Novorođenče Probir za bolesti metabolizma

Napredna probir novorođenčadi

Cilj: Rana dijagnoza i liječenje novorođenčadi s kongenitalnim metaboličkim poremećajima i endocrinopathies. U svrhu probira trenutno su formulirani u preporukama snaga.

Datumi projekcije:

Idealno - na treći dan života.

Krv uzorkovanja do 3 dana starosti je razlog ponovnog pregleda. Roditelji su dati „dvostruku testnu karticu”. Drugi test se izvodi u drugom novorođenče kliničkog pregleda prije pražnjenja (02). nedonoščadi < 32 недель гестации (НГ), наряду с проведением первичного скрининга, требуется повторный тест в возрасте 32 недель. Скрининг на предмет АТС и гипотиреоза у недоношенных должен выполняться в возрасте 2-х недель, у недоношенных < 28 НГ — через 4 недели с момента рождения.

uzorci krvi treba provoditi (uključujući i do trećeg dana života):

• Prije nego što napusti prije 36. sata života.
• Prije premještaja u drugu bolnicu.
• Prije transfuzije ili razmjene transfuziju stranom krvi.
• Prije tretmana sa steroidima i kateholamina.

uzorkovanje:

Izvorna krv (kapilarna ili venska) se primjenjuje na posebne filtra CARDS- krugova na njima bi trebali biti potpuno natopljena krvlju. Ne koristite krvi s EDTA. heparin i pupkovine krvi.

Test kartice sušimo 2-4 sata na sobnoj temperaturi.

Tumačenje analize uvijek treba provoditi na dan sakupljanja krvi.

Oprez: Uski put prozor za interpretaciju testa, kao što su organske acidemia ili galaktozenije!

Informacije za roditelje i dokumentaciju:

Roditelji bi trebali biti obaviješteni prije uzorkovanja svrhu, postupak i moguće rezultate testa. Kao i kod svih dobrovoljnog medicinske mjere probira zahtijeva pristanak roditelja dokumentiran u povijesti novorođenčeta.

Osnovni podaci potrebni za popunjavanje test kartice: datum rođenja s vremenom, adresu i broj telefona od majke, datum i vrijeme analize, kao i podaci o gestacijske dobi djeteta i njegove težine. Važno je znati da li prije ili postnatalnog steroida, i da li se daje parenteralna prehrana je provedena.

Dokumentacija testa (u rodnih listova knjige, bilježnice i žuti karton novorođenčeta) i njegove rezultate! Odgovoran za obavljanje ispitivanja i dokumentaciju o odgovornosti klinici, iz koje je dijete prenijeti ili ispušten, posebno pedijatra i / ili primalja. U drugom istraživanju (U2) dokumentacije za obavljanje test probira mora se provjeriti, a ako nema podataka odmah treba obaviti test.

Post rezultati ispitivanja provedena isključivo analiza pošiljatelja. A već je obavještava roditelje o rezultatima ispitivanja djeteta.

U slučaju otkaza testa ili neonatalne smrti do poduzeti analizu u laboratorij treba poslati praznu testnu karticu s odgovarajućim podacima djece i dokumentiranje procesa.

Test ne uključuje screening za: hipotiroidizam središnji tipa, s prekidima protoka atipični javorovog sirupa bolesti i druge rijetke inačice metaboličke bolesti.

Tumačenje rezultata testa

stalno se poboljšala Novorođenče screeninga, također su podložni ograničenjima korekcije su valjani pokazatelji specifične podatke profilaktičku centra.

važna: Negativan rezultat testa ne isključuje prisutnost drugih rijetkih patoloških oblika ili kasnije manifestira bolestima opcije. Novorođenče screeninga nije zamjena za provođenje ciljanih dijagnoza.

Odlučujuće za interpretaciju testa su dob djeteta, uključujući trudnoće i porođajne težine (razlika granica standarda): ovi podaci se unose u smjeru studija.

Za djecu s porođajnom težinom > 2500 g, na primjer, postoje određene preporuke.

OprezAko se test provodi se 36 sati prije nego života djeteta, što je koncentracija 17-OH-progesterona (PBX), barem TTG, moguće povišene Takvi rezultati su indikacija za obavezno rescreening.

Screening TTG nakon davanja dopamina: Test ponavlja nakon 2 tjedna (rezultat može biti pogrešno preniska).

Prilikom ulaska u organizam joda (sadrže jod rendgenski vidljivi, sredstva koja dezinfekciju majke koje sadrže jod i djeteta) razina TSH može biti lažno povišen.

Nakon primjene steroida screeninga PBX će lažno negativan. Ponovite test!

Početne studije s sumnje metaboličke bolesti

OprezNajvažnija stvar - da vjeruju da dijete ima mogući metabolički defekt!

Video: čišćenje tijela i detoksikaciju Što je to

Metabolički poremećaji često su komplicirani i egzotično. Za brz i učinkovit za razjašnjenje dijagnostički principi dosta čestih poremećaja (otprilike 1 na 500 novorođene) ne zahtijeva detaljno poznavanje brojnih biokemijskih metaboličke jedinice.

Izvođenje neke jednostavne istraživanja (primarna dijagnoza) omogućuje već u neonatalnog razdoblja razlikovati važne bolesti u poduzeću dalje ciljane dijagnostike koja se može napraviti točnu dijagnozu.

Budući da djeca s simptomatskih akutnih poremećaja metabolizma nespecifični i mogu nalikovati} klinike npr, sepsa, CNS infekcije, krvarenja, dekompenziranoj zatajenje srca, svi novorođenčad čije stanje unatoč normalne trudnoće i porođaja pogoršala, zahtijeva obveznu osnovnu dijagnozu.

Odlučujuće je rano točna dijagnoza jer omogućuje pravovremeno adekvatnu terapiju, kao i za obavljanje genetičko savjetovanje roditelja s preporukom odgovarajućim budućnosti prenatalne dijagnostike. Izvršen u različitim zemljama napredne neonatalni probir pokriva veliki raspon bolesti metabolizma i značajno povećava broj točnih dijagnoza.

Simptomi koji upućuju na djetetovu bolesti metabolizma

Povijest bolesti:

• Il srodstva roditelji djedovi.
• Patološki ishod prethodne trudnoće (pobačaja, mrtvorođenih).
• Neobjašnjiva bolesti i smrtnih slučajeva među braćom i sestrama (SIDS, «infekcija"), ili dečki u obitelji na majčinoj strani (X-vezana kromosomske nedostatke).
• Neobične prehrambene navike (vegetarijanac majčine prehrane).

„Morfološke” podataka:

• Makro ili mikrocefalija.
• Malformacija.
• Katarakt, oko, spazam oka.
• Žutica.
• Mišićna hipo- ili hipertenzije.
• Povreda raspodjele masnog tkiva.

Klinički znakovi:

• Sisa slabost, često povraćanje, proljev, oslabljen razvoj.
• Simptomi od miopatije / kardiomiopatije.
• Apnea, hiperventilacija.
• Povreda termoregulaciju.
• Hepatomegaly, splenomegalija.
• Tremor, razdražljivost, znojenje, napadaji, letargija, koma.