Tuberous sclerosis (Bourneville bolest Pringle)

Smatra se da je bolest povezana s ektomezoendodermalnym displazija.

Klinički znakovi i simptomi. Karakterizira mentalna retardacija, konvulzije. Postoje razne kožne lezije i koštanih defekata unutarnjih organa.
Obično u male djece javljaju poliformnye napadaje. Bessudorozhnyh intervali mogu biti dugo. Djeca su daleko iza u mentalnom razvoju, inteligencija često se svodi na glupost. Tu su spastic paralizu i pareze, podsjeća Little sindroma (ton donjih ekstremiteta extensors povećane, zbog čega su u ispruženom položaju) - neki od njih primijetio hidrocefalus i adipozo-genitalni sindrom. promjene na koži nastaju u dobi od 2-6 godina. Obilježje je razvoj adenoma od lojnih žlijezda u obrazima - adenom sebaceum Pringle. Oni su obrazovanje, koje se nalaze u obliku leptir na koži nososchechnoy područja, a sastoje se od malih, ravnih ili blago rastu guste ili meke kvržica žute ili smeđe-crvene boje s telangiectasias na vrhovima čvorića ili između njih. U nekim slučajevima, postoji još jedan oblik oštećenja kože - oblika pigmenta, bradavicama i mekom Nevi, fibroma, angiectasia, šagrin zadebljanje kože.
Postoji svibanj biti oštećenja koštane: deformacija kralježnice i prsnog koša, korotkolapost, syndactyly, osteoporoze, kosti lubanje, ruke, noge, a često i vrlo visoko „nepca”, „rascjep usne”.
Bolest napreduje. Očekivano trajanje života, u prosjeku ne više od 20-25 godina.

simptomi oka vidi u četvrtine pacijenata. U fundus formiran tumora smještenih na optičkom disku i oko. Oni podsjećaju na dud. U istoj regiji, neke pacijenti pojavljuju široku, ravnu formaciju tumora sivo-bijele ili žućkasto-crvene boje, a ponekad i kombinacija oba oblika lezija uočenih. Stupanj promjene ovisi o lokalizaciji lezija i težinu mrežnice vaskularnih oboljenja i koroidalne: perivaskulitov, angiomatous prisutnosti čvorova, vaskularne zatiranjem, proliferacijskih retinitis, krvarenja u retini i staklastog. U kasnoj fazi bolesti kod polovice pacijenata koji su se razvili uslijed sindroma intrakranijskog tlaka opažena stagnaciju vidnog živca. Ponekad razviti sekundarni glaukom.