Hepatolentikularna degeneracija (hepatolentikularna degeneracije, rebralnaya hepatocita degeneracije, hepatitis obiteljska mladenački strijatalnu degeneracije, Wilsonova bolest Westphal Konovalov i sur.) - zajednički bolest karakterizirana razmjenu poreme

Hepatolentikularna degeneracija (hepatolentikularna degeneracije, hepatolentikularna degeneracije, hepatitis obitelj mladenački striatuma degeneracije, Westphal bolest - Wilson -. Konovalov suradnici) - česta bolest karakterizirana metaboličkim poremećajima bakra, tipa jetre ciroza lezije i destruktivnih postupaka u mozgu. Javlja se najčešće u mladoj odrasloj dobi, i, očito, odnosi se na genetski određen fermentopathy, genetski prenose u autosomno recesivno. U serumu bolesnika sa smanjenim sadržajem ceruloplazmin vezanja bakra znatno poboljšana apsorpcija u probavnom traktu. Prema tome, postoji povećana taloženja bakra u jetri što dovodi do (ciroze), ganglijima živčanog sustava (uzrokuju toksično oštećenje ih) na kožu oko periferije rožnice i drugim tkivima. Na 5-10 puta povećana izlučivanje bakra u urinu.
Simptomi unutar. Često bolest započinje simptoma bolesti jetre i dijagnoza kao kroničnog hepatitisa, ciroze jetre i zatim se pridruže neurološke poremećaje: drhtanje udova, pojanja govor amimia lice daljnji razvoj hipertoničnost mišića, poremećaj misli. U drugim slučajevima, oštećenje živčanog sustava razvija ranije, a onda su pacijenti otkrila cirozu, obično SKD, u svojim kliničkim manifestacijama u osnovi ne razlikuje od druge etiologije ciroze. Taloženje bakra u bubrezima koji dovode do giperaminoatsidurii, te u nekim slučajevima - bubrega glikozurijski. Dijagnostički značaj hiperpigmentacije - tamno sive do smeđe boje i ima perifernu rožnice pacijenta karakteristične zelenkasto-smeđe naplatak - tzv prstenova Kaiser - Fleyshnera. Tipično, utvrdio je umjereno splenomegalija. Dijagnoza se potvrđuje biopsije jetre, i laboratorijski testovi: Studija koncentracije u serumu od ceruloplazmin bakra u dnevnim urina i krvi. U neliječenih slučajeva bolest napreduje i nekoliko godina nakon pojave očitih simptoma završava sa smrću pacijenata.
Liječenje. Ona preporučuje poseban dijeti niska u bakar. Dobri rezultati su promatrani od odredišnog D-penicilamin (20-40 mg / kg dnevno za dugo vremena), što povećava izlučivanje bakra u urinu.