Hemofilija: liječenje, simptomi, uzroci, simptomi

Učestalost i ozbiljnost krvarenja određuje stupanj nedostatka faktora. Hemofilija se dijagnosticira kod bolesnika s povišenim APTV, normalan PT i broj trombotsitov- je potvrđeno analizom specifičnih čimbenika. Liječenje uključuje zamjenu faktor nedovoljna zbog sumnje / potvrdu / sklonosti razvoj (npr prije kirurškog zahvata), akutnog krvarenja.

Hemofilija A (Faktor VIII nedostatak), koja utječe na oko 80% i hemofiličare hemofilije B (faktor nedostatak IX) imaju iste kliničke simptome, bolesti probir testa i genetskog prijenos X-kromosomskih. Posebna analiza faktori omogućuju razlikovati između njih.

Hemofilija - kongenitalna krvarenje dijateza zbog nasljednog nedostatka VIII ili IX faktora koagulacije.

Video: Hemofilija

Uzroci hemofilija

Hemofilija utječe samo na ljude od Ovi geni se nalaze na X kromosomu. Gene nositelji su isključivo kćeri ljudi s hemofilijom, sinovima da to nije istina. Svaki sin nositelj gena ima 50% šanse bolestan hemofilije, a svaka kćer s 50% vjerojatnosti može biti nositelj.

Patofiziologija hemofilije

Za normalnoj hemostazi potrebno više od 30% razine faktora VIII i IX. Većina bolesnika s hemofilijom, ta je brojka manja od 5%. Nosači ove razine obično dosegne 50% - rijetko ili slučajna inaktivacija rano fetalnog života faktora X kromosoma normalne razine VIII u nosačima postaje manje od 30%.

Većina pacijenata koji su početkom 1980-ih su bili tretirani s koncentratom plazme, zbog zaraze koncentracije faktora od HIV-a zaraženo. U nekih bolesnika, sekundarna zaraze HIV-om razvili imunološki trombocitopeniju, što otežava krvarenje.

Simptomi i znakovi hemofilije

Za bolesnika s hemofilijom karakterizira rasprostranjena krvarenja u tkivima. Krvarenje može biti brzo ili sporo pojavljuju, ovisno o stupnju ozljede i razina faktora VIII ili IX. Bol se obično javlja na početku krvarenja, ponekad čak i prije ostalih simptoma. Čak ni jak udarac u glavu može dovesti do intrakranijskog krvarenja. Krvarenje u bazi jezika može uzrokovati po život opasne kompresiju dišnih puteva.

Teška hemofilija uzrokuje tešku krvarenje tijekom cijelog života, počevši od rođenja. U umjerenom hemofilijom krvarenja nastaje u prisutnosti minimalne traume. U slučaju blage hemofilije može doći do krvarenja tijekom operacije ili vađenje zuba.

Klinička slika se odlikuje pretjeranog krvarenja. Krvarenje tendencija je otkrivena u ranoj dobi, no mogu postojati slučajevi kasnim manifestacija bolesti, kada su otkrivene prve znakove u samo 20 godina. Bolesnici s hemofilijom doživjeti sljedeće promjene u lokomotornom sustavu: hemofiličnih artropatija, intramuskularno i intermuskularnih hematoma, hemofiličnih pseudotumor kosti.

dijagnoza hemofilije

VIII i faktora IX testovi pomoći odrediti vrstu i težinu hemofilije. Budući da je razina VIII faktor može biti smanjena zbog von Willebrandov bolesti (vWD), pacijenti s s hemofilije A nedavno dijagnosticiran, osobito ako hemofilija svjetlo i povijest pokazuje da se pod utjecajem pada žena i obitelji muškaraca mjeriti razinu Willebrandov faktor aktivnosti ( EF), a antigen sastav multimer. Mjerenje razina faktora IX često identificira nositelja hemofilije B.

