Albinizam. Abdcrhaldcnovom bolest cystinosis - ligmak - Kaufman i homocistinuriju

albinizam

tu je mana enzim melanoblast u mitohondrijima. Razlikovati opće i lokalne albinizam. S ukupnom albinizam bijela koža je vrlo osjetljiva na sunce, plave kose, ponekad prljavo bijela, prelijeva pigmenta i ljuska nije oslikana, što dovodi do svetofobii. Može doći do središnje skotomu zbog pretjeranog osvjetljenje makule.

Kada lokalna ili djelomična albinizam tu je nedostatak pigmenta u odvojenim vlasi kose na čelu. Histološki pregled potpunom nedostatku melanoblast i melanocita.
Do povrede dijeljenja aminokiseline Razgranatog lanca uključuju bolesti s poremećajima metabolizma aminokiselina leucin, izoleucin, valin.

većina studirala i češći bolest povezana s metaboličkim poremećajima tri aminokiseline - a javorov bolesti sirup. Karakteristični patološke promjene nisu prisutni. oštećenje mozga očituje u procesima povrede mielinnzatsii. Postoji naznaka prenatalne dijagnoze bolesti u fetusa.

Cystinosis - Abdcrhaldcnovom bolest - Ligmak - Kaufman

cystinosis To je istina tezaurismoz s nakupljanjem u tkivima cistina aminokiselina. Uzrok bubrežne insuficijencije u cystinosis je akumulacija u cistin intersticijske tkiva s lezije bazalne membrane propusnosti tubula, što dovodi do razvoja glyukozaminofosfaturii. Cystinosis javlja s učestalošću od 1: 40.000.

vodeći su simptomi oštećenja bubrega, prvi tubulyarpogo, au finalu glomerularne bolesti i prirodi. Do kraja prve godine identificirali simptome bubrega Osteopathy - deformacija, zaostajanje. Postupno se pridruže fenomen poraz apparata- glomerularne hipertenzije, hyperasotemia.

Povećava zatajenja bubrega ishodom uremije do 2-3, najmanje 6 godina života. Tipična fotofobija zbog cistin kristalno taloženje u rožnica, koja može biti otkrivena od strane oftalmoloških pregleda.

krv cistin sadržaj nije povećana, povećan je samo u tkivima: kožnih fibroblasta 100 puta više od normale. Za dijagnozu je od velike važnosti biopsija (limfni čvor, kože, koštane srži, jetre i bubrega), na kojem su otkriveni topljivih cistinsku kristala.

homocistinuriju

homocistinuriju - naslijeđena autosomna recesivna nedostatak enzima jetre - tsistationinsintetazy uključen u metabolizam metionina tijekom stvaranja soli, i cistationin gomotsistepna. Kao rezultat toga, tijelo homocistein akumulira i metionin u manjoj mjeri. Među nasljednom aminokiselinski metaboličkim defektima frekvencije je druga po fenilketonurija.

klinički simptomi slični marfan sindrom - visok, uske i duge udove arachnodactyly, kyphoscoliosis, X obliku potkoljenicu, ektopija leće. Osim toga, tu je svjetlo, tanki kosa, bijela koža i plave oči. Marfan sindrom je karakteriziran u znatnoj mjeri mentalne retardacije. Postoji tendencija ka hipertenzije, kao i tromboze u arterije i vene, vjerojatno kao posljedica svojstava trombocita.

krvni ugrušci To dovodi do tromboembolije, od kojih pacijenti mogu umrijeti. Drugi uzrok smrti može biti plućna srce zbog deformacije prsne kosti i kronični pijelonefritis. Klinička slika može znatno varirati. Kada je biokemijska studija bilješke gomotsistinemiya, gipermetioninemiya i gomotsnetinuriya.

patološke promjene sastavljen od tipičnih promjena u izgledu i kostur s teškim osteoporoze, kosti i kardiovaskularne lezije: hipertrofija klijetki srca, arterijska i venska tromboza s malim tromboembolije, lokaliziran uglavnom u mozgu, bubrezima - slika kroničnog pijelonefritisa. Na dijelu oka, osim izvanmaternične leće, često možete naći kataraktu i atrofija očnog živca.

specifična homocistinuriju nije opisana promjena u tkivima. Dijagnoza kombinacijom kliničkih, biokemijskih i morfoloških podataka.