi se postigla ta razina točnosti potrebno je posebnu obuku u ultrazvukom i strogi nadzor kontrole kvalitete. Povećana prevalencija screening u 1. tromjesečju u SAD-u, pogotovo u većim centrima. Koristeći ovu metodu može biti dovoljno rano da bi se dobila potrebne informacije, a zatim dostaviti konačnu dijagnozu korionski villus uzorkovanja. Važne prednosti probir u 1. tromjesečju uključuju činjenicu da prekid trudnoće u 1 tromjesečju je sigurnije nego u 2..

Screening u 2. tromjesečju

Screening u 2. tromjesečju može uključivati ​​višestruke test probira za serumskih markera, što uključuje:

• Određivanje razine serumskog -fetoproteina majke može se koristiti samostalno za razlučivanje izoliranih defekata neuralne cijevi, ne koristi za probir za Downov sindrom. Povišena razina omogućuje sumnjati ovu patologiju kao otvorenu spina bifida, anencefalije, trbušne nedostataka zid, s povećanim rizikom od komplikacija u trudnoći (pobačaj, odvajanje posteljice) ili, u nekim slučajevima, blizance ili multiple trudnoće. Neobjašnjivo povećanje razine AFP može biti povezano s povećanim rizikom od kasnije komplikacija u trudnoći, kao što je u porodu ili intrauterinog zastoja rasta;
• i utvrđivanje razine hCG u serumu matične nekonjugirani estradiol -fetoproteina ponekad inhibin: To može se koristiti kao alternativa ili dodatak screening 1 tromjesečju.

Screening u 2. tromjesečju također može uključivati:

• ciljani ultrazvuk.

Majčinski screening seruma do defekata neuralne cijevi. Povećanje razine AFPs može biti pokazatelj poremećaja kao što su otvoreni spina bifida. Rezultati su najprecizniji tijekom ispitivanja između 16 i 18 tjedna trudnoće, iako se može učiniti u smislu 15-20 tjedana. U utvrđivanja granične vrijednosti za odlučivanje o potrebi za daljnje testiranje je potrebno vagati rizik od mogućeg nedijagnosticirane patologije protiv rizikom od komplikacija zbog neutemeljenih istrage. Uobičajeno je, daje granična vrijednost 95-98% percentile ili 2.0-2.5 prosjeka za normalne trudnoće (višekratnici medijana). Osjetljivost ovog postupka je 80% za otvorene prijelome kralješka i 90% za anencefalija. Zaključane spina bifida, u pravilu, nije otkrivena. Izvođenje amniocenteza može potrajati 1-2% ispitanih žena. Niži pragovi AFP povećavaju osjetljivost, ali smanjuje specifičnost, što rezultira velikom količinom potrebnom za obavljanje postupaka amniocenteze.

Video: Dr. Elena Berezovskaja - O prenatalni probir (dio 1)

Ultrazvuk je sljedeća faza u slučaju potrebe daljnje ispitivanje. Usmjerena ultrazvuk u kombinaciji sa ili bez amniocenteze se izvodi u slučajevima kada je baza ultrazvuk je neučinkovit. S obzirom na činjenicu da je ova studija, u nekim slučajevima, ne otkrivaju postojeće oštećenje neuralne cijevi, mnogi stručnjaci preporučuju obavljanje amniocentezu, bez obzira na ultrazvuk rezultata.

Amniocenteza -fetoproteina praćenje razine acetilkolinesteraze i na plodove vode provodi se ako je potrebno daljnje ispitivanje. Povišena razina -fetoproteina u amnionske tekućine može ukazivati ​​na:

• defekata neuralne cijevi;
• još patologija (pupčane kila, kongenitalna nephrosis, cistične hygroma, gastroshize, atrezija gornji GI);
• kontaminacije uzorka fetalne krvi.

Markeri Patologija amnionske tekućine ukazuju na vjerojatnu prisutnost bolesti, čak i kada je visoke rezolucije ultrazvuk (koji može otkriti većinu takvih povreda) to ne otkriva, a to treba obavijestiti roditelje.

screening majčinska serum za detekciju kromosomske aberacije. Tijekom 2 tromjesečja je najčešći probir pomoću više markera u serumu. Markeri, odabrane u skladu s gestacijskim, uglavnom se koriste za točniju procjenu rizika od Downova sindroma, također su povezane s dobi majke. Kada trostruka screening (-fetoprotein i nekonjugirani estriola hCG) osjetljivost na Downov sindrom je 65-70%, učestalost lažno pozitivnih rezultata oko 5%.

Osim screening četverostrukih ovih parametara mjeri se kao razina inhibina A. U quad screening povećava osjetljivost na približno 80%, učestalost lažno pozitivnih rezultata je 5%.

Ako serum screening majčino sugerira Down sindrom, ultrazvuk se izvodi za potvrdu gestacijski vozrasta- u slučaju pogrešnog određivanja njegove ranije procjene rizika se provodi ponovno. Ako je prvi uzorak uzet prerano, te bi trebao uzeti uzorak druge u odgovarajuće vrijeme. Amniocenteza je posebno važno za ponuditi u slučaju kada je rizik prelazi određene graničnu vrijednost (obično 1 od 270, što je približno jednak rizik kod majki u dobi >35).

Trostruki probir pomaže za procjenu rizika od trisomija 18. kromosoma, što je pokazatelj niske razine tri serumskih markera. Osjetljivost na trisomija kromosoma 18 je oko 60-70% - učestalost lažno pozitivnih rezultata od oko 0,5%. Kombinacija probira seruma s osjetljivošću ultrazvuk povećava do približno 80%.

ciljani ultrazvuk. Ciljano ultrazvuk obavlja u nekim perinatalnih centara za procjenu rizika od kromosomskih abnormalnosti u potrazi anatomske osobine povezane s aneuploidije u fetusa (tzv meke oznakama). Ipak, anatomske značajke nisu dovoljni za dijagnozu odgovarajućih kromosoma abnormalnosti, a svi su „meke” markeri mogu biti prisutni u fetusa bez kromosomskih abnormalnosti. Međutim, nakon otkrivanja tih markera može ponuditi ženi amniocentezu potvrditi ili isključiti kromosomske aberacije. Ako postoji značajna vjerojatnost anatomske abnormalnosti kromosomskih aberacija u fetus gore. Nedostaci ove metode uključuju anksioznost roditelja kad marker je otkrivena i nerazuman amniocentezu. Nekoliko medicinskih centara s praksom takvih istraživanja, u skladu s njihove visoke osjetljivosti, ali da li su podaci normalno ultrazvuk nizak rizik od kromosomskih abnormalnosti je nejasno.

Serijski screening 1 i 2 tromjesečja

Neinvazivna Screening četverostruko 1 i 2 može se obavljati sekvencijalno tromjesečja, invazivni fetusa genetsko testiranje treba odgoditi do rezultata screeninga u tromjesečju 2, bez obzira na to da li su rezultati probira ukazuju na prisutnost 1 tromjesečja povrede ili ne. Serijski screening a zatim se provodi amniocenteze povećava osjetljivost detekcije Downovog sindroma do oko 95%, s frekvencijom lažno pozitivnih rezultata samo 5%.

Varijanta sekvencijalni probir zove uvjetno serijski probira, ovisno o razini rizika određuje screening 1 tromjesečju.