Moj rođak, Down sindrom, i ja sam zabrinut da ove kromosomske abnormalnosti bit će proslijeđena moje dijete

To je bio strah od mog prijatelja Anna, kao i njezin bratić imao je Downov sindrom. Čuo sam drugi prijatelji rekli istu stvar. Ljudi često bacaju „generaciji” fraze. „Generacija”, znači da je vaš djed ili baka nešto, tvoji roditelji nisu bili, i vi ćete. Dakle, to ne izgleda vrlo razuman kada se uzme u obzir ne izravnih rođaka (rođaci). Mislim, stvarno, ovi ljudi su se bojali da su „nositelji” bolesti. Ono što je najvažnije, razumjeti da je to izuzetno rijetki oblici Downovim sindromom su naslijedili. Isto vrijedi i za mentalne retardacije. Također budite svjesni da postoji rješenje za vaše probleme.
Najbolja stvar - razgovarajte sa svojim liječnikom i reći mu o svom nasljedstvo što detaljnije moguće. On ili ona vas može uputiti medicinskom i genetskog savjetovanja za više informacija. Obično ćete biti obaviješteni da su vam šanse da ima dijete s istom bolešću, koji je vaš rođak (ili iz drugih srodnika, dodirujući ovu temu), ne više od svih ostalih.

Dijagnosticirati genetske bolesti
Mnoge genetske bolesti danas se može odrediti test krvi, proizveden od strane oba roditelja, kako bi se utvrdilo tko može biti nositelj bolesti. Svake godine, ostvaren smo mnogo otkrića o našem genomu, koji je kasnije dovelo do novih dijagnostičkih testova za specifične genetske bolesti. Neki od uobičajenih, za koje postoje screening testovi uključuju:

• cistična fibroza
• Tay-Sachs-ovu bolest
• Duchenneovu mišićnu distrofiju
• Fragilnog X kromosoma
• Drepanocytemia
• hemofilija

Majke, svekrva, a ostatak
Sjetite se da su mnogi od trenutno proizvodi anketama nisu bili široko dostupna prije deset godina, a da ne spominjem prije trideset godina. Ako vaša majka ili majka-in vožnje koju ludo, jer tjeskobu, potrajati neko vrijeme da joj kaže o najnovijim ispitivanjima, koje su na raspolaganju, ili savjetovati joj da čitati o njima.
Jedan od mojih rođaka je imala blizance, i svaki test je došao s ohrabrujućim rezultatom, ali unatoč tome je njezina majka bila snop živaca i izrazio svoju zabrinutost u svakom slučaju. Konačno, majka Knjiga je predloženo da objasni testove, a zatim je bio pozvan za posjete opstetričara-ginekologije i perinatologije, samo da bi joj shvatiti kako glatko sve teče - i šuti! Na neki način, to je radio, a sigurno bolje nego ne raditi ništa.

Tu su i testovi kao što su prenatalni probir prvog tromjesečja korionski resica uzorkovanja, alfa-fetoprotein / triple markere, ultrazvuk i amniocentezu, od kojih svaki može biti korišten za dobivanje informacija ohrabrujući.
No, moram vas upozoriti da neke žene, unatoč svemu što je rečeno gore, i dalje brinuti. Anna, koji sada dobiva titulu doktora znanosti iz područja kemije, bio je upućen u znanost, ali to je još uvijek zabrinuta, ne zato što je razumno i razborito, a samo zato što je neka praznovjerja i tjeskoba ga prevladati. Ako imate sličnu situaciju, vidjeti dio ove knjige posvećen vježbe za smanjenje straha. Ana je rekla da bi željeli znati o njima, jer je njen sin, naravno, bio je u redu, i povećana anksioznost samo ju je spriječila da uživaju trudnoće. (Neke žene, kunem se ja stvarno uživati, ali ne brinite, ako ste odbacili, od -već to je u redu previše.)

Tko je „medij”?

Mediji - je onaj koji je zdrav, ali skriva recesivni gen. Grubo govoreći, to može izgledati ovako: Ako su dvije nositelji istog recesivnog gena će roditi dijete, priliku da jedan od četiri koje će dijete biti ozbiljno bolestan.
Unatoč svemu tome, ne zaboravite da se većina djece rođena potpuno zdrava, što se može smatrati čudo ako uzmemo u obzir koliko je teško ćemo se organiziraju. Je li to stvarno čudno da je jedan oplođena stanica može razviti i diferencirati u neuronima i nokte na nogama, mrežnice i dlaka u nosu? To je nešto na što sam savjetovati moji pacijenti zaista fokusiraju - naravno da je pravi način, a ne ono što bi moglo biti u redu.

Što je genetički konzultacije?

S vremena na vrijeme neki parovi će biti dobri kandidati za genetičko savjetovanje. Ja obično uputiti bolesnika na medicinske genetike, kao što su oni u pedigreu bolesti je moguće, što može biti naslijeđena, a oni su zabrinuti o tome.
Medicinska genetika specijalizirana za određivanje nasljedstva rizika bolesti. Imenovanje sa specijalistom doći oba roditelja i dati mu što više podataka o zdravlju članova obitelji što je više moguće. Zanimljivo, često je na to sve završava. Medicinska genetičar obično odbacuje strahove parove koji obavještava potencijalne roditelje da se na temelju obiteljskog pedigrea, šanse za bebe se rađaju s određenim genetskim bolestima su vrlo male.
Međutim, u nekim slučajevima, uzorak krvi oba roditelja i poslati u laboratorij na analizu će se poduzeti. To je potrebno kako bi se utvrdilo prijevoznika bilo od roditelja određeni recesivnog gena. Ako su oba roditelja nositelji recesivnog gena, djetetove šanse da se rodio s bolesti, može biti velika, i najvjerojatnije će biti obaviješteni ispitati i voća. Opet, šanse da se to dogodi su male. Mnogi genetski defekti imaju različite matematičke šanse da će naslijediti. To je djelo medicinske genetike - utvrditi rizik. Obično zaključak je vrlo ohrabrujuće.

Vi dobijete ono što vam je potrebno
Nitko ne može biti ispitan na sve, i ozbiljan ispit su često skuplji. Osiguravajuća društva, posebno dobrovoljno osiguranje ne mogu ni složiti da je studija pokazuje. U prijevodu: oni ne mogu platiti. Jeste li pokriven osiguranjem ili ne, to je samo tvoja odluka i tvoja odgovornost odrediti u ono što je najbolje za vas. Ako mislite da vam je potrebno istraživanje, provedite ga - i tek tada riješiti slučaj s osiguravajuće društvo, tako da ga je platio. Obično s malim skandalom, naravno da ćete dobiti tvrtka platiti, jer je vrlo nepovoljno za njihovu sliku prezirno liječiti trudnicu.

Za majke 33 trideset pet

Možda na leđima i treba biti znak s riječima: „Ja sam preko 35 godina, a ja sam trudna!” - jer to je kako većina nas „starije” majke misle. Naravno, većina su svjesni da je danas vrlo čest - da bude 35 i trudna. Samo ovaj tjedan sam pronašao dva poznanika trudnica. Jedan od njih 36, a drugi - 37.
Većina strahova majki i trideset i pet s obzirom na činjenicu da su se nositi s dodatnim pregledima i povećan rizik od abnormalnosti hromosomnyh- za svoje dijete. Ali ovaj rizik ne pojavljuje iznenada, kad sat bušiti ponoć na svoj 35. rođendan. Istina je da se postepeno povećava, budući da svojim ranim godinama u svojim dvadesetima. Trideset i pet godina bio je izabran bez dovoljnih razloga, prije nego što smo imali ultrazvuk. Osim toga, trenutno stanje zdravlja roditelja, obitelji rodoslovlja, i, da, dobi - sve se mora izvagati kako bi se utvrdilo šanse da dijete uz prisustvo bolesti. Svi smo različiti, a svaka žena trebala razgovarati o svojoj situaciji sa svojim liječnikom.
S druge strane, možda se ne bojiš da vaše dijete ima problem, ali ste zabrinuti da ste svibanj biti prestar da ide kroz porođaja ili nastaviti biti majka. Moj prijatelj Catherine bilo četrdeset i dvije, kad joj je sin rođen Jonu. Zahvaljujući pomoć babice su ohrabrujući svoj tim, ona je konačno došao do zaključka da, ako joj je tijelo bilo u mogućnosti da biste dobili trudna, ona mirno može izdržati, rađati i podizati dijete. Jednostavno rečeno, Catherine smatra da je majka svih majki, majka priroda, zaslužuje povjerenje da zna što radi.
Vjerujem da je to vrlo razumna - način gledanja na stvari. Dakle, okružite se brine za svoje zdravlje tima koji će biti u mogućnosti da vas uvjeriti, kao i Katarine, a zatim zaboraviti o svojim godinama.

Kako o starom ocu?
Postoje neki dokazi da je otac više od pedeset pet može doprinijeti kromosomske abnormalnosti. Ali opet, kromosomske anomalije nalaze se stvarno rijetko u bilo trudnoće.