Tuberous sclerosis fetusa. skleroza Bourneville

Video: Mali stavropolets pokušava osvojiti genetsku bolest

sindrom naznačen angiofibrom osoba (često pogrešno nazivaju masti adenom), epilepsije, mentalna retardacija, renalna ciste, više bilateralni bubrega i angiofibroma rhabdomyomas srca. Također tipično ovog sindroma je prisutnost različitih kožnih pojava, kao što su mrlje hipokromnih vidljivim pod Wood svjetiljke (drvo) i točke boja „bijele kave” kao svijetlosmeđi područja. Osim toga, može se tumor mozga, kao što su treći i klijetke ependimom astrocitom.
sinonimi. Bourneville skleroza (Bourneville). Prevalencija. Od 0,3 do 1,0 po 10.000 rođenih.

Video: Uštedite Victoriju! Djevojka treba hitno pomoć

etiologija. Autosomno dominantnog nasljeđivanja s velikim udjelom novih mutacija (sporadičnih slučajeva). Vrlo promjenjivo ekspresivnost bolesti.
rizik od recidiva. Niska - u slučaju novih mutacija, viših seksualnim mozaicizmom i 50% - u prisutnosti dominantnog gena od roditelja.

dijagnostika. Dijagnoza se obično postavlja na temelju otkrivanja srčanih tumora koji nalikuju na male čvorove fibromatous maternice mioma (u obliku zaobljenih formacija homogena struktura s jasnim crtama). Od 51 do 86% rhabdom srca u kombinaciji s tuberous skleroze. Ponekad prepoznavanje rhabdomyomas tijekom rutinskog ultrazvučni pregled ploda u drugom tromjesečju trudnoće može dovesti do spoznaje o postojanju bolesti u majke. srce rhabdomyomas teže ustati u prenatalnom razdoblju i može povratiti u ranoj neonatalnoj ili ostati nepromijenjen u razdoblju djetinjstva i regres za adolescencije. Rhabdomyomas može uzrokovati abnormalan srčani ritam (Wolff-Parkinson-White sindrom (Wolff-Parkinson-bijeli), paroksizmalni supraventrikularni poremećaji tahikardije i fibrilaciije), kao i fenomene opstrukcija ili povraćanje. Angiofibrome bubrega prenatalno nisu definirani, iako to može biti samo pitanje vremena u smislu poboljšanja ultrazvučne opreme. Nedavno su izvijestili identifikaciju subepindimalnyh Periventrikularna čvorova.

Video: Kada se radi ultrazvuk dojke?

patogeneza. Pronađeni gena abnormalnosti odgovorne za nastanak patoloških hamartomskih-na i tuberin - proteina koji mogu igrati ulogu u metabolizmu GTP.
genetski poremećaji. Postoje dva lokusa za tuberous skleroze, jedan u kromosomu 9q a drugi možda u kromosomu 11q.

diferencijalna dijagnoza. Dominantna značajka je prenatalni rabdomiom. Također treba uzeti u obzir i druge srčane tumore, kao što su mioma.
pogled. Ako je prisutnost rhabdomyomas srca nema fetalni hidrops, prognoza zavisi drugih komplikacija bolesti. Zbog velikog varijabilnosti manifestacija prognoziranju stanja djeteta je teško, a zaključak je u velikoj mjeri ovisi o zdravlju majke. Osim toga, novi genetski dokazi upućuju na drugačiji pogled na mentalni razvoj, ovisno o lokaciji defektnog gena, što zauzvrat može utjecati na odluku o naknadnom trudnoće.