Nasljedne degenerativne bolesti središnjeg živčanog sustava u djece

Mnogi karakterizira primarnom lezijom na piramidalnog i ekstrapiramidnih sustava, cerebralne poremećaja. Ta skupina također obuhvaća phakomatoses bolesti.

phakomatoses - nasljedne degenerativne bolesti u kojima se javlja oštećenje derivate ektodermalne - središnji živčani sustav i kožu. Oni su rezultat genetskih mutacija koje dovode do stvaranja abnormalnog proteina, a time i do promjene u rast tkiva. Na njihovoj pozadini, oni imaju tendenciju da razviju razne tumore. Nositi phakomatoses tuberous sclerosis, Hippel -Lindau bolest, neurofibromatozu, sindrom (bolest) Sturge - Weber.

Tuberous sclerosis (Bourneville bolest) - autosomno dominantan poremećaj uzrokovan oštećenjem dva gena lokusa. TSC1 mjesto na 9q34 dovodi do stvaranja proteina - hamartin koja regulira adheziju stanica interakcijom s ezrin-radiksin-moezinsvyazannym proteina i aktivacije rho posredovanog signalnog puta. Mjesto u TSC2 16p dovodi do stvaranja proteina - tuberin koja ima fragment homologni s GTPaza aktivirajući protein. Oba proteina djeluju kao tumora potiskivača. Učestalost tuberous skleroze - 1 u 000 djece rođena 9000-10.

Tumori s gomoljasto skleroza prezentirani hamartoma različitih organa niskog stupnja. Najčešći angiofibrome lica, jedinice u moždanoj kori i subependimalnih području, divovske stanice astrocitomi, glija hamartoma i astrocitomi mrežnice rhabdomyomas srca, bubrega angiomiolipom, sublingvalne fibrom. Često su jednostavni bubrežnih cisti, jetre i gušterače.

U 90% slučajeva pri rođenju na koži su utvrđeni gipomelanoticheskie mrlje u obliku lišća planine pepela, u 20-35% slučajeva - zadebljanje kože lezije nazvane, šagrin zakrpe. Angiofibrome osoba naziva adenom sebaceum, obično se pojavljuju kasnije, tijekom prvih 10 godina. Oni su obično se nalaze u blizini nosa mosta i spuštaju uz nasolabial naborima na bradi.

U 80% slučajeva bolesti označene karakterističnim promjenama oka kao malinopodobnoy mrežnice astrocytoma, ponekad i nekoliko tumora ovog tipa. Međutim, često kada kvrgav skleroze pojavljuju blyashkopodobnye hamartomskih mrežnice.

Hamartoma, raste u mozgu, pod nazivom kvržica zbog njihove gustoće. U odjeljku oni su poput krumpira kriška. Dimenzije gomile može biti 1-2 cm i dobro definirane MRI. Lokacija neurona u brdima neuredno, ne čine slojeve kore. Subependimalnih gomile sadrže velike svežnjeve i ružno astrocita, koje tvore na površini ventrikularnih kapi mase nalik svijeća. Često otkrivena odjela subependimalnih kalcifikacija.

U 50-80% slučajeva tuberous skleroze u bubregu postoji više angiomiolipom, u srcu - rhabdomyomas.

Bolesti Hippel - Lindau - redkovstrechayuscheesya bolest s incidencijom od 1: 400.000 rođenja. Bolest gen se nalazi u Zr25-26 i kodiranih proteina pVHL, koji djeluje kao tumor-supresorski gen, inhibicijom sinteze mRNA duljine. Gubitak tog gena ili njegove funkcije uzrokuje mutacije koje dovode do razvoja tumora. Nasljeđivanja abnormalnog gena uzrokuje mutacije u genima postojećim i, sukladno tome, na rast tumora. Najčešće u razvoju bolesti: hemangioblastom, feokromocitoma, mrežnice oka angioma cistadenom i raka renalnih stanica.

Tu su uobičajene i za sporadične slučajeve bolesti, što je omjer frekvencije (12-15): 1. Prosječna dob početka bolesti - 25 godina. Slučajevi bolesti s somatske mozaicizam u kojoj pojedine stanice imaju mutaciju, drugi ne, što objašnjava klinički heterogenost bolesti.

Pojava hemangioblastomas u mozgu dovodi do manifestacije bolesti u ranom djetinjstvu. Ovi tumori mogu pojaviti u kičmenoj moždini.

