Gangliosidosis. Sandhofa bolesti i juvenilni gangliosidosis

u gangliosidosis akumulacija u tkivima glucosylceramide uglavnom kisele - kiselina gangliozid.
Da bismo razumjeli suvremeni klasifikacija gangtiozidom morate znati simbola koji odražavaju razlike u njihovoj biokemijskoj strukturi. Slovo G pokazuju gangliozid i slova M, D i T broju molekula je sialična kiselina.

Posebna Ultrastrukturalne studija neurona kora (Piramidalnih stanica) kao neyrolipidozah pokazala prisutnost tzv meganevritov --expanded dodacima raspoređene između tijela i aksona neurona. Unutar meganevritov šiljci koji nastaju djelomično u kontakt jedan s drugim, tvore sinaptičke vezikule. Značajna učestalost aberantnih sinapsi, najčešće u klasičnoj izvedbi Tay - Sachs bolesti (GM2), a supstrat je morfološka oštećenja neurona funkcija [purpura D., Sazuki K, 1976]. Histokemijska studija ne daje precizne podatke o prirodi lipida. Uključivanje sa GM2 PAS-pozitivne, dati crveni obojenost s krezil ljubičastog, slabo pozitivno sa sudanskim crnilom.

patološka dijagnoza može se izvršiti na temelju rektalna biopsija - balonaškog promjena u submukozalnim neurona (meyssnerovo) pleksusa. Moguće je uspostaviti dijagnozu u prenatalyyum razdoblje na temelju analize podataka amnionske stanice i amnionske tekućine koja normalno tijekom drugog tromjesečja trudnoće treba sadržavati heksosaminidaze A i B je Tay -Saksa frakcije A je odsutan.

Sandhofa bolest - Tip 2-GM2 gangliosidosis, autosomna recesivna nasljedna bolest uzrokovana punim niz frakcijama A i heksosaminidaze. Osim gangliozida GM2, malu količinu nagomilanih drugih glikopeptida. Klinički tijek i simptomi se ne razlikuju od Tay - Sachs bolesti. Morfološka razlika je otkriti ne samo nakupljanje stanica u živčanom sustavu, ali nekoliko makrofagi i visceralni organi, kao iu nephrothelial.

maloljetnik gangliosidosis, Tip 3-GM2 gangliosidosis, razvija zbog nepotpune blok frakcije A heksosaminidaze. Počevši u dobi od 2-6 godina i završava smrću u dobi od 5-15 godina. Ostatak od promjena su isti kao u infantilne obliku Tay-Sachs bolest. Osim tih triju oblika GM2 gangliosidosis sa utvrđenom enzima mana, postoje opisi mnogih slučajeva sličnih amavroticheskoi idiot, ali se razlikuje od njega kao u velikom broju kliničkih manifestacija i trajanje bolesti te o topografiji i ultrastrukturi masnih naslaga, kao i biokemijskog sastava ja spremiti katabolički proizvoda.

Trenutno u stanju pokazati da neke oblike amavroticheskoi infantilne idiotizam (Hegbsrga tipa - Santavuori), kasni infantilni (tip Yanovsky - Bilshovskogo), juvenilni (tip Shpilmeera - Vogt) i odrasle (tip Kufs) spadaju u tzv negangliozidoznoy amavroticheskoi idiotizam, jer ta četiri oblika u citoplazmi stanica različitih tkiva otkrila uključivanje koji se sastoji od ceroid lipofuscin lipopigmentov, fina struktura, od kojih je različit, međutim, iz lipofuscin pigmenata i ceroid involutive karaktera. Osnova sva četiri oblika bolesti još nije jasan nedostatak enzima. Osim toga, tu su još tzv atipične i prijelazni oblici.