Novi test za genetske bolesti novorođenčadi

Video: Čolić u novorođenčadi - može li se izliječiti?

U Kanadi je izumio novi jedinstveni test za probir genetskih bolesti kod novorođenčadi, omogućujući istovremeno provjeriti više od 4800 gena koji su povezani sa svim poznatim rijetkih bolesti.

Istraživači su koristili novi test tijekom ispitivanja od 20 djece s različitim zdravstvenim problemima.

Polovica djece koja su bila u neonatalnim jedinicama intenzivne skrbi, liječnici promatraju neurološke simptome (uključujući konvulzije), što je teško napraviti preciznu dijagnozu.

Genetski testovi su riješili problem u 40% slučajeva, a dva od dijagnoze pacijentima pomogao odabrati učinkovite terapije.

To je bio prijavljen u časopisu CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

Prema Dr. David Dyment iz dječje bolnice u istočnoj Ontario, pojava nove generacije genetskih testova u kratkom vremenu pretvoriti kliničke genetike.

Konkretno, djeca s rijetkim i složeni patoloških zahvaljujući pravovremene i točne dijagnoze primaju adekvatnu skrb i liječenje.

„Nova tehnologija je zgodan, svi potrebni testovi mogu se provoditi na uobičajeni bolnički laboratorij. Zbog jednostavnosti i obavljanje liječnika brzo će dati odgovore na zabrinutih roditelja i propisuje terapiju bez koje dijete može umrijeti, „- kaže dr Dyment, jedan od osnivača genetskog testa.

Genetičar Sarah Bodine iz bolnice za oboljelu djecu u Torontu je još jedna važna prednost novog testa. Prema njezinim riječima, točan odgovor na pitanje o uzrocima djeteta bolest će se ukloniti iz ramenima roditelja moralnog tereta.

Pitanje „što smo učinili krivo?” Hoće li biti besmisleno, a roditelji će znati u budućnosti, ako imaju djecu opet moguće.

Detalji o genetskom probira i najnovija dostignuća na tom području, možete informacijski materijali iz Nacionalnog instituta za zdravlje djece i razvoj SAD-Human, objavljeno je na službenim stranicama organizacije.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan