Hemofilija je nasljedna bolest prenose recesivno X-vezani tipa očituje poremećaja krvarenja. Etiologija i patogeneza. Nasljeđuju potomci kroz sestre i kćeri pacijenta (vidi

Hemofilija - nasljedna bolest prenose recesivno X-vezani tipa očituje poremećaja krvarenja.
Etiologija i patogeneza. Nasljeđuju potomci kroz pacijenta sestre i kćeri (vidi pogl. "Bolesti krvi sustav"). Ženski vodiči prenositi hemofilije, ne samo na svoju djecu i kćer-dirigenata - unučadi i praunučadi, a ponekad i kasnije potomstvo. Bolesni dječaci (hemofilija C javlja kod djevojčica). Postoje tri oblika hemofilije A, B i C. U hemofilije A je odsutan faktor VIII, hemofilija B - i faktora IX u hemofilije C - zgrušavanja faktora XI.
Kliničke manifestacije. Prve manifestacije krvarenja u bolesnika s hemofilijom razvijaju najčešće u vrijeme kada dijete počne hodati, ili podvrgnuti domaće ozljede. U nekih bolesnika, prvi znakovi hemofilije su otkrivena već u neonatalnog perioda (cephalhematoma, modrice, potkožni hematoma). Hemofilija može manifestirati u povojima, ali život opasne krvarenje obično nije slučaj. To se može objasniti činjenicom da je ljudsko mlijeko sadrži dovoljnu količinu aktivne thrombokinase koji ispravlja nedostatak u krvi bolesnika s hemofilijom. Djeca s hemofilijom su krhke, blijeda, mršava kože i slabo razvijena potkožno masno sloj. Krvarenje u odnosu na njihove uzroke uvijek pretjerano. Uz supkutano, intramuskularno, intramuskularno krvarenja promatrana u unutrašnjim organima, kao hemarthrosis javlja s povećanjem temperature. Najčešće zahvaća velike zglobove. Ponovljeni krvarenje u istim zajedničkim dovodi do upalnih promjena u njemu, deformacije i ankiloza.
Dijagnoza se temelji na genealoške analize, otkrivajući oštre usporavanje zgrušavanja krvi. Simptomi Konchalovsky, Okretanje -Leede, Koch negativan. Povlačenje krvnog ugruška je normalan ili malo kasniti. Smanjena razina faktora VIII i IX. Da bi se utvrdilo Hemofilija je predložio ispitivanje tromboplastinsko generacije.


Diferencijalna dijagnoza treba imati na umu aplastične anemije, kronične leukemije, policitemiji, teške septičku bolesti i drugih oblika hemoragijska dijateza.
Liječenje. Rane mora biti očišćen od ugrušaka i ispere s otopinom penicilina u izotoničnoj otopini natrijevog klorida. Zatim stavljanjem gaza impregnirana s hemostatskih (adrenalin, vodikov peroksid i slično) te bogatom tromboplastina sredstvo (hemostatskih spužve, majčino mlijeko). U hemofilija kao hemostat mogu se koristiti u serumu ljudskih i životinja. Krvarenje bi trebalo biti dobro zatamponirovana.
U hemofilije A treba pretočiti svježe krvi, kao pohranjeni u konzervama krvi se brzo inaktivira antihemophilic globulin u hemofilije A. U preljev može biti normalna donora krvi jer sadrži dovoljnu količinu plazmatska tromboplastinska komponenta. Za zaustavljanje krvarenja općenito dovoljno transfuziju krvi malih doza (30-50 ml). Uz značajne hemoragije koristi infuziju velikih doza krvi (za malu djecu od 5 ml po 1 kg tjelesne težine, za viši-jednostruka doza od 150-200 ml).
Nedavno je u hemofilije A / injicira antihemophilic plazme (jednostruku dozu 50-100 ml) antihemophilic plazme sa epsilon-aminokapronske kiseline, suhom antihemophilic plazme (razrijeđen s dvostruko destiliranom vodom - 100: 50 ml). Nadalje, korištenje antihemophilic globulin (jednu dozu od 5 ml / v) - hemofilije B i C se koristi s dobrim učinkom humanog seruma (20 ml) i epsilon-aminokaproinska kiselina (5% -tna otopina u 100 ml 3-4 puta na stariju djecu dan).
Pod uvjetom da je u hemofilije / m i s / c injekcije daju hematom, lijekovi davani prednost u / ili su unutra. Pacijenti moraju dijeta obogaćena s vitaminima A, B, C, D, soli fosfora i kalcija. Preporučeni kikiriki. U nekomplicirane hemarthrosis pokazuje potpuni odmor, hladno. Oboljeli zglob je imobiliziran gips udlagu za 3-4 dana. Nakon toga UHF prikazano. Prilikom spajanja lokalnu terapiju upalnih promjena provedenih aktivno (vidi, Bolesti krvotokom}.
Prognoza za modernog liječenja povoljne.
Prevencija - genetičko savjetovanje. `