Tuberous sclerosis fetusa. skleroza Bourneville
Video: Mali stavropolets pokušava osvojiti genetsku bolest
sadržaj
sindrom naznačen angiofibrom osoba (često pogrešno nazivaju masti adenom), epilepsije, mentalna retardacija, renalna ciste, više bilateralni bubrega i angiofibroma rhabdomyomas srca. Također tipično ovog sindroma je prisutnost različitih kožnih pojava, kao što su mrlje hipokromnih vidljivim pod Wood svjetiljke (drvo) i točke boja „bijele kave” kao svijetlosmeđi područja. Osim toga, može se tumor mozga, kao što su treći i klijetke ependimom astrocitom.
sinonimi. Bourneville skleroza (Bourneville). Prevalencija. Od 0,3 do 1,0 po 10.000 rođenih.
Video: Uštedite Victoriju! Djevojka treba hitno pomoć
etiologija. Autosomno dominantnog nasljeđivanja s velikim udjelom novih mutacija (sporadičnih slučajeva). Vrlo promjenjivo ekspresivnost bolesti.
rizik od recidiva. Niska - u slučaju novih mutacija, viših seksualnim mozaicizmom i 50% - u prisutnosti dominantnog gena od roditelja.
dijagnostika. Dijagnoza se obično postavlja na temelju otkrivanja srčanih tumora koji nalikuju na male čvorove fibromatous maternice mioma (u obliku zaobljenih formacija homogena struktura s jasnim crtama). Od 51 do 86% rhabdom srca u kombinaciji s tuberous skleroze. Ponekad prepoznavanje rhabdomyomas tijekom rutinskog ultrazvučni pregled ploda u drugom tromjesečju trudnoće može dovesti do spoznaje o postojanju bolesti u majke. srce rhabdomyomas teže ustati u prenatalnom razdoblju i može povratiti u ranoj neonatalnoj ili ostati nepromijenjen u razdoblju djetinjstva i regres za adolescencije. Rhabdomyomas može uzrokovati abnormalan srčani ritam (Wolff-Parkinson-White sindrom (Wolff-Parkinson-bijeli), paroksizmalni supraventrikularni poremećaji tahikardije i fibrilaciije), kao i fenomene opstrukcija ili povraćanje. Angiofibrome bubrega prenatalno nisu definirani, iako to može biti samo pitanje vremena u smislu poboljšanja ultrazvučne opreme. Nedavno su izvijestili identifikaciju subepindimalnyh Periventrikularna čvorova.
Video: Kada se radi ultrazvuk dojke?
patogeneza. Pronađeni gena abnormalnosti odgovorne za nastanak patoloških hamartomskih-na i tuberin - proteina koji mogu igrati ulogu u metabolizmu GTP.
genetski poremećaji. Postoje dva lokusa za tuberous skleroze, jedan u kromosomu 9q a drugi možda u kromosomu 11q.
diferencijalna dijagnoza. Dominantna značajka je prenatalni rabdomiom. Također treba uzeti u obzir i druge srčane tumore, kao što su mioma.
pogled. Ako je prisutnost rhabdomyomas srca nema fetalni hidrops, prognoza zavisi drugih komplikacija bolesti. Zbog velikog varijabilnosti manifestacija prognoziranju stanja djeteta je teško, a zaključak je u velikoj mjeri ovisi o zdravlju majke. Osim toga, novi genetski dokazi upućuju na drugačiji pogled na mentalni razvoj, ovisno o lokaciji defektnog gena, što zauzvrat može utjecati na odluku o naknadnom trudnoće.
- Astrocitom u djece. Ependimom u djece
- Kongenitalna amputacija fetusa. Sindrom aglossia-adactylia
- Apert sindrom fetusa. Dijagnoza i prognoza Apert sindroma
- Asfiksicheskaya displazija u prsima. Asplenia sindrom i polysplenia
- Hypophosphatasia. Hipoplastičnim lijevo srce
- Holt Oram sindrom. Gidroletalny sindrom
- Noonan sindrom kod fetusa. slijed oligohidramnion
- Trenaunay sindrom Klippel-Weber. Larsen sindrom fetusa
- Pfeiffer sindrom. Dijagnoza i prognoza Pfeiffer sindroma
- Tanatofornaya displazija. Dijagnoza i prognoza tanatoformnoy displazija
- Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega u djece. Dijagnoza i liječenje
- Peutz-Jeghersovog sindroma uzrokuje, simptoma i dijagnoza Peutz-Jeghersovog sindroma
- Rabdomiom
- Neurofibromatoza tipa 2
- Tuberous sclerosis
- Fakomatozygruppa nasljedne bolesti u kojima živčani sustav lezija u kombinaciji s kožu ili…
- Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije,…
- Zdravlje Enciklopedija, bolest, lijek, liječnik, apoteka, infekcija, sažetak, seks, ginekologije,…
- Bolesti s više lezijama endokrinih žlijezda
- Tuberous sclerosis (Bourneville bolest Pringle)
- Monogenskih sindromi mvpr