Tezaurismozy bolesti metabolizma. razlozi tezaurismozov

brojan oblici bolesti razmjena djeteta vozrasga uglavnom se odnose na poremećaje metabolizma intracelularnog, a većina njih pripada takozvanim bolesti skladištenja ili tezaurismozam (iz grčkoga thesauriso -, apsorpcije, akumulacije). Bolest se najčešće nasljeđuje autosomno recesivno a očituje se najčešće u dječjoj dobi. U homozigota (bolesnika) ili medijima nedostaje gen odgovoran za sintezu enzima (strukturalni gen) ili offline regulator gena.

raznovrstan opcije iste bolesti skladištenja pak ovise o potpuno ili djelomičnog nedostatka enzima. Kao što je prikazano od strane nedavne studije, određeni oblici tezaurismozov opisane u klasičnim udžbenicima, bitno grupa sličan, ali ne i identične metaboličkih bolesti, za razliku nedostatak enzima pamet. Dakle, postignućima suvremene biokemije dopušteno uspostaviti heterogenost mnogih kliničkih entiteta metaboličkih bolesti.

Tezaurismozy Često se javljaju u prvoj godini života, u pratnji, u pravilu, rastućih simptoma oštećenja CNS, usporavanja općeg fizičkog razvoja i jetre i slezene. Prognoza je loša. Otkriće niza specifičnih nedostataka enzima, međutim, dopušta neke oblike tezaurismozov provoditi učinkovite uzročne terapije koji mijenja prognozu ovih bolesti.

Od velike važnosti je ultrastrukturne studija, jer omogućuje da otkrije unutarstanične inkluzije (lamelnih struktura, tzv zebrovidnye tjelešaca karakterističan tezaurismozov) vakuolizacijom od liposomima i druge promjene, koje nisu otkrivene pod svjetlosnim mikroskopom. Međutim, samo detaljna biokemijska analiza nedostatka enzima je presudno. U današnje vrijeme može se utvrditi u kulturi pacijentovih tkiva (koža fibroblasti) u leukocita u krvi, vodenjak stanica u kulturi ili u amnionske tekućine u trudnoći razdoblju.

To je važno za prenatalni identificiranje ozbiljne metaboličke nedostatke u fetusa i preporuke prekinuti trudnoću kako bi se spriječilo prenošenje bolesti na potomstvo. Jedna od osobitosti tezaurismozov u djece je vrlo visoka osjetljivost na zarazne bolesti interkurrentpym s lezije organa i sustava u kontaktu s vanjskom okruženju (kronični pyoderma, upale pluća, enterokolitis, pijelonefritisa i dr.).

Stečene bolesti metabolizma ne su Za razliku od tezaurismozov uglavnom bolesti djece i našao ih manje od odraslih. U genezi njihove sve igra ulogu autonomnim centrima poraza i endokrinih organa.

prekršaj intracelularni metabolizam lipida - lipidozy- nastaviti s primarnom lezijom živčanog sustava, te su prema tome pravom naziva neyrolipidozami [Kazakova PB Khokhrin NT, Kalmikova LG 1978]. Većina poznatih neyrolipidozov odnosi na kršenje cijepanje sfingolipidov- sfingolipidozam.