Ugljikohidrata u dojenčadi

U klasičnom, češće obliku nedostatka galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy koja dovodi do nakupljanja galaktoza, galaktoza-1-fosfat i galaktiola tkiva. Manje često uzrokovane nedostatkom galaktozemija galaktokinaza ili epimerase. Na prijem u laktoze javljaju u novorođenčeta hrane povraćanje, proljev, hiper, hepatosplenomegaliom, bubrežnih tubula disfunkcije, zatajenja jetre, mrena. Galaktoze u krvi bolesne djece.

Dijagnoza se potvrđuje kvantificiranja aktivnost galaktoza-1-fosfatgransferazy u crvenim krvnim stanicama koja će biti istina ako se ne prethodi crvenim transfuzije krvi stanica.

Morfološke promjene uključuju izražen progresivnom jetre masnom psevdoatsinarnoy preraspodjela strukture lobules proliferacije žučnih, kolestaza, žarišna nekroza s ishodom u cirozi.

Nadalje, stanica otočića hiperplazija, vakuolizacijom nephrothelial nespecifičnu ishemijskog oštećenja mozga u obliku neuronske smrti, gliozi, edem.

Morfološke promjene u nasljednim fruktoza netolerancije i tyrosinemia su slične (vidi, dolje).

Povrede fruktoza metabolizma. Predstavljaju bolest s autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, očite u novorođenčeta razdoblju za upis s hranom. Manifestira povraćanjem, mučninom, jetrom, zatajenja jetre, hipoglikemija, mliječne acidoze. Steatoza, kolestaza, portal fibroze i proliferacije cholangioles s transformacije u ciroze.

Glycogenoses - skupina naslijeđenih poremećaja metabolizma ugljikohidrata posljedica mutacije u nekoliko gena koji kodiraju enzime koji reguliraju sintezu i razgradnju glikogena u jednostavne šećere i normalnog ili abnormalnim nakupljanjem glikogena u stanicama mnogih tkiva. Klasifikacija se temelji na mane specifičnog enzima. Naslijedio u autosomno recesivno, osim glycogenosis tipa VIII, spol povezani.

Raznolikost oblika glikogen za pohranu bolesti (tip 14) odražava ulogu u glikogen metabolizam velikog broja gena.

Većina bolesnika ima sustavne manifestacija uočene u nekim oblicima neuspjeha pojedinih organa. Karakteriziran je simptomima miopatije, kao i epizode hipoglikemije, kardiomcgalijc razvoj.

Video: Kršenje metabolizam ugljikohidrata u djece

bolest skladištenja glikogena

bolest skladištenja glikogena (GSDs) zbog nedostatnosti enzima koji sudjeluju u sintezi ili nedostataka razaranje glikogena- može pojaviti u jetri, mišićima i uzrokovati hipoglikemiju ili taloženje abnormalnih količinama ili tipa abnormalnog glikogena u tkivima.

Video: Film samostana. Jednostavni ugljikohidrati. Visoki glikemijski indeks

Naslijeđe na GSDs autosomna recesivna osim vrsta GSD VIII / IX su X-vezani. Učestalost se procjenjuje na oko 1/25 000 poroda, a može se podcijeniti, jer svjetlo supkliničke oblici nisu uvijek dijagnosticira.

Dob nastupa, kliničkim manifestacijama i težini ovise o vrsti.

Dijagnoza je potvrđena sa značajnim smanjenjem aktivnosti enzima u jetri (tipa I, III, VI i VIII / IX), mišiće (tip lib, III, VII i VIII / IX), kože fibroblasta (Vrste Ha i iv) ili eritrociti (tip VII) odsutnost ili povećavaju aktivnost venske laktat / ishemije podlaktice (tip V i VII). Prognoza i liječenje variraju ovisno o vrsti, ali liječenje često uključuje prehrambenih dodataka s kukuruzni škrob se osigurao stalan izvor glukoze u oblicima jetre GSD i vježbe kako bi se spriječilo mišića oblike.

Nedostaci u glikolize (rijetko) može uzrokovati sindrom sličan GSDs. Nedostatak fosfoglicerat kinaze i laktat fosfoglicerrat mutaza miopatija oponašana tip V, VII-GSD deficiti transport glukoze proteina 2 (jabučnog Fanconi - Bickel) oponašaju GSD hepatopathy druge vrste (npr 1111, IV, VI).

Poremećaji metabolizma fruktoze

Nedostatak metabolizmu enzim fruktoza, mogu biti asimptomatski ili uzrokovati hipoglikemiju.

Fruktoza monosaharid prisutan visokim koncentracijama u voća i meda, koji tvori dio saharoze i sorbitola.

