Otkriven novi prion bolest se nasljeđuje

Novootkrivena mutacija gena koji kodira ljudski protein koji uzrokuje prionske bolesti, koju prati proljeva i poremećaja perifernog živčanog sustava.

Dr. John Collinge Medicinskog istraživačkog vijeća Velike Britanije, rekao je prisutnost bolesti u 11 članova britanske obitelji.

Sa 6 članova ove obitelji, čiji je DNK uzoraka je mogao dobiti bio je identificirati specifične Y163X mutaciju u PRNP gena.

Novi prion bolest, očito, nije zarazna kao Creutzfeldt-Jakobove bolesti. U miševa kojima je ubrizgan izoliranim priona pacijenata za 600 dana nisu razvili simptome bolesti. To je dr Collinge rekao je u New England Journal of Medicine.

Za razliku od „kravlje” bolesti, važni depoziti abnormalnog proteina akumulirati izvan središnjeg živčanog sustava bolesnika - u probavnom traktu, jetre, bubrega, pluća i krvožilni sustav.

Simptomi napreduje vrlo sporo, obično se bolest ne manifestira tek u četvrtom desetljeću života. Svi pacijenti su umirali članove obitelji mlađe od 70 godina.

„Analiza PRNP gena koji se primjenjuju u dijagnostici svih slučajeva neobjašnjive kronični proljev, u kombinaciji s neuropatija ili neobjašnjive obiteljskih sindroma koji nalikuju polineuropatija,” - znanstvenici preporučuju.

Također su dodali da je „frekvencija sustavnih amiloidoza povezana s prion proteina, vjerojatno je vrlo mala, ali to je jedino moguće saznati više u rutinskoj ponašanje genetski i histološki analize”.

Oko 15% slučajeva prion bolesti uzrokovane naslijeđenim mutacijama. Te bolesti se u prvom redu se manifestira kroz poremećaje živčanog sustava. Dr Collinge i njegovi kolege pregledali evidenciju svih članova obitelji bolesnima, analiziraju i tkiva svojih pet generacija.

Počeli su s 66-godišnje žene koja je umrla od novog bolesti i ostavio njegov mozak znanosti. Otac žene, jedan od njenih dvoje djece, kao i brat i sestra imali isti defekt gena. Istraživači su otkrili da je pet članova obitelji druge grane - također su nositelji rijetke mutacije. Svi oni došli iz predaka prvog pacijenta. DNK analiza potvrdila Y163X mutaciju u genu za proteina priona u svim članovima obitelji, čiji je genetski materijal nije bio u mogućnosti da biste dobili.

Bolest se prenosi u autosomno dominantno. Najviše karakterističan simptom bolesti je kroničan proljev, koja je počela nakon 30 godina. Većina bolesnika s Crohn-ovom bolesti ili sindroma iritabilnog crijeva dijagnoze. Još jedna karakteristika je neuropatija, što utječe uglavnom noge, najprije uzrokuje poremećaj osjetljivosti temperature, a zatim i motoričkih poremećaja. Napadaji i slabljenja kognitivnih funkcija počinje mnogo kasnije, nakon 40-50 godina.

Laboratorijski testovi su pokazali povišene razine tau i S100b proteina u cerebrospinalnoj sadržaja tekućine od kojih je više od 3 puta od gornje granice normale. Obdukcija je pokazala veliko depozite u bolesnika abnormalnog proteina priona u različitim dijelovima tijela.

Istraživači su zaključili da su klinički simptomi bolesti su uzrokovane perifernog aksona neuropatije. Proljev, prema njihovom mišljenju, bio je rezultat crijevne denervacijom. Osjetilni i motorički poremećaji donjih ekstremiteta su povezani s denervacijom područja.

Dr Collinge rekao je da, iako se bolest ne prenosi na miševima, ne postoji jamstvo da će novi prion protein bezopasan za ljude.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan