Povrede ornitin ciklusa

Primarni ornitinom poremećaja ciklusa uključuju deficite karbamoil fosfat sintaze (CPS), ornitin zatajenje transkarbami penjanje (OTC) deficijencije argininosuccinic sintetazu kiseline (tsitrullinemiya), nedostatak argininosuccinic kiselina-lipaze i nedostatak arginaze. Osim toga, postoje dokazi o nedostatku N-atsetilglugamat sintetaze (prigovoriti). Više proksimalni utjecati na nedostatak enzima, teže se razvija giperammoniemiya- čime se smanjuje težinu bolesti u seriji deficit prigovoriti, CPS nedostatak, nedostatak ornitin ciklusa tsitrullinemiya i argininemiya argininsuktsinilovaya aciduria.

Nasljedstvo za sve nedostatke ornitin ciklusa autosomno recesivno, osim deficita ornitin ciklusa X-vezanog.

Simptomi i znakovi

Kliničke manifestacije u rasponu od blage (na primjer, razvojnih kašnjenja, mentalne retardacije) za teške (promijenjenom mentalno stanje, kome i smrti). Manifestacije u žena s nedostatkom ornitin rasponu ciklusa od displazije, zaostalosti u razvoju, mentalnih poremećaja.

dijagnostika

• Profili seruma aminokiselina.

Dijagnoza se temelji na određivanju profila amino kiselina. Razlikovati CPS-nedostatak i insuficijenciju transkarbamilazy ornitin, mjerenje orotinska kiselina je koristan kao akumulacije fosfata u ornitin karbamoil transkarbamilazy Manjak dovodi do njegova metabolizma u alternativnoj orotinska kiselina.

liječenje

• Ograničavanje unos proteina i potrošnju arginina i citrulin.
• Ponekad transplantaciju jetre.

Liječenje je ograničiti unos proteina, koji je u ovom slučaju pruža adekvatnu količinu aminokiselina za rast, razvoj i normalnog metabolizma proteina. Arginin je postao glavni element liječenja. Ona omogućuje uključivanje većeg broja motiva odgovarajuće međuprodukte ornitin ciklus koji sadrži dušik, a svaki od njih se lako izlučuje. Arginin je također pozitivan sinteza regulatora acetylglutamate. Dodatni tretman s natrij-benzoat, fenilacetat ili fenilbutirat, koji prema spajanju sa glicin (natrijev benzoat) i glutaminom (fenilbutirat i fenilacetata) osigurao „dušik kupka”.

Unatoč ovim terapijskim napretkom, mnoge nedostatke ornitin ciklus je i dalje teško liječiti, a transplantacija jetre na kraju je potrebna kod mnogih pacijenata