Tuberous sclerosis

Video: Timothy Sosnowski - 2011 rođenja, kvrgav skleroze

Ključne značajke

• Klinički trijada: konvulzije, mentalna retardacija i adenom lojne žlijezde
• tipični nalaz u CNS: subependimalnih čvorići - hamartoma
• Tipičan tumor koji se razvija u tih pacijenata: astrocitom subependimalnih gigantskih stanica
• CT je intracerebralno kalcifikacije (obično subependimalnih)

Tuberous sclerosis (TS) Ili tzv Bourneville bolest je neuro-kožni sindrom, koji se odlikuje stvaranjem hamartoma u mnogim organima, uključujući kožu, mozak, oči i bubrege. U mozgu hamartoma može pojaviti kao kortikalnih mjesta, glija kvržica, subependimalnih ili se nalaze duboko u bijeloj tvari, ili kao mobilni astrocytoma diva. Povezani rezultati su pachygyria i mikrogiriyu.

epidemiologija

frekvencija: &asymp-1 u 178.000 ljudi godišnje. Spot Brzina: 10,6 na 100.000 ljudi (oba iz Rochester, Minnesota).

Autosomno dominantni uzorak nasljeđivanja, međutim, često spontane mutacije. Odgovorna gen nalazi na kromosomu 9.

dijagnostika

U dojenčadi, najraniji znak mrlje Otkrivanje „pepela list„(gipomelanaticheskie, list obliku), koji se najbolje vidi pomoću lampe Wood. Za postavljanje TC dijagnozu mora imati najmanje tri takva mjesta u dužini >1 cm u kombinaciji s postojanjem infantilnog mioklonus.

U starije djece i odraslih, umjesto mioklonus često generalizirani toničko-klonički  ili složene djelomične napadaje. Adenom lica odsutan pri rođenju, ali se pojavljuju > od 90% do dobi od 4 godine (to nije istina lojnica adenom i male hamartomskih živčanih stanica kože koje imaju briljantnu žućkasto-smeđe boje-oni imaju tendenciju da se nalazi u području gornje čeljusti, nalik leptiru, obično na vrh usna ostaje slobodan).

Video bubrega, angiomiolipom povezane s tuberous sclerosis. dijagnostički kriteriji

Hamartomskih mrežnice pojaviti u &asymp-50% slučajeva (kalcificiran hamartomskih o disku ili ne kao izraženih periferne stan lezije boja crvena riba). To također može biti depigmentacija šarenice dijela.

istraživanje kraniogrammePonekad možete otkriti kalcificiranim čvorova u mozgu.

CT

Najčešći i karakterističan znak intraccrcbral kalcifikati su (u 97% slučajeva). U osnovi se subependimalnih raspoređeni duž vanjskih zidova bočne komore ili blizu Monroe rupa.

osobe niske gustoće koji ne akumuliraju HF, zabilježen je u 61% slučajeva. Možda je to zemljište heterotopičku tkiva ili oslabljene mijelinaciju. Najčešće se nalazi u okcipitalnog regijama.

GTF može razviti čak i bez dokaza opstrukcije. U odsutnosti tumora stupanj težine je obično mala. Umjereno GTF obično razvija u prisutnosti tumora.

Subependimalnih čvorovi obično kalcifirajuća i vybuhayut u šupljini ventrikula  (Na obrascu se pnevmoentsefalogramme "oplyvshih svijeće„).

Video: Rijetke bolesti Jutarnja posebna djeca May 15, 2016

Paraventricular tumori (uglavnom astrocitomi gigantkletochnye) su gotovo jedini s postrojbama vozila, gomilaju kontrast.

patologija

Subependimalnih čvorovi su dobroćudni hamartoma, koji su gotovo uvijek kalcificiran i pojavljuju se u ventrikularne lumen.

astrocitom divovskih stanica: Prijelazne obrazovanje. Gotovo uvijek nalazi u Monroe rupa. To se događa u 7-23% bolesnika s TS. Kada histoloških vidljive području vlakna, mjestimice područjima stanica koje sadrže veliku količinu eozinofilne citoplazmi. Također mogu biti vidljivi nekrotično područje, a veliki broj mitoza, ali u ovom slučaju nisu znakovi tumorskog procesa, kao što je obično karakteristično za njih.

liječenje

Paraventricular tumora treba nablyudat- treba ukloniti samo ako oni uzrokuju nikakve simptome. Da biste to učinili, neki autori preporučuju pristup transkallozny.

Video: Artem Kalin je potrebna pomoć !!!!

Infantilne mioklonus pogodni za tretman steroidima. Za upravljanje napadaji imenovati CAP.

Xirurgicheskoe intervencija za nekontrolirane napadaje može biti prikazan ukoliko se ustanovi da je bilo koji od centara je njihov uzrok. Kada TC Cilj liječenja nije potpuna sloboda od napadaja, ali samo kako bi osigurao bolju kontrolu nad njima.

Greenberg. neurokirurgiji