Nedostatak fruktoza-1-fosfata aldolazom (aldolaza B). Taj nedostatak je klinički sindrom, nasljedno intolerancija fruktoze. Nasljeđivanje je autosomno retsessivnoe- učestalost procjenjuje se na 1/20 000 rođenih. Bebe ostati zdravi dok ne konzumiraju fruktozu. Dugotrajna uporaba može dovesti do ciroze, mentalno propadanje i renalna tubularna acidoza proksimalno odsutnosti fosfata u urinu i glukoze.

Dijagnoza temelju simptoma ukazuju obzirom na nedavno unosa fruktoze i potvrditi enzimske analize biopsije jetre ili tkivu izazivanja hipoglikemije intravensku infuziju fruktoze u količini od 200 mg / kg.

Kratkoročno liječenje primiti glukoza gipoglikemii- dugotrajnog tretmana je uklanjanje potrošnji fruktoze, saharoze i sorbitola. Mnogi pacijenti razvijaju prirodno intolerancija fruktoze hranu. U liječenju prognoza je odlična.

deficit fructokinase. Ovaj nedostatak uzrokuje benigni povećanje u krvi i mokraće razine fruktoze (benigni fructosuria). Nasljeđivanje je autosomno retsessivnoe- učestalost je oko 1/130 000 rođenih.

Stanje asimptomatski i dijagnosticirana slučajno u otkrivanju mokraćnog neglyukozovosstanavlivayuschego tvari.

Nedostatak fruktoze-1, 6-bisfosfataze. Taj nedostatak kompromise glukoneogeneze i dovodi do hipoglikemiju, ketoza i acidoze. Nedostatak može biti kobno u dojenčadi. Nasljeđivanje autosomno retsessivnoe- učestalost je nepoznata. Postoje epizode groznice.

Liječenje se sastoji od hitne oralno ili intravensko davanje glukoze. Tolerancija gladi obično povećava s dobi.

Poremećaji metabolizma piruvata

Nemogućnost metabolizira piruvat dovodi do razvoja mliječne acidoze i različitim poremećajima središnjeg živčanog sustava.

Video: Patofiziologija metabolizam ugljikohidrata (predavanje). T.T. Alhendi. dio 2/2

Piruvata je važan supstrat za metabolizam ugljikohidrata.

Nedostatak piruvat dehidrogenaze. Piru vatdegidrogenaza je multienzimskih kompleksa odgovoran za formiranje acetil-CoA iz piruvata za Krebs ciklusa. Nedostatak dovodi do povećane razine piruvata i time povećati razinu mliječne kiseline. X-vezana nasljedstva ili auto-kromosomske recesivno.

Video: urođenih pogrešaka u metabolizmu ugljikohidrata. Kliničke slike, dijagnoza, liječenje

Kliničke manifestacije varirati u težini, ali uključuje mliječne acidoze.

Dijagnoza se potvrđuje enzima uz aktivnost analize fibroblasta kože DNA ove dvije metode.

Očigledno je da nema učinkovit tretman, dok je dijeta siromašna ugljikohidratima ili ketogena dijeta i dodataka prehrani tiamina su korisne za neke pacijente.

Nedostatak piruvat karboksilaze. Nedostatak mogu biti primarni ili sekundarni u odnosu na nedostatak golokarboksilazy sintetaze biotin ili biotinidazy- autosomno recesivno baštinu, a obje varijante dovesti do mliječne acidoze.

Učestalost primarnog deficita <1/250 000 родов, но может быть выше у некоторых американских индейских народов. Задержка психомоторного развития с эпилептическими припадками и спастичность являются основными клиническими проявлениями. Нарушения лабораторных показателей включают гипераммониемию- молочный ацидоз, кетоацидоз.

Kliničke manifestacije sekundarne nedostatak su slični, uključuje propuštanje napredovati, napadaje, i druge organske aciduria.

Učinkovito liječenje ne postoji, no neki bolesnici s primarnim deficitima i sve osobe koje imaju prosječnu težinu bolesti, neophodno je dodati biotin 5-20 mg peroralno jednom dnevno.

Ostali poremećaji metabolizma ugljikohidrata

Nedostatak fosfoenolpiruvat karboksikinaze (261680) daje glukoneogeneze i dovodi do simptoma i znakova slične jetre glycogenosis obliku, ali bez nakupljanja glikogena u jetri.

Drugi deficiti su zatajenja glikolitičkih enzima ili enzimi iz pentozafosfata. Tipični primjeri su nedostatak piruvat kinaze i glukoza 6-fosfat dehidrogenaze (G6PD), što može dovesti do razvoja hemolitičke anemije. Wernicke sindrom - Korsakoff uzrokuje djelomični izostanak transketolase pentozafosfata je enzim zahtijeva tiamina i kao kofaktor.