Statini pomažu kod Noonan sindrom

Video: Magnezij B6: ono što je potrebno je da se

sadržaj

Video: magnezij b6: ono što je potrebno je da se
Hiperaktivnost ras ne dopušta mozgu da nauče nove stvari
Video: encefalopatija (doktor ljudmila myronyuk)

Statin droge sniziti „loš” kolesterol, može preokrenuti razvoj intelektualnih poremećaja u Noonan sindrom.

To su rezultati pokusa na miševima, objavljeni u časopisu Nature Neuroscience.

Noonan sindrom - rijedak nasljedna bolest karakterizira neobičan izgled (membranske vrata, niskog rasta, široko razmaknute oči) i srčanih grešaka.

Oko polovice pacijenata imaju intelektualnim teškoćama i sposobnost učenja.

Noonan sindrom javlja u 1 od 1000-2500 djece. Liječenje ne postoji.

Novo istraživanje provedeno na sveučilištu zaposlenih California u Los Angelesu (UCLA), ne samo da je pomogao da bolje razumiju mehanizam bolesti, ali i ponuditi prvu vrijednu terapijsku opciju.

S Noonan sindrom povezan nekoliko genetske defekte, ali jedan defekt gena odgovoran za regulator sinteze proteina Ras, što uzrokuje polovicu svih slučajeva.

Američki znanstvenici su otkrili da je mutirani gen s Noonan sindrom dovodi do hiperaktivnosti proteina Ras. Od Ras regulira komunikaciju između moždanih stanica, ova povreda odmah utječe na „zajedništvo” neurona i formiranje živaca veze. Kao rezultat toga, osoba ne može biti osposobljeni.

Hiperaktivnost Ras ne dopušta mozgu da nauče nove stvari

„Čin učenja je u lancu fizičkih promjena u mozgu koje su vrlo slične zapisnik. Hiperaktivnost Ras proteina uznemirava ravnotežu između on i off signala u mozgu. To prekida delikatni proces komunikacije neurona neophodnih za snimanje naučenog informacija”, - objašnjava princip dr Alsina Silva (Alcino Silva) iz Medicinskog fakulteta u David Geffen UCLA.

„Višak Ras prerano krše sinapse u mozgu, ne ostavljajući fizički prostor za snimanje promjena potrebnih za nastavu” - dodaje voditeljica istraživanja dr Jong-Seok Lee (Young-Seok Lee).

Nekoliko činjenica o Noonan sindrom:

Neki bolesnici s Noonan sindrom liječenje hormonom rasta pomaže u prevladavanju nisku karakteristiku rasta od ove bolesti.
Drugi fizički simptomi uključuju: nisko postavljene uši neobičnog oblika, mali penis, testisi su nerazvijene, deformirani prsima, isprepleteni vrat.
Noonan sindrom - je posljedica autosomnog dominantnog poremećaja. Ako samo jedan roditelj je nositelj defektnog gena, može prenijeti bolesti njihove djece.

Video: encefalopatija (doktor Ljudmila Myronyuk)

U životinjskom modelu genetski modificiranih miševa s Noonan sindrom, dr Silva osoblje pokušali utjecati na kognitivne smetnje. U svom prethodnom poslu Silva koristi lovastatin, koja liječi miševe s neurofibromatosis tipa 1 (bolest također povezan s Ras). To je dovelo znanstvenike da misle prijaviti lovastatin i Noonan sindrom.

Silva objašnjava svoje motive: „Sindrom Noonan poremećena sposobnost mozga da stvori veze potrebne za pamćenje novih informacija. Statini djeluju na korijen problema, unazad razvoj intelektualnih poremećaja. Oni omogućuju mozak fizički pisati podatke. "

Istraživači su koristili razne labirinte i predmeta na sposobnost glodavaca da uči. Utvrđeno je da je liječenje lovastatin proteina aktivnosti Ras smanjuje i sposobnost za navigaciju u labirint i prepoznati objekte znatno povećava.

Dr. Silva je rekao da su „šokirani” poboljšava kognitivne funkcije u genetske bolesti koja se smatra neizlječivom te je, u stvari, kazna. Znanstvenici će početi s lovastatin terapije u maternici i vidjeti kako će biti na snazi.

Također u planovima znanstvenici pripremaju za kliničkom ispitivanju lovastatina u bolesnika s Noonan sindrom.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan