Metabolički poremećaji

Razmjena nasljedna bolest temelju utvrđene genetski sinteze povreda tseruplazmina, potiče bakar, koji se akumulira u različitim tkivima i organima. Osim toga, zbog bakar uključeni u enzime uključene u disanja tkiva, da se višak inhibira aktivnost oksidativnih enzima i prekida metabolizam tkiva.
Kada heterozigotni nosioci nikad ne reci sve metaboličkih poremećaja svojstvenu gepatotserebralnoy distrofija.
Kada mozak nakon smrti pregled pokazao boranje i hladna i živčanog tkiva s proliferacijom glija fokija omekšavanje, cista, krvarenje oko malih plovila i perivaskularnu edem. Te promjene su izražene u većim leća jezgri, moždane kore i subkortikalnim jezgre. Otkrivanje bakrene depozita u mozgu, rožnice, jetre, bubrega, slezene, i degenerativne promjene u tim organima.
Klinički znakovi i simptomi. Bolest počinje u dobi od 5-50 godina i zbog kombiniranog jetre i središnjeg živčanog sustava između. Postoji hepatosplenomegalija sa simptomima oštećenjem jetre s daljnih razvoja u cirozi i portalne hipertenzije. CNS očituje razne hiperkinezom torsinno-athetoid ili distonične prirode, povećanje mišićne krutost, distrofija, disartrijom, Pseudobulbarni simptome pad inteligencije, emocionalne tupost, neadekvatne reakcije astenija.
Prema kliničkoj slici 5 razlikuje oblika sindroma: abdominalna oblik, rano-kruti aritmija-hiperkinetski, drozhatelnorigidnaya, drhtanja i ekstrapiramidalnih-korteksa.
U krvi Test pokazuju znakove anemije, trombocitopenije, leukopenije i hipoproteinemija, posebno manjim sadržajem agalbumina (protrombin) i oštar pad albumin-A2-Novi, koji uključuju ceruloplazmin - bakar oksidaze (ispod 10 jedinica po stopi od 25-45 jedinica. ) .. U analizi urina - značajan hiper-noatsiduriya.
Očni simptomi. Oftalmopatologiya očituje izgled karakterističan simptoma bolesti: prsten Kaiser-Fleischer na periferiji rožnice. Ovaj simptom je uzrokovan nakupljanjem bakrenih spojeva u tkivima oko limba rožnice, zamućenje leće u izvornom obliku „suncokreta”. Također je opisano pigmentarnu degeneracije mrežnice ( „tijela” kosti na periferiji fundusa i degenerativnog foci).

Video: Kršenje metabolizam na staničnoj razini

Weil-Weill-Marchesani sindrom (sin. Kongenitalna mezodermalni dizmorfodistofiya)
U ove bolesti je nedostatak nekoliko enzima - sulfidoksidazy i ksantin oksidaze.
Klinički znakovi i simptomi. Za pacijente koji pate od ovog poremećaja, karakterizira određenu vrstu - mali stasa, kratkih udova, posebno prstiju, brachycephaly i kratak vrat, širokim prsima. Mišićnog tkiva i potkožno masno izražena. Kao opće pravilo, postoji hipoplazija donjega ukočenosti zglobova. srčanih mana su prisutni. S obzirom na razvoj bolesnika sa zatajenjem srca umire u dobi od 50 godina.
Očni simptomi. Karakterizira anomalija objektiva - mikrosferofakiya, kratkovidnosti objektivu (visoka). Zbog promjene veličine objektiva i struktura Zinn ligamenata događa pomicanje leće prema naprijed ili prema dolje. Možda prisutnost aniridia, ektopija zjenice. Promjenom veličine kuta prednje komore ili uklještenja leće u zjenice može dovesti do povećanja IOP. Oftalmoskopija nekih pacijenata može otkriti retinitis pigmentosa, njegovu izdvojenost te atrofije vidnog diska.

galaktozemija
1 bolesno dijete u 70.000 novorođenčadi.
Klinički znakovi i simptomi. U novorođenčadi ima proljev, povraćanje, nadutost. Urin je tamne boje. Tijekom vremena, smanjenje tjelesne težine, žutica, hepatomegalija. Tu je mentalna retardacija.
Na pregled otkriva galactosuria, proteinurija, hiper-acidaminuria.
U ranoj imenovanju prehrane mliječnih-free moguće normalno razvoja djeteta i regresiju zatamnjenja.
Očni simptomi. Glavni simptom je razvoj katarakte, prvi znakovi koji se mogu otkriti odmah nakon rođenja ili u prvim tjednima života. Osim toga, pacijenti mogu zadovoljiti razvoj abnormalnosti rožnice (sniženim zakrivljenosti, veličina, mat), plitka prednje komore, iris hipoplazije, plovka, poremećenog distribucije pigmenta na periferiji mrežnice.

Hipoparatiroidizam novorođenčadi (sin. X-vezani infantilni gypoparatireoz)
Rijetka nasljedna bolest. Naslijeđe - X-vezani recesivni.
Klinički znakovi i simptomi. U novorođenčadi tamo sous-cesta, mišićne rigidnosti, hiperrefleksija, meko edem tkiva, proljev. U nastavku su poremećaji rasta zubi, u odsutnosti odgovarajućeg terapija - psihomotorne retardacije.
Ispitivanje otkriva hipokalcemije, hiperfosfatemije, smanjenje razine PTH.
Očni simptomi. Postoji delikatna bjelkasti oblak točka u objektivu. Osim toga, postoji svibanj biti keratitis i konjuktivitis, dijete ima fotofobija i blepharospasm.

homocistinuriju
Nasljedna bolest koja je uzrokovana poremećajem metabolizma metionin (manjka cistationin B-sintaza) i akumulacija homocisteina i metionina u tkivima. Posebno utječu na metaboličke procese u vezivnog tkiva živčanog, mišićnog sustava i kardiovaskularnog sustava, naročito u sintezi kiselinskog poremeti lisaharidov mukopo-. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Otkrili patološki zatiranje većine arterija (zbog ponovljenog tromboze uz naknadno organizacijom fibroelasticheskoy tromba) u mozgu - žarišta glioza i nekroze, ponekad masne jetre.
Klinički znakovi i simptomi. Karakterizira iste promjene kao u marfan sindrom: visoka rasta, dugih udova, kyphoscoliosis, arachnodactyly, plave kose, osjetljivost na lomova i ankilozirovaniya zglobovima, mišićna hipotonija. Ovi bolesnici mogu razviti koronarna tromboza, cerebralna, renalne arterije, generalizirani vensku trombozu.
Oni mogu biti uzrok smrti bolesnika. Bolesna djeca označena psihomotorni retardaciju.
U krvi, cerebrospinalna tekućina i urina pokazali povećane koncentracije homocisteina, metionina,
Očni simptomi. bolesti očiju pokazuje progresivnu mijopiju Subluxation objektiva. Često razvijaju katarakte, glaukom, odljuštenje, atrofija očnog živca. Mogući degeneracija mrežnice, oslabljen konvergencija, strabizam, nistagmus.
Diferencijalna dijagnoza provesti s marfan sindrom.

Grenblad-Strandberg sindrom (sin. Psevloakantoma elastična atrofirali generalizirane elastosis kože)
Nasljedna bolesti, na temelju sustavnog neuspjeha elastičnih tkiva u tijelu. Etiopatogeneza nije u potpunosti razjašnjen. Smatra se da je uzrok neuspjeha je elastorrhexis inhibitorni faktor elastaza. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantno, autosomno recesivno manje.
Histološki se otkriti degradaciju elastičnih vlakana Bruchove membrane, njegova kalcifikacije, patološke promjene pigmentnog epitela. Ponekad pigmentnog epitela oguljene eksudata i krv.
Prognoza za očuvanje vida na jednostavan oblik mrežnice lezija je povoljna.
Klinički znakovi i simptomi. Karakterizira bolesti kože i kardiovaskularnog sustava. promjene na koži su lokalizirani uglavnom na vratu i glavi, ispod pazuha, lakat i potkoljeni trend, za trbuh i prepone. Kožne istezanje bendovi nastaju sa naknadnim atrofije - simetričnog elastične žućkaste i granulama pseudoxanthoma. Poraz kardiovaskularnog sustava uključuju poremećaje cirkulacije u posudama donjih ekstremiteta sa simptomima povremena hromost, srca - sa anginom, mozak - s moždanog udara. Mogući endokrini i mentalnih poremećaja.
Očni simptomi. Sindrom manifestira kod osoba starijih od 20 godina. Postoje elastična pseudoxanthoma Darja i angioidne bend u fundus oba oka. Ophthalmoscopically sosudopodobnye (angioidne) trake imaju oblik radijalnih i koncentričnih vrpce blijedo ružičasta, crvena i sive, okružuje optički disk u obliku vaskularnih puteva. Oni se nalaze dublje mrežnice krvne žile i predstavljaju crack Bruch je membrana. Promjer bendova je 1-2 promjer veći retinalne vene, njihove konture je nazubljene rubove. Mrežnice brodovi prolaze preko trake bez mijenjanja tijeka i kalibra. Kada PAH u području angioidne bendova primijetio giperflyuorestsentsiya. Postupno angioidne bendovi postali češći i izgovara reprodukcijskog materijala za makularne području.

Modul} {direkt4

Video: Klinički značaj metaboličkih poremećaja vitamina D u djece

S dobi, patološke promjene mrežnice i choroid se nalaze u cijeloj oka mrežnice mikrocirkulaciju dnu- poremećen, što dovodi do krvnih žila stazu hipoksije, povećati propusnost granična membrana taloženja na površini patoloških kompleksa s naknadnim fibroze i hyalinosis tkiva. Makularna distrofija dijagnozom manje i može nastaviti na „suho” i „eksudativnih” tipova.
Također je opisana u ovoj bolesti: žućkasto papilarni formaciju na kapke, u episclera čvorovima, granulomatoznih iridociklitis, katarakte, zamućenje staklastog tijela, glaukoma, optičkog neuritisa i atrofija očnog živca.

Deficit lecitin-kolesterol aciltransferaze

Lipoid luk rožnica može biti formirana djeci s ulice i mlade sa sljedećih bolesti:

• Norum bolest manifestira pojavom zamagljenja rožnice i normochromic anemija sa simptomima hemolitička svjetla, ponekad komponentu dijabetes, giht i bolesti bubrega;
• obitelj giperholisterolemiya (Fredericksonovi sindrom, tip II);
• obiteljska hiperlipoproteinemija (tip III);
• primarni lipoid degeneracija rožnice.

