Kongenitalne makularna promjene

Nasljedni mladenački (progresivno) Konus mrežnice distrofija, u kojem se nalazi osnovu genetski uzrokovanih nedostatkom žile retine i koroida. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno. Možda autosomno dominantnog nasljeđivanja s kasnijim manifestacije bolesti, povoljniji tečaj i visoka razina vizualnih funkcija.
Klinički znakovi i simptomi. U nekim slučajevima, postoji neurološka oštećenja u obliku nasljednih ataksija, albinizam, mentalna retardacija.
Očni simptomi. Prvi simptomi se pojavljuju u dobi 4-9, 15 godina između. Čini se fotofobija, oštećen vid boja i umjereno smanjenje oštrine vida. U stadiju I i II bolest ophthalmoscopically pokazuju nejednolikost što su makularna refleks zvjezdaste sjaj pigmenta mottling i mekani u središnjoj zoni fundusa. S napredovanjem bolesti u makularne području generira atrofični ognjište sa „metal” ili „brončanom” sjaj. Veličina ložišta - od 1 do 1,5 puta od promjera optičkog živca (DD). Zapečeni rub ognjišta, boja sivo-roza. Sastoji se od naizmjeničnih pigment taloženje i depigmentacija područja. Vizija je smanjena na 0,1-0,2. U 111 IV i fazama procesa bolesti proteže na periferiji fundusa, oštrine vida kapi za stotinki jedinicom dionice suženi polja vida, noći sljepoća često pojavljuje u središtu fundusa proizvedene depigmentiranje zona s srebrno sjaj, veličine 4-5 DD. Bljedilo oba očnog živca, sužavanje retinalna arterije. U tih bolesnika, postoje urođene očne abnormalnosti (aniridia, albinotichnoe fundusa, i drugi.).
Histološki otkriti razgradnju neuroepiteliju u makularna i paramakulyarnoy zona ljuštenja kože i proliferaciju stanica s RPE hyalinosis fibroze i Bruchove membrane.

Modul} {direkt4

Rano Elektro značajka bolesti je makularna ERG smanjenje amplituda kada su ukupni normalne parametre ERG. U obavljanju PAH izložbu produljen sjaj makularne lezije i pigmentni epitel mana je makula.

Najbolja bolest [syn. jajeta (viteliformnaya) makularne degeneracije]
Rijetko javlja obostrani makularna degeneracija uslijed razvoju genetski određena primarna lezija epitela mrežnice pigment u. Nasljeđivanje - autosomno dominantna.
Očni simptomi. Bolest se javlja u dobi od 7-8 godina između (može se vidjeti po rođenju), barem - na 3. desetljeće života. Patološki proces polako progresivnom, bilateralne, asimetričnog slikom fundusa.
U početnoj fazi makularne degeneracije području pojavljuje cistična usredotočiti ovalnog oblika s jasnim granicama, u rasponu veličina 0,5-1,5 do 4,0 promjera optičkog živca je žućkasto-crvene - „pržena jaja”. Ognjište je obično jedan, stan, nalazi se na razini od pigmentnog epitela. Oko kamina nalazi se reljef tamno crvene ruba. Kamin predstavlja cista ispunjena žućkasto sadržaja. Vizualni funkcija očuvana.
Uz daljnje napredovanje u srcu pojavi iscjedak i krvarenja (slika „Shake jaje”). Zatim pauza javlja ciste resorpciju svoje sadržaje i oblik grube atrofični ognjišta pigmenta s preraspodjele. Vidna oštrina može ostati dovoljno visoka.
Histološki pokazuju atrofija i choriocapillaries neuroreceptora, uništavanje pigmentnog epitela, poremećaja membrane. Bruchove
Ispit electrooculogram (EOG) subnormalnaya- Erg, i tamno adaptacija vidno polje - nema patologije. Kada PAH u makularne području otkrivaju giperflyuorestsentsiyu.