Screening za vrijeme trudnoće, genetski probir novorođenčadi

Nijedan roditelj ne želi znati da je njegovo dijete moglo biti nešto nije u redu. Međutim, ne uznemirujte se ako je tema iskrsne. Mnogi liječnici preporučuju da je istraživanje u ranim fazama trudnoće. Sjetite se da su većina beba rođena zdrava, bez ikakvih problema.

Screening - što je to?

Postoje testovi za budućnost ili novi roditelji znaju, mogu se očekivati ​​ako se njihove novorođene bebe ili genetskih poremećaja. Takvi testovi se zove genetski probir.

Genetski probir može otkriti nasljednih genetskih bolesti i poremećaja, nemaju nasljedne uzroke. Genetski probir može se provesti prije začeća, tijekom trudnoće i neposredno nakon poroda.

Postoje različite vrste testova, uključujući i na temelju obiteljske povijesti, nacionalnosti, prenatalnog probira i neonatalnog probira. Prve dvije vrste provode prije začeća ili rano u trudnoći. Prenatalni probir provodi se u prvom tromjesečju ili rano u sekundi. Novorođenče screeninga obično se provodi kada dijete jedan dan.

Testovi obitelji i etničke probira dizajniran za otkrivanje ljudi koji nemaju znakove i simptome bolesti, ali oni su nositelji promijenjenim genima ili kromosomima koji se može proći na svoju djecu, što može dovesti do bolesti.

Roditelji koji su zabrinuti zbog mogućih genetskih poremećaja u djece, može proći genetski screening prije ili ubrzo nakon začeća. Uz informacije, potencijalni roditelji mogu procijeniti stupanj vjerojatnosti pojave genetskih poremećaja u djece i napraviti jedan informirane odluke.

Ako ćete zatrudnjeti, a vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest genetskih poremećaja, možete proći screening na temelju obiteljske povijesti. Probir na temelju nacionalnosti trebali ići, ako pripadaju rasnoj ili etničkoj skupini, u kojoj određeni genetski poremećaj je češći.

Što je vrijedna razmatranja?

Odluka o genetskom screening - svoj vlastiti.

Uzevši, razmislite o sljedećim pitanjima:

1. Postoji li specifičan bolesti u obitelji? U nekim obiteljima to je poznato o bolesti koje se prenose baštinu.
2. Da li spadate u rasne ili etničke skupine, gdje je veći rizik da bude nositelj određene bolesti?
3. Što ćete učiniti ako je znao da vi i vaš partner - nositelji istog genetskog poremećaja?
4. Utječu li svojim vjerskim uvjerenjima o stavovima prema genetičkom testiranju?
5. Koja je vaša emocionalna reakcija na test?
6. Da li testiranje na pokrivenost? Ako ne, može li ga platiti? Mnogi genetski testovi su prilično skupe. Imajte na umu da ako test nije učinjeno u dijagnostičke svrhe, osiguranje možda neće pokriti.
7. Imate li dovoljno vremena za probu da se odluke za pokretanje ili nastavak trudnoće?
8. Ne bi li bilo korisno za raspravu o problemima povezanih s testovima na nosaču, sa genetičar konzultant ili drugog liječnika?

Obitelj probir

Ako vaša obitelj zadovoljava određeni genetski poremećaj, vi svibanj želite dobiti testirani kako bi saznali da li ste nositelj genetske abnormalnosti, što može proći na svoje buduće djece.

Uzrok nasljedne genetske bolesti može biti jedan gen. To je recesivna bolesti, bolesti povezane s X-vezanog genetske bolesti, manifestira se u odraslih, bolest nije opasna za odraslu osobu, ali vrlo ozbiljna za budućnost djeteta.

Nasljedne bolesti mogu se također pojaviti zbog promjena u strukturi kromosoma ili promjene u mitohondrijske DNA, mali dio DNA nasljeđuje samo od majke.

Testiranje za prijevoz recesivnih bolesti. Takvi poremećaji se javljaju ako oba roditelja nose abnormalne gene. U nositelja jednog gena je normalno, a drugi abnormalno. Normalan gen može nadoknaditi nenormalan, tako da prijevoznici obično se simptomi ne dogodi.

Međutim, ako i vi i vaš partner će dati fetusa, abnormalni gen iste bolesti, to će se manifestirati u djeteta. Testiranje se vrši odvajanje etničke skupine, gdje su te bolesti pojavljuju se češće ili ako su već prisutne u obitelji. Primjeri uključuju cističnu fibrozu i Tay-Sachs bolesti.

Dosimptomnoe testiranje za odrasle bolesti. Ove bolesti se javljaju kada osoba ima nenormalan kopiju gena. Neke bolesti ne očituje svoje simptome u odrasloj dobi, često ljudi imaju vremena za djecu. Ako čovjek nosi bolest, njegova djeca - vjerojatnost od 50% da je bolestan. Primjeri takvih bolesti - Huntingtonova bolest i neke vrste nasljednih karcinoma.

Bolesti koje se odnose na X-kromosomu. Takve bolesti nastaju s promijenjenom gena koji se nalazi na X kromosomu. Uz rijetke iznimke, žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju X kromosoma i Y kromosom. Žena može biti nositelj bolesti, ali se simptomi ne može biti izuzetno slab, jer je normalan gen drugi X kromosom obavlja sve potrebne funkcije. Međutim, u 50% slučajeva, žena može prenositi promjene kromosoma za svoje dijete. Ako je dječak, on bi bio bolestan, jer dječaka samo jedan X kromosom. Ako je djevojka, ona će, kao i njezina majka, prijevoznika. Primjeri takvih poremećaja može služiti kao mišićna distrofija
DUCHESNE, hemofilija A, i nekoliko drugih.

Video: Moja trudnoća. Projekcija 2 mandata. Pupčana vrpca cista i markeri genetske abnormalnosti

Strukturne abnormalnosti kromosoma. U nekim obiteljima djeca su rođena s urođenim manama uzrokovane odsutnosti ili dvostrukog kromosoma stranice. Isto se može dogoditi ako je roditelj nosilac kromosomske strukture koja se razlikuje od normalne. Ako roditelj će dati abnormalne strukture s poremećenom genetske ravnoteže, može dovesti do ozbiljnih problema. Kromosomske abnormalnosti mogu dovesti do velikog broja pobačaja. Ako obitelj se to dogodi, obavijestite svog liječnika.

Mitohondrijske bolesti. Neki kršenja javljaju greške u posebnom set gena koji se nalaze u mitohondrijima, staničnim tijelima koje proizvode energiju. Budući da su mitohondriji nasljeđuje samo od majke, većina tih bolesti prenose s majke na dijete. Mitohondrijske bolesti imaju različite znakove i simptome kao što su niske razine šećera u krvi, probleme s mišićima, sljepoća i napadajima.

Video: Moja trudnoća! 1 i 2 screening ultrazvuk + stomak!

Kako je novorođenče genetski probir?

Često samo uzimanje krvi potreban za analizu genetskog screeninga. Vena Igla se uvodi ruku i krvarili. U novorođenčadi, krv se uzima iz pete. Ponekad možda ćete morati struže unutrašnjost obraza. Povremeno je potrebna biopsija kože ili mišića. Uzorci su poslani u laboratorij na analizu.

U nekim genetskim testovima, kada su oba roditelja moraju biti nositelji kako bi uzrokovati bolest, prvi test učinio za jednog partnera. Ako su rezultati normalna, drugi partner nije testiran. Ako test otkrije nepravilnost prvog partnera, morate testirati, a drugi.

Kako razumjeti rezultate probira?

Ako rezultati pokazuju da ste nositelj, bez potrebne mjere predostrožnosti. Međutim, ovi rezultati - nije garancija da beba će biti zdravi. Screening za prijevoz možda neće prepoznati sve medije. Neke bolesti imaju mnogo mutacija i testovi su usmjereni samo na najčešći.

Naprotiv, test može pokazati da ste nositelj promijenjen gen, ali to ne pokazuje koliko je ozbiljna bolest može biti, hoće li to biti dijete. Ako ste pronašli povećani rizik, vaš liječnik ili genetičar savjetnik će vam pomoći razumjeti situaciju i donijeti odluku.

Različite vrste genetskih testova

Proces je često isti, ali testiranje je učinjeno iz više razloga.

Dijagnostičko testiranje. Ako imate simptome koji bi mogli biti uzrokovane genetskim anomalijama, dijagnostička ispitivanja mogu potvrditi da imate ovu bolest. Popis bolesti koje se mogu otkriti na taj način, svi se povećava. Dodatna dijagnoza koje bi mogle potvrditi gensko testiranje, bolest policističnih bubrega, marfan sindrom, neurofibromatosis.

Dosimptomnoe testiranje za odrasle bolesti. Ako vaša obitelj ima testiranje genetskih bolesti prije pojave simptoma mogu pomoći u određivanju da li imate rizik od dobivanja bolesti. Na primjer, to se odnosi na nasljedne Huntingtonove bolesti karcinoma dojke i jajnika i.

Test prijevoz. Ako ste vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest bolesti poput cistične fibroze ili mišićne atrofije, treba testirati prije imati djecu. Test prijevoznik će provjeriti da li ste promijenili gene s kojima se dijete može prenosivih bolesti.

Prenatalni probir. Ako ste trudni, postoje testovi za otkrivanje abnormalnosti u fetus u razvoju. Spina bifida i Downov sindrom - relativno česta anomalija i mnoge žene učiniti takva ispitivanja.

Novorođenče screeninga. To je najčešći tip genetskog screeninga. Provjerava bolesti kao što su kongenitalnim hipotireoze i fenilketonurija. Ispitivanje novorođenčadi je važno, jer otkrivanje liječenja bolesti može početi odmah.

genetske bolesti

Ovdje su neke bolesti uzrokovane gena abnormalnosti koje mogu otkriti genetskim testiranjem.

Video: Screening za vrijeme trudnoće. Tromjesečje prenatalni screening 1. 2 tromjesečju screening u trudnoći

Alfa-talasemija uzrokovane nedostatkom crvenih krvnih stanica (anemija). U najtežim slučajevima može dovesti do smrti fetusa ili novorođenčeta. Većina slučajeva nisu teške.

Beta talasemija - također posljedica anemije. U najtežim djece trebaju redovite transfuzije krvi. Uz pravilan tretman, većina bolnicima ove bolesti: preživjeti do odrasle dobi. Manje teške oblike uzrokovati različite stupnjeve komplikacija povezanih s potrebom za većim brojem crvenih krvnih stanica.

Drepanocytemia To sprječava krvne stanice da se slobodno kreću po cijelom tijelu. Bolesna djeca su posebno osjetljivi na infekcije i ne raste. Ova bolest može izazvati napade jakih bolova i oštećenja vitalnih organa. Kada počeli vremena i stalno liječenje komplikacija su minimalne.

cistična fibroza To utječe na dišnog i probavnog sustava, što uzrokuje tešku bolest kronični pluća, probavni poremećaji, pothranjenosti i fizičku slabost. Rani tretman omogućuje većina pacijenata preživjeti do odrasle dobi.

Duchenneovu mišićnu distrofiju To utječe na mišiće zdjelice, ruku i nogu, u kasnijim fazama kao mišićima dijafragme i srca. Budući da je bolest povezana s X kromosoma, to se događa kod dječaka, te je najčešći oblik mišićne distrofije kod djece. Djevojke mogu pojaviti više blage simptome. U težim slučajevima distrofije može dovesti do smrti tinejdžera, ili u vrlo ranoj dobi.

krhka sindrom (krhkim) X kromosoma - najčešći genetski uzrok mentalne retardacije. To proizlazi iz promjena u X-kromosom. Nosači mogu biti blage simptome, uključujući neplodnost i poteškoće kretanja (ataksija). Genetika je kompliciran, a to vrijedi raspravlja sa stručnjacima, upoznati s bolešću.

Canavan bolest - teški poraz živčanog sustava, obično se dijagnosticira ubrzo nakon rođenja. Obično dovodi do smrti u ranom djetinjstvu.

Tay-Sachs-ovu bolest - stanje u kojem bez enzima potrebna za cijepanje određenih masti (lipida). Te tvari akumuliraju i postupno uništavaju mozak i živčane stanice, a živčani sustav više ne funkcionira. Obično dovodi do smrti u ranoj dobi.

Prenatalni testovi probira za vrijeme trudnoće

Početak drugog tromjesečja znači da ćete morati uzeti više testova. Tijekom jednog od svojih redovitih pregleda između 15. i 20. tjedna, liječnik može predložiti test krvi na test probira za više markera, također poznat kao četverostruke test. Ova analiza je nužno kako bi se utvrdilo da li postoji rizik od kromosomskih narusheniy- otpada oko 75% slučajeva sindroma Down i 80% oštećenja neuralne cijevi, kao što je spina bifida. Iako je frustrirajuće kada staviti iglu u ruci, ovaj test probira pomoći će odlučiti hoće li ili ne učiniti amniocentezu, loše analiza, na veliki rizik za dijete. Nakon što se test krvi, ona je poslan u laboratorij i testirati na četiri različite biokemijskih biljega: alfa-fetoprotein, humani horiogonadotropin, nevezane cstriola i inhibin-a. Rezultati ove analize često učiti nakon sedam radnih dana, liječnik će dobiti ili pozitivan ili negativan rezultat. Ako je rezultat pozitivan, što će se tražiti da se ispit ultrazvuk i eventualno jedan amniocentezu za preciznu dijagnozu.

Kada su rezultati ispitivanja probira pokazuju da postoji problem

Rezultati četverostruki probir može pokazati prisutnost kromosomskih abnormalnosti i policajac kao beba je zdrava. (To se zove „false positive”.) Ako je rezultat - bit će pozitivan, razgovarati sa savjetnikom u genetici prije nego odluči što i kako dalje. Ovisno o dobi, zdravstvenom stanju, možete odabrati - učiniti ultrazvuk, amniocenteza, ili kombinaciju oboje.

Lažno pozitivni rezultati. Postoji nekoliko razloga zašto se to može biti rezultat. Možda gestacijska dob veća od ili manje nego što mislite, imate dvije mnya ili promjenu razine hormona (vi, a ne dijete). Vaš liječnik može ponuditi učiniti amniocentezu.

Kako se nositi s problemima. Ako amniocenteza kako bi potvrdili prisutnost kromosomskih abnormalnosti, bolje je konzultirati nekoga prije nego što se odlučite prekinuti trudnoću ili ne. Znam da postoje zdravstveni problemi u djece - to je veliki šok. U takvim slučajevima, treba vremena da shvate sve za prikupljanje informacija o stanju djeteta. Nemoguće je predvidjeti kako ćete reagirati, ako znate da je analiza pokazala neke anomalije. Medicina je napredovala i mnoge bolesti mogu izliječiti. U idealnom slučaju, susrest ćete se s konzultant u genetici prije i nakon dijagnostičkih ispitivanja da bi mogli nositi s emocionalnim i praktičnim problemima. On neće inzistirati na tome da pobačaj ili lijevi baby- ako rezultati ispitivanja su pozitivni, to će jednostavno dati sve potrebne informacije kako bi se lakše i napraviti pravu odluku. Možda ćete morati odgovoriti na neka teška pitanja. Na primjer, ako ste u mogućnosti podizati dijete s teškom bolešću? Jeste li spremni suočiti mrtvorođenče? Bilo liječenih bolesti fetusa, možda ćete učiniti u budućnosti? Postoji velika vjerojatnost da će dijete preživjeti, da li želite da i dalje pažljivo tretirati vašu trudnoću do logičnog zaključka, ili bi to prekinuti? To treba provjeriti ili ne? Neki roditelji ne žele predati sve analize, misleći da on nikada ne bi mogao prekinuti trudnoću. Međutim, mnogi parovi koji se protive pobačaju, u svakom slučaju, napraviti testove, jer to može pomoći da se pripreme za rođenje djeteta s posebnim potrebama, organizirati liječničku intervenciju tijekom trudnoće ili nakon poroda, ili pripremiti za ono dati dijete na usvajanje.