Nakon ponovljenih izloženost faktora VIII zamjenom u 15-35% bolesnika s hemofilije A prikazuju izoantitela (alo-antitijela), koje inhibiraju djelovanje koaguliranja u svakom dodatnog davanja faktora VIII. Bolesnika treba ispitati izoantitel nastajanja (mjerenjem stupanj smanjenja APTV neposredno poslije miješanja pacijenta plazme s jednakim volumenom normalnoj plazmi, pa zatim ponavljanjem mjerenja nakon inkubacije 1 sat), naročito prije mogućih postupaka koji zahtijevaju zamjensku terapiju. Izoantitela Ako postoji, njihovi titar može mjeriti određivanjem intenziteta VIII faktor smanjenja tijekom ukapljivanje serija plazmi bolesnika.

hemofiličnih artropatija

Hemofilični artropatija - teške sustavne degenerativnih oštećenja uzrokovanih rekurentne krvarenja u zglobove i kasniji razvoj produktivni razaranja upale. Zglobovi - jedna od najčešćih i početkom lokalizaciju krvarenja u bolesnika s hemofilijom. Obično utječe na koljena i laktove zglobova, rjeđe - ramena, gležnja i kukova. Promjene u drugim zglobovima, posebno mali zglobovi ruke i noge, su rijetki.

Razvoj hemofiličnih artropatija je niz uzastopnih koraka. Počevši faktor degenerativnih procesa - krvarenje u zglobne pukotine, koja se pojavila spontano ili s manjim ozljedama.

Akutna krvarenje očituje nagli, oštar bol u zglobu, povećavajući svoj volumen, hiperemija.

Rendgenski slika akutnog hemarthrosis se sastoji od neizravnih nespecifičnim simptomima. Kada masivna krvarenja u ramenog zgloba može se vidjeti pomak naramnik glavu prema dolje. Zglob koljena je proširena i prednji gornji potamne volvulus, romboidan potamne prostora (Hoff masni jastučić).

Prvi krvarenje može potpuno nestati, ostavljajući iza promjena, ali hemarthrosises neizbježno ponavljaju, često uključuje traumatizacije upaljenom sinoviju marginalne koštane izrasline, hrskavičnog fragmenti, kao i sa povećanim vaskularizacije sinovijalne hipertrofije i njegove resice.

Ako tijekom hemarthrosis ne izvodi aktivno protuupalno liječenje, proces prelazi u fazu kronične gemosinovita. Sinoviom zgusne, a pokazuje rese i Polipoidne neravan izrasline sa slojevitim overdubs fibrinom na površini.

Ponovljeni epizode dovesti do masovnog krvarenja hemosiderosis zglobnoj masti i njegova zamjena s vlaknastim za granulaciju tkiva.

Već u ranim fazama hemofiličnih artropatija čini regresivnih promjena zglobne hrskavice, što je dovelo do stvaranja tipičnih chondrolysis i hemofiličnih Uzury. resorpcija hrskavica je također povezan na organizaciju hematoma na zajedničkoj površini klijavost granulacijskog tkiva i njihovom naknadnom transformacije u fibroznog tkiva. Preostali dijelovi su pokriveni slojem hrskavice širokim gustog fibroznog vezivnog tkiva (panusa), koja se preklapa u subhondralne kosti ploče.

Rezultat ove dugoročne kronične gemosinovita su duboko dystrophic i destruktivne promjene hrskavice struktura, a onda kosti zglobova na razvoj Haemophilus kronične osteoartritisa. Najraniji manifestacija tog procesa - osteoporoze. Tu su i fibrotičnih promjena epifize koštane srži u mjestima u susjedstvu osteochondral Uzury. Uočene degenerativne promjene koštane srži za proizvodnju cistične šupljine. Kao rezultat degenerativnih procesa i oslabljene funkcije deprecijacije zglobne hrskavice koji u obliku grozda obrazovanje articular krajeve kostiju.

Haemophilus osteoartritis prolazi kroz tri faze razvoja.

fazi sam - kronične eksudativna hemoragijski osteoartritis.

faza II - kronične proliferacije osteoartritisa. Korak pokazuje izrazitu deformacije i hipertrofiju sinovijalne membrane koje uzrokuje povećanje volumena i zajedničkom izglađivanje na konture, iako količini zglobnoj tekućini iza hemoragijski eksudativnu fazu.