Marfan sindrom (sin. Kongenitalni Hipoplastični ms do termičkog degeneracije, dolichomorphia, akrohondrogiperplaziya)
Nasljedne bolesti, temelj koji leže anomalije mezoektoentodermalnogo podrijetlo. Marfan sindrom je uzrokovan mutacijom u genu fibrilin, nalazi se na kromosomu XV-th. To je naslijedio u autosomno dominantan način. Fibrilin mana dovodi do bolesti kostiju, oka, zidova krvnih, posebno aorte. Muškarci i žene pate jednako često. Bolest se javlja s frekvencijom od 1:25 000.
Prognoza bolesti marfan obično nepovoljan.
Klinički znakovi i simptomi. Karakteristike ovog sindroma su abnormalnosti lica, lubanje, kostur, „ptica” lica (uske lubanje, velike nos, povlačenja ili izbočene brade), tanke uši, maloelastichnye s displazija režnjeva uho. Za djecu tu je senilna izgled, izražen asteničnih ustav. Karakterizira nesrazmjer rasta debla i grane - udova abnormalno duge, tanke prste (tzv pauk prstima ili Madonne), tu je i „razuzdanost” u zglobovima, hipoplazija mišićnog tkiva i potkožnog masnog tkiva. Često označena exostosis, osteoporozu, "nepca" high "Gothic" Sky hipodoncijom.
Prepoznati prirođene bolesti srca, restenoze, smanjenog broja režnjevima pluća, emfizem, bubrega, ektopija hipoplaziju crijeva ili crijevo umjereno dugo. Moguće smetnje u hipotalamusno-hipofizno sustava - akromegaloidnye simptomi, menstrualnih poremećaja, dijabetes insipidus, infantilizam. Mentalni razvoj ne utječe.
Radiološki označiti promjene koštanog tkiva: difuzne osteoporoze metafizalna kostiju odjela, stanjivanje kortikalne kosti, trabekularnom mrežastom rešetkom od rijetkih u spužvastom kosti. Povećana količina urina hidroksiprolina otkrivenih - aminokiseline uključene u kolagen.
Očni simptomi. Naznačen time, više očnih poremećaja: sferofakiya, mikrofakiya, katarakta, iridodonesis, plavih bjeloočnica, megakornea, očuvanje pupillyarnoy membrane heterophthalmia, coloboma šarenice, aniridia coloboma leće, afakija, coloboma očnog diska i makule, hypotelorism, bez trepavice, mikro - ili gidroftalm. Postojeći urođeni očne anomalije postupno dodaju progresivne stečene patoloških procesa: visoka kratkovidnosti, pomicanje leće (više gore i prema unutra), strabizam, anizokorija, nema reakcije učenika za svjetlo i konvergenciju, paraliza smještaja, odvajanje retine, pigmentna mrežnice distrofije, hipertenzije, nistagmus ,

Bolesti Osler-Rendu (sin. Familial nasljedna telangiektazija, hemoragični angiomatosis)
Nasljedne bolesti, temelj koji su genetski određen nedostatak mezenhimu i kršenje metabolizma serotonina. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantna. To se događa s frekvencijom od 1: 50.000.
Predviđanje je u većini slučajeva za život povoljne, ali oko 4% pacijenata umire od ponovnog krvarenja.
Klinički znakovi i simptomi. Sustavne manifestacije karakterizirane teleangiektazijom na sluznicu nosa, usana, jezika, obraza, desni, na krilima nosa i uha režnjeva, glave, trupa i udova u koži, pod noktima. česte noćne krvarenja iz nosa su također karakteristične. Rjeđe primijetio krvarenje iz probavnog trakta, pluća, bubrega, mozga.
Uz lokalizaciju vaskularnih aneurizme i angioma u jetri jaka unutarnje krvarenje može dovesti do hepatomegalijom s razvojem ciroze jetre. Često je bolest u kombinaciji s aneurizme i angioma u pluća, bubrege i s aneurizme iz slezene arterije.
U krvi otkrivaju hipokromnu, mikrocitičnih, anemije.
Očni simptomi. Oftalmopatologiya obično se javlja u dobi od 20 godina i starije osobe. Očni vaskularnih patologija patologija uključuje različite očne jabučice školjke kao proširenih krvnih žila. Na koži, kapci i spojnica teleangiektazija su mali i obliku zvijezde, ljubičasto-ljubičaste boje, ne pulsiraju, nestati kada se pritisne, često krvare s malo mehanička naprezanja. Oftalmoskopija pretežno paramakulyarnoy regija i NHCONH pokazuju telangiektazija, multipla kapilarne proširenje (dizoricheskie središta) i male krvarenja. Vizualni funkcije koje su pogođene, ovisno o težini krvarenja u mrežnici i staklovine, kao i od krvarenja u mozgu.
Diferencijalna dijagnoza provesti s nasljednom koagulopa-Voith, von Hippel Lindau bolesti i drugih.

Paget (sin. Deformirajuća osteodistrofiju) Disease
Nasljedna bolest, koja se temelji na dubokim poremećaja metabolizma kostiju, što dovodi do pojačane patološke mozaik restrukturiranja. Etiologija nije baš jasno.
To se događa u 0.1-3% stanovništva. Muškarci obolijevaju češće. Ponekad, bolest se javlja u obiteljima.
Klinički znakovi i simptomi. Bolest je dugo bez simptoma i počinje u dobi od 40 godina.
Sistemski manifestacije karakterizira koštanih lezija. U patološki proces koji je obično nekoliko kostiju. Karakterizira crvenilo mekog tkiva kosti pacijenta zbog hypervascular i širenja potkožnih krvnih žila. Na području zahvaćenih kostiju i zglobova, bol prolazna prirode. Često djeluje na kosti lubanje. Opseg lubanje dolazi ponekad i do 70 cm. Povećane lubanje prevjesi prednji netaknuti dio koji daje licu određeni izraz. Limb kosti zgusnuti, produljiti i savijena u bočnom smjeru.
Komplikacija bolesti varirala. Zbog zadebljanog pritisak kosti na mozga ili kralježnice pojavljuju neuroloških simptoma, uključujući gubitak gluhoća osteoskleroticheskaya, radikularna bol, sljepila, neuritis trigeminalnog i lica živaca, leđne sindrom kompresije. Karakterizira patološkim frakturama ekstremiteta neobičnim mjestima s glatkim, jasno, bez fragmenata loma linije ( „banane loma”). Najozbiljniji komplikacija Pagetove bolesti - rizik od osteosarkoma, odlikuje posebnim malignosti.
Očni simptomi. Očna patologija obuhvaća gubitak kosti lubanje i očne duplje. Čini egzoftalmus postoje disfunkcije ekstraokularnih mišića, atrofija očnog živca, degeneraciju rožnice Mješavine vrpce.
Diferencijalna dijagnoza provesti s upalnim bolestima kostiju, difuzni hyperostosis, Recklinghausen bolesti.

Gallervordena-Spatzova sindrom (sin. Nasljedni sindrom lezije ekstrapiramidalni sustav)
Nasljedna bolest, bazirano na razvoju kojih je genetski određena metabolički poremećaj proteina, lipida i željeza. Tip nasljeđivanja - autosomno dominantna.
Mortem pokazuju žuto-smeđa pallidus, mikroskopskog - mineralizirana proizvodi raspada i smeđe pigment u središnjem dijelu i globus pallidus substantia nigra od mrežaste dijela. Neuroni punjena glikolipide i granule željeza. Identificirani žarišta demijelinizacije i proliferacije glija stanica u drugim regijama mozga, uključujući u subkortikalnim strukturama.
Predviđanje siromašni - razvoj sljepoće, demencije. Smrtnim ishodom dogodila 30 godina života.
Klinički znakovi i simptomi. Sustavne manifestacije uključuju progresivni ekstrapiramidnih poremećaj, hiperkineza udova i trupa. Kasnije simptomi Spasticom tetrapareza slabovidnim govora, kršenja pojaviti u emocionalnu sferu, progresivne demencije. U završnoj fazi razvoja mioklonus, prolazi u konvulzije. U kasnim fazama razvoja decerebrate krutost i druge ireverzibilne promjene.
Očni simptomi. oštećenja očiju uključuju noćno sljepilo, vizualni gubitak polja, što je smanjenje od do amaurozom, retinitis pigmentosa s atrofije vidnog živca. Bolest obično bit će predstavljen u prvom desetljeću života.
Diferencijalna dijagnoza se provodi s ranom oblik gepatotserebralnoy distrofije, pallidarnoy degeneracije.

Cockayne sindrom (sin. Uz mikrocefalijom zaostajanje i kaheksija)
Nasljedna bolest, koja se temelji na urođenih pogrešaka u metabolizmu, što je dovelo do dystrophic i atrofičnog poremećaja živčanog sustava. Tip nasljeđivanja - autosomno recesivno.
Patološki otkrivaju stanjivanje moždane kore, smanjujući broj kortikalnih neurona i hipoplazija malog mozga nekoliko subkortikalnim jezgre.
Prognoza za život je loše, većina pacijenata umire prije 10 godina.
Očni simptomi. Očna patologija manifestira u 75% slučajeva difuznog bilateralne retinitis pigmentosa s ishodom optičkog atrofije, opacification rožnice i formiranje katarakte, pojave strabizma i nistagmus, oštar pad gledišta.