Sindrom Sturge - Weber To je poznato kao tserebrolitsevoy angiomatosis. To je rijetka bolest u obliku sporadičnih ili obiteljskih slučajeva. Ona se odlikuje pojavom kapilare ili kavernoznog hemangioma na područjima kože podražava trigeminalnog živca i meninga angiomatosis. Potonji vodi do prekida opskrbe krvi u moždanoj kori i na taj način postupnom uništenju. Ako angiomatosis-sided, onda se bolest u 70% slučajeva očituje konvulzije, ako su dvosmjerni - napadaji se javljaju u 90% slučajeva. Tijekom njegove bolesti također mogu razviti senzomotoričku paralizu i vizualnog polja gubitak. U 40% slučajeva razvija glaukoma. Radiološki u zahvaćenom kore relsopodobnye otkriti kalcifikacije.

Klasičan znak bolesti na lice «luke vina mrlje» -ognenny nevus lica (lica nevus flammeus). Koža angiomatosis obično unilateralno i lokalizirana na čelo ili u blizini očiju, ali se može nalaziti na drugim dijelovima lica, pa čak i na tijelu.

neurofibromatoza Ona ima dva oblika: neurofibromatozi tip I i ​​II.

Neurofibromatoza tipa I, poznat kao Rekling KUĆI bolesti autosomno dominantno bolest s učestalošću 1: 3000 rođenja. Pola ove bolesti je posljedica novog spontanih mutacija, a druga polovica ima obiteljsko (gen lokaliziran u 17ql 1.2). Mutacije se javljaju u neurofibromatoza gena tipa I, koji sadrži gotovo 250.000 baznih parova i kodira polipeptid od 2818 amino kiselina. Kao rezultat toga, u mnogim tkivima pokazuju protein zvan neyrofibrominom, što je izuzetno slična katalitičke domene GTP-aza, aktiviranje proteina. Smatra se da utječe na prijenos signala neyrofibromin stimulirajući pretvorbu Ras GTP bazičnog proteina iz aktivnog oblika u neaktivni oblik BDP ograničen. Ras funkciju igra ključnu ulogu u rastu i diferencijaciji stanica, što objašnjava pojavu bolesti. Klinička fenotipa bolesti ne korelira s bilo koje vrste ili položaja mutacije. Klinički tijek bolesti je vrlo promjenjiva. Djeca s neurofibromatozi tip slijedeće promjene mogu se otkriti: neurofibromas (i usamljene i pleksiformni), glioma, feokromocitoma, čvorići Lisch (pigmentirane hamartoma iris), displazija arterija, brojne „kava mrlje” na koži s promjerom od nekoliko milimetara do nekoliko centimetara , Pigment točka promjer 1 do 3 mm može se otkriti u pazušnog i intertriginous područja. Neurofibromas pojavljuju nakon puberteta, osobito u prtljažniku. Pleksiformni neurofibromas su češći na licu. Lisch čvorići obično pojavljuju nakon 6 godina. U 15% slučajeva se javljaju gliom očnog živca. U nekim slučajevima, pojava neurofibromi može biti popraćena bolovima ili umanjenja funkcije zbog kompresije živaca. Ipak, najčešće su asimptomatski. Neurofibromas i maligna može ići u neyrofibrosarkomu.

U nekim slučajevima, u karotidnih arterija i displazija bubrega razvija, što je rezultiralo stenozom lumena.

Neurofibromatoza tipa II je autosomno dominantno bolest s frekvencijom od 50: 1 000-100 000 rođenja. U 30-50% slučajeva to je uzrokovano obliku spontanih novih mutacija. Neurofibromatoza gena tipa II je lokaliziran u 22ql2 i potiče tvorbu protein zvan Merlin, koji ima strukturnu sličnost s citoskeletnih proteina i široko rasprostranjen u tkivu cijelom tijelu. Ovaj protein je ezrin-radiksin-moezin (E11M), čija je i funkcionira kao supresor tumora, koji regulira rast kroz inhibiciju signala od ekstracelularnog matriksa. Bolesnici s neurofibromatosis tipa II imaju tendenciju da se razvije schwannoma (obično bilateralne) slušnog živca i više meningeoma. Oni također mogu pojaviti ependimom leđne moždine. U 50% slučajeva ove vrste bolesti javlja katarakte leća.

Video: 2014/04/18, Kazahstan, Almaty, 157_Chto ukazuju kongenitalne bolesti u djece

Velika grupa nasljednih bolesti CNS su mielinopatii - bolesti uzrokovane genetski određenim grešaka oznaka i razvoj mijelinske strukture. To su: Adrenoleukodistrofija, bolest Gallevordena - Spatz, Vogt javora bolesti sirup urina bolest, homocistinuriju i lipidoses leukodistofija, snongioformnaya degeneraciju bijele tvari Canavan-kombi-Bogart - Bertrand, Fenilketonurija.

Adrenoleukodistrofija - bolesti uzrokovane zajedničkim progresivnom demijelinacijom, i primarna adrenalna insuficijencija funkcije. Tip nasljeđivanja - recesivni, seks povezani.

Teške demijelinacija s pojavom velikog broja makrofaga opaža kod cerebralne hemisfere na stražnjem kvadrantu semiovalnogo centar subkortikalnih jezgre, malog mozga i leđne moždine. Glomazno demijelinizacije lezije su sive boje i „gumena” dosljednost. Postoji samo netaknut lučni živčana vlakna, koja također može demijeliniziranim, ako proces ide u moždanoj kori. Uz procesu demijelinacije povećava proliferaciju jarbol oblika astrociti. U starim centrima demijelinizacije mogu pojaviti perivaskularne infiltrate sastoji od limfnih stanica i makrofaga. Veliki makrofagi PAS-pozitivne. Svježi žarišta demijelinizacije upalnih infiltrira tamo. U prednji spinalnih korijena i perifernih živaca i značajno smanjenje u broju znakova mijeliziranih vlakana aksona degeneracija, lipidnih inkluzije u citoplazmi Schwannovih stanica.

Morfološke promjene su odgovorni za razvoj poremećaja motorike u obliku spastična parezu i ataksija, poremećaj u ponašanju, gubitak memorije. Vid i sluh su povrijeđena, razvoj konvulzije (lokalne i generaliziranih napadaja) i primarna adrenalna insuficijencija, hipogonadizam.

Bolest se obično manifestira u dobi od 3-15 godina između. U novorođenih dječaka pronašla urođeni oblik bolesti. Smrtnim ishodom najčešće se javlja iz godine očitovanje simptoma bolesti.

Gallervordena bolest - Spatz (pallidarnaya nasljednog degeneracija) - CNS rijetka nasljedna bolest, nasljeđuje autosomno recesivno. Od rođenja značajnog kašnjenja u razvoju djeteta. Pojaviti brzo progresivni psihomotorne poremećaja, hiperkinezom, hipotonija mišića, pareze kranijalni živci, optička atrofija.

Kada istraživanje mozga bitna morfološka znak bolesti je žućkasto-smeđe obojenje od globus pallidus, mrežaste dijelovi sivoj tvari i crvene jezgre zbog nakupljanja određenog pigmenta sa sadržajem željeza. Granule ove pigment se nalazi u citoplazmi neurona, astrocita, mikroglija stanica, može se slobodno postaviti u živčanom tkivu. Često označena njihove nakupine oko krvnih žila u mozgu. Karakteristika dijagnostički značajka -appearance pojedinih kuglastih entiteta zbog lokalnih aksona ekspanzije. Na području ovih kuglica detektira promjene mitohondrijima, proliferacija membrane i cjevaste strukture. U nekim slučajevima, takve kuglice mogu pojaviti u moždanoj kori, malog mozga i drugih subkortikalnim jezgrama u perifernim živcima. Na temelju aksona sferoida bolest ponekad naziva skupinom primarnog neyroaksonalnyh distrofije.

S napredovanjem bolesti povećava smrt neuronskih subkortikalnim jezgru, koru velikog mozga i mali mozak, glioze, difuzno demijelinacije.

Vogt bolesti (double athetosis) - malo studirao rijetke bolesti, najkarakterističnije značajka koja je gipermielinizatsiya u subkortikalnim jezgri, moždane kore, drugih dijelova CNS, što dovodi do razvoja tzv mramoriran stanju moždane tvari. Patološki proces karakterizira pojavom bijelih pruga, podsjeća mramora veining, često povezuje talamusa prugasta tijela i blijede loptice. Mikroskopski vrpce su vlaknasti intenzivno žarišta glioza, a među njima se nalaze živčana vlakna s debelim mijelinski stanica i vlakana. U korteksu za otkrivanje džepove mramora države gledano golim okom gotovo nemoguće. To se određuje samo je značajnim smanjenjem broja malih i velikih neurona. Bolest se obično razvija u nedonoščadi rođene sa znakovima asfiksije, a očituje krutost mišića i athetoid giperkinezami od prvih dana života.

javor bolest sirup urin - bolest autosomno recesivno prirode, u kojoj je urin pacijenata ima neobičan miris. Već je očito u prvim danima života, a karakterizira proces odgode mijelin-tion živčanog sustava. Da li rođena djeca imaju konvulzije, mišićne hipo- i hipertenzija, pojavljuju respiratornih poremećaja. Dijete odbija dojku. Smrtni ishod obično događa unutar nekoliko tjedana, barem - mjeseci.

Na bolesti srca povreda oksidativnog dekarboksilacijom tri derivati ​​lecitin isols-ching i valin. Kao keto rezultat, krvi, cerebrospinalna tekućina i urina kiseline akumulira, što rezultira miris. U mozgu, smanjuje se koncentracija lipida, lipoproteina, cerebrozidi glutaminska kiselina. Te promjene prati proliferaciju glija stanica i makro spongiformnih promjene bijele krutine.

homocistinuriju - autosomna recesivna bolest, koja se temelji na neuspjeh tsistatioinsinteta-ZY - enzim koji katalizira reakciju za formiranje thionine cista-homocistein i serin. To dovodi do nakupljanja u mozak tvari homocisteina i metionina i značajnog smanjenja u iznosu od cistationin. Prema tome, razina homocisteina i metionina povećana u licem tat i krvi povećava izlučivanje.

Bolest se očituje u ranom djetinjstvu psihomotorne retardacije, djeca počinju kasno sjedenje, hodanje i druženje. Izgled bolesne djece mogu sličiti marfan bolesti. Karakterizira autonomne-trofičku poremećaja - akrozianoz, osip ili suhe kože, mišićne hipotonije, zajednički popustljivosti. Često postoje arterijska i venska tromboza, komplicira embolije-mi, a često dovode do smrti. učestalost bolest 1: (40 000-80 000) rođenja.

Osnova morfološke slika je rasprostranjena demijelinacije i proliferacija vlaknastih astrociti. Nekroza i cerebralni infarkti su posljedica bolesti krvotoka tvar.

Canavan bolest - Van Bogart - Bertrand (spužvasta degeneracija bijele tvari) - nasljedne bolesti u autosomno recesivno, spol povezani. Bolesni isključivo dječaci.

Bolest počinje u maternici i klinički manifestira ubrzo nakon rođenja. Pojavljuju strabismus i nistagmus. Dijete postaje trom, manje aktivni. U obliku periferne, tada središnji pareza. Nakon toga pridružio napadaje razvija demencija, sluh i vid se smanjuju, poremećen gutanja. Na fenomena decerebrate krutost djece umire tijekom prve četiri godine života u status epilepticus, odnosno interkurentne bolesti.

Temelj morfološke promjene bolesti napraviti promjene porozan bijela krutina, čime se povećava demijelinacije, izražen edema oticanje živčanog tkiva. Korištenje elektronske mikroskopije, bio u mogućnosti to otkriti veliki broj izduženih mitohondrija, vakuolizacije mijelinske ovojnice, oticanje astrociti. Bijeli tvari smanjenja točka u iznosu cerebrozida, a sfingomijeline u krvi - povećana koncentracija leucina i glicina. Smatra se da je patogeneza bolesti je neuspjeh enzima - aspartoatsilazy.

lipidoses - nasljedna, autosomno recesivna bolest uzrokovana nedostatkom lizosomalni enzima koji metaboliziraju lipide.

Predstavnik ove skupine bolesti je ganglion-zidlipidoz - Tay - Sachs, ili amavroticheskaya idiotizam. Bolest je prirođene nedostatak heksa-zaminazy A. bolest karakterizira progresivan naravno i neizbježne smrti. U debiju bolesti - smanjila vid i izgled napadaja, povećanje demencije. Bilo vanjski podražaji lako izazvati tu grupu pacijenata u razvoju napadaje. U perinatalnom razdoblju kod djece javlja se urođeni obrazac (Norman - Drvo) amavroticheskoy idiotarija da je u prvom tjednu života očituje se hidrocefalus, pareze i paralize, poremećaji bulbarne, grčeve i strabismus, Dijagnoza ovog obrasca je obično postavljena na otvaranju. U djece u dobi od 3-4 godina djeca oblik razvija kasno - Bilshovskogo - Yana manifestira konvulzije, ataksija, pareze, demenciju i optički živac atrofije. Maloljetnički bolest (Spielmeyer - Voigt) pojavljuje se na kraju prvih 10 godina života vrijeme može doći do 10-15 godina.

Sa svim tim oblicima mozga mogu biti vani normalno. U nekim slučajevima može doći do umjeren atrofiju moždanog tkiva s proširenjem lateralne komore. Ponekad kongenitalna oblik primijetio mikro poligiriyu ili pachygyria. Dijagnoza bolesti se temelji na rezultatima mikroskopom. Da je bolest karakterizirana određene promjene u piramidalnim neuronima moždane kore i neurona kruškolikih u cerebelarne korteksu. Akumulacija u citoplazmi tih stanica gangliozida promjene oblikuju svoja tijela koje bubre i zaobljeni. Citoplazmi modificiranih neurona postaje površan, nisslevskaya tvar nestaje. Stanica jezgra deformira i raseljenih, najčešće u području apikalni dendrita, tako da neuron ima oblik teniskog reketa. gangliozidima naslage mogu se također pojaviti u živčanim stanicama subkortikalnih jezgri, hipokampusu i stabljike. Bijeli stvar slučaja macroglia difuzne proliferaciju stanica, mala žarišta demijelinizacije, samohrane zrnata lopte, uglavnom u perivaskularnih odjela.

Na parafinskih rezova, obojan s hematoksilinom i eozinom kao što je opisano promjene u živčanim stanicama ne može se primijetiti jer gangliozida izlaz iz citoplazme u pripremi histološkog preparata može simulirati vanstaničnom izražen edem ili kore spužvasto stanje. U takvim slučajevima potrebno je koristiti boje u masti u smrznutim dijelovima.

Skupina nasljednih bolesti uzrokovane metaboličkim poremećajima koji uključuju mijelina i proliferaciju stanica macroglia difuzne bijele tvari predstavljenog leukodistofija, koji nasljeđuju autosomno recesivno. Za sve vrste leukodistofija otkrila stanjivanje moždane kore i bijele tvari pecata, umjereno širenje ventrikularni sustav. U ovoj skupini su: Aleksandar leukodistofija, GLOBOID stanica leukodistofija (Krabbeova bolest), metakromatskom leukodistofija (Scholz bolest - Greenfield), sudanofilnaya leukodistofija (bolest Pelizaeus - Merzbacher).

Aleksandar bolest je rijedak oblik leukodistrofiju, naznačen manjkav mijelinacija mozga tvari i pojava velikog broja tzv Rosenthal vlakana. Ta se vlakna proteolipidni koje unose u subpialnyh dijelovima moždane kore, molekularni sloj cerebelarne korteks, periferni dio leđne moždine, vanjski dijelovi vizualnih i mirisni živaca. Manje istaknut taloženje vlakana događa oko krvnih žila. Veliki rozentalevskie vlakna imaju nepravilan ili izduženi spiralni oblik i postavljeni su izvan stanica. Mali rozentalevskie vlakna može se otkriti u procesima glija stanica. Sadržaj mijelina u bijeloj tvari mozga drastično smanjen, dok je u perifernim živcima, mijelin održava dovoljno dobro. Raspad mijelina u mozgu može biti popraćeno žarišta omekšavanje i formiranja šupljina u bijeloj tvari. Bolest karakterizira povećanje mase mozga - megalotsefaliya može razviti hidrocefalus. Klinički, bolest se očituje u ranom djetinjstvu nistagmus, napadaja, koji su intelektualno i slabljenje pamćenja.

Nasljeđivanje - autosomno recesivno. Bolest je češća u dječaka. Smatra se da je za vrijeme embriogeneze glija stanice ne postroje uz aksone živčanih stanica i dalje seliti i rubnim dijelovima mozga i krvnih žila, gdje proteolipidni izolirani, a od kojih su vlakna formirana rozentalevskie.

Globoid stanična leukodistofija Krabbe To se odnosi grupi leukodistrofiju i obično manifestira u dojenčadi kao klonička-tonik konvulzije. Naznačen hipertermičkog kriza s povećanjem tjelesne temperature do 41 ° C Češća u dječaka. Tip nasljeđivanja - recesivni, seks-linked ili autosomno recesivno. Frekvencija - 1: 200 000 poroda.

sljepila može pojaviti kao posljedica atrofije živaca, Na kraju bolest - decerebrate krutosti, kaheksije. Tijekom godine, bolest obično završava smrću.

Temelj bolesti je metabolički poremećaj galaktotsere brozidov-uzrokuje nedostatak od cerebrozida galaktozidaza cijepanja lizosomalnog enzima i galaktoze na ceramid.

Mikroskopska bolest karakterizira teškim demijelinizacije bijele materije i zbijanje zbog izraziti astrocitnih glioze. Žarišta demijelinizacije i izvan nje, u korteksu i bijele tvari postoje velike single i multi-obliku kugle (Globoid) stanice su makrofagi adventitial-histiocitična podrijetla. Te stanice sadrže galaktocerebrozid.

Metakromatsku leukodistrofiju (Scholz -Grinfilda bolest) To je karakterizirana difuznom oštećenja mozga. Te tvari su deponirani u područjima demijelinizacije u citoplazmi živčanih stanica i macroglia stanice mogu akumulirati u stanicama jetre, žučnog mjehura, bubrega, nadbubrežne žlijezde, jajnici, pulpi stanica i limfnih čvorova. Meta-kromatske boja se s tioninom i krezil (crvenkasto smeđe boje) ljubičastom-smeđe. Za dijagnozu pomoću specifičnih testova Austin -okrashivanie pacijent urin sediment toluidina plave. Kada bojenje histoloških preparata mozga koristi krezilviolet (Hirsch Reakcijska - Pfeiffer). Tako sulfatid depoziti postaju smeđe na ružičastoj pozadini. Ova reakcija se smatra specifičnim i ima dijagnostičku vrijednost.

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno i klinički manifestira spastic pareze i paralize, ataksije i Pseudobulbarni simptoma, smanjenje vida i sluha, napadaje, autonomnog poremećaji i progresivnu demenciju.

Sudanofilnaya leukodistrofiju (Pelizaeus -Mertsbahera bolest) - recesivno, seks povezani, nasljedna bolest koja pogađa samo dječake.

Morfološki bolest je karakterizirana žarišna dijemilizacijom bijele tvari s pojavom sudanofilnyh granuliranih kuglice. Pojedinačni kugle granulirane jezgri sadrže 2-3 ili više. Na periferiji žarišta demijelinizacije s sudanofilnymi lopti javlja difuzno širenje vlaknastih astroglia. Obično demijelinizacije žarišta se nalaze u blizini krvnih žila ili su perivaokulyarny karakter. Oko plovila mogu se pojaviti okrugli stanica infiltrat koji se sastoji uglavnom od plazma stanica. Žarišta demijelinizacije može se promatrati u bijeloj tvari moždanih polutki, matične sekcije i u malom mozgu.

Video: Bolesti nervnog sustava

U proširenom fazi bolesti pojavljuju spastic pareze, nekoordiniranošću, pjevajući govor, konvulzije. U nekim slučajevima, postaje sporiji tijek bolesti i smrt događa 2-3 desetljeće života.

Za bolesti motoričkih neurona u djece uključuju spinalnuyu amyotrophy Verdniga - Hoffmann - nasljedna bolest s autosomno recesivno vrsti prijenosa. Je bolest karakterizirana je značajnim smanjenjem broja motoričkih neurona leđne moždine, naročito kod cervikalne i lumbalnog proširenja. Motorni jezgre kranijalni živci (XII više parova) mogu se također značajno smanjenje broja živčanih stanica. Preživjeli neuroni pokazuju znakove oteklina, tigrolysis, chromolysis, neurofibrillary nestanka. Može zadovoljiti-hlad stanice, znakove umjerene vlaknastih glioze. U prednjih korijena leđne moždine - smanjenje broja mijeliniziranih vlakana i označenog stanjivanje. Bolest se obično vrlo brzo napreduje.

Postoje tri oblika bolesti.

• Prvi - prirođena, koja se može pojaviti čak u maternici nedostatku fetalnih pokreta. Odmah nakon rođenja djeteta označena pareze, ponekad završi areflexia. U nekim slučajevima, kongenitalne oblik može biti povezana s kongenitalnim malformacijama. Smrtni ishod obično se javlja u 1-1,5 godina.
• Drugi - rani oblik za djecu u razvoju u dobi od 1,5 godina, obično nakon prethodne infekcije ili trovanja hranom. U pratnji mentalnih poremećaja. Smrtnim ishodom događa po 4-5 godina.
• Treće - poslije oblik nastaje nakon 2 godine i obično traje nešto malo lakše.