III faza - kronične uništen osteoartritis. Reparativni procesi dovode do zaglađivanje površine uzurirovannyh subhondralna kostiju i nestanak u obliku grozda formacija. U isto vrijeme napreduje ukočenost zglobova ishodom vlaknastih. Postupak ishod - onemogućiti grčeva i deformacije, do imobilizacije pacijenta.

Rendgenski slika kronične Haemophilus osteoartritisa je karakteriziran promjenama u zglobne površine kosti različitog ozbiljnosti. Često otkrivena okrugli ili ovalni i subhondralna vnutriepifizarnye racemes formiranje raznih veličina koje proizlaze iz Intraosealna krvarenja. Za Haemophilus osteoartritisa također karakterizira razne promjene u obliku i veličini kostiju, dislokacija i subluksacija zglobova, kalcifikacije i okoštavanja periartikulamih mekih tkiva. U isto vrijeme, zbog raznih subperiosteal krvarenja pojavljuju osteophytes i periostalni slojeva.

Et to najpotpunije i pravovremenog otkrivanja hemofiličnih artropatija ima MRI, koji u potpunosti odražava cijeli kompleks lezije zglobne strukture: Depoziti hemosiderina, masivna hipertrofije sinovijalne membrane s formiranjem fibroznog panusa.

Klinički i radiološki klasifikacija hemofiličnih artropatija. To uključuje četiri faze procesa.

Stupanj I korespondira sa akutnom ili kroničnom hemarthrosis periodičan ili gemosinovitu. Ova faza je u većini slučajeva rendgenski. U nekim slučajevima, neizravni znaci krvi u zajedničkoj šupljine može biti otkriven.

U akutnoj i rekurentnih hemarthrosis MRI odrediti prisutnost, položaj i dimenzije za hematomi, otkriti znakove hemoragijski gemosinovita sadrže hemosiderosis i umjereno izražena sinovijalne membrane hipertrofijom. Već u ranim fazama artropatija MR određuje znakove chondrolysis i razaranje kosti: neujednačena obrisa i žarišnu uništavanje zglobne hrskavice, uzuratsiya zglobne površine kosti.

Hemofiličnih artropatija II fazi kliničke manifestacije odgovara eksudativna hemoragijski osteoartritis.

Korak III hemofiličnih artropatija. Kliničke manifestacije ovoj fazi - teška oštećenja zgloba, odgovarajuće proliferativni i destruktivne osteoartritis.

U kasnijim fazama osteoartritisa Haemophilus MR vizualizirati cijeli niz destruktivnih i degenerativnih promjena zglobne strukture.

Korak IV. Radiološki vizualizirati izražen osteoporoze i kosti atrofije, izraženu suženje ili odsutnost zajedničkog prostora.

Na nadimati zajedničkih vizualizirati velikim neravnim dijelovima fibrozu nehomogeni strukturu, kao i male porcije hemosiderosis sinoviju.

Gemofilineskie pseudotumor

Nastaju zbog subperiosteal hemoragije s naknadnim resorpcije susjednih odjeljaka kortikalne kosti. Za razliku od konvencionalnih subperiosteal hematoma, hemofiličnih pseudotumor karakterizira sklonost da se poveća, tendenciju nekroze, gnojenja kidanje i stoga se mogu često dovode do smrti pacijenta. Hemofiličnih pseudotumor lokaliziran u dijafize dugih kosti i kosti zdjelice ravnini (uzorci difrakcije simulira maligni tumor kosti).

Rendgenski slika pseudotumor odlikuje gustom homogenim formacije koja se nalazi supkortikalna i ima jasan obris. U tom kontekstu, obrazovanje često se vidi nepravilnih vapnenačkih ili koštunjave uključivanje. rubni dijelovi razaranja kosti određene su na razini pseudotumor s nejednakim konture i manifestacijama reaktivnih osteosclerosis. Uz rubove označene kalanje periost da se dobije periostealne vizir simulacijom maligni tumor izraženi raslojavanje pokosnice, kosti izbočine u obliku različitih oblika exostoses. Više informativan u dijagnostici hemofiličnih pseudotumour MR nego radiografiju. To vam omogućuje da predočiti Intraosealna, subperiosteal i mekog tkiva komponente pseudotumor, ocjenjivati ​​strukturu i trajanje obrazovanja, utvrditi prisutnost krvi u njemu i njegovom nestajanju proizvoda.

Zbog oštrog osteoporoze u hemofiličarima često nastaju patološke frakture kostiju, koje se mogu pojaviti prilikom neadekvatno ozljede. lom ozdravljenja u tim slučajevima je spor, ponekad fuzija fragmenata ne dogodi ili, naprotiv, tu je brzo stvaranje viška kalusa.

Intermuskularnih i intramuskularno hematoma

Intermuskularnih i intramuskularna hematoma - jedna od najčešćih i ozbiljnih komplikacija hemofilije. Takvo krvarenje može doći do velike veličine, proširio intermuskularnih prostore, zaraziti i predstavljati ozbiljnu prijetnju pacijentu. Zamisli nakupljanje krvi omogućuje MR. Moguće odrediti njihovu veličinu, ocijeniti recept krvarenje, ovisno o karakteristikama hematoma signala.

Prevencija hemofilije

Redovita njega ne bi došlo do zuba. Ekstrakcija usmeni Lijekovi treba uzeti oralno ili vnutrivenno- nakon intramuskularne injekcije su modrice. Hemofiličarima treba cijepiti protiv hepatitisa B

liječenje hemofilije

• Zamjena nedostaje faktor.
• Ponekad antifibrinolitike.

Ako se simptomi uključuju krvarenje, liječenje treba započeti odmah, čak i ako su dijagnostički testovi nisu dovršeni. Na primjer, liječenje glavobolje, što može ukazivati ​​na intrakranijalnog krvarenja, treba započeti prije okončanja CT.

Zamjena nedostaje faktor je najvažniji. U hemofilije razina faktora VIII trebala biti podignuta oko:

• 30% od normalne za sprječavanje krvarenje nakon vađenja zuba ili izbjeći krvarenje početni zgloba;
• do 50% od normalne, ako je žestoko zglobne ili intramuskularno krvarenje je već očigledno;
• do 100% od normalne prije velike operacije ili ako intrakranijalni, intra ili druge opasne po život krvarenje.

Višestruki injekcija od 50% izvorno izračunava početne doze treba raditi svakih 8-12 sati, održati minimalnu razinu iznad 50% u roku od 7-10 dana nakon velike operacije ili život opasno krvarenje.

Faktor VIII je pročišćen koncentrat faktora VIII, dobivena od nekoliko darovatelja. Se podvrgne antivirusnog tretmana, ali liječenje ne može u potpunosti isključiti, a parvovirus hepatitisa A. Faktor VIII rekombinantni ne sadrži viruse i obično se daje prednost, osim ako pacijenti više nisu žive s HIV ili hepatitis B ili C.

Svježe smrznuta plazma sadrži faktora VIII i IX. Međutim, plazmafereza još nije napravio, uglavnom bolesnici s teškim hemofilijom za veći faktor VIII ili IX razina na kojima je moguće kako bi se izbjeglo i kontrola krvarenja, cijela se plazma ne primjenjuju. Dakle, svježe smrznute plazme mogu se koristiti samo u slučaju potrebe za brzim nadomjesne terapije sa Faktor koncentrata nedostupnosti ili dostupnosti koagulopatije u pacijenta, što još nije precizno određeno.

Hemofiličare koji su razvili inhibitore faktora VIII u, najbolje se koriste u liječenju multiple visokim dozama rekombinacije binantnogo-faktora Vila (npr 90rg / kg).

Dodatne terapije može uključivati ​​desmopresin. Prije upotrebe desmopressin terapeutske svrhe odgovor pacijenta na lijek koji se ispituje. Njegova uporaba nakon male ozljede ili prije stomatološkog zahvata može zamijeniti zamjensku terapiju.

Antifibrinolitik lijek se koristi za sprečavanje krvarenja kasnije nakon uklanjanja zuba ili drugih ozljeda orofaringealna sluznica (npr ranjavanja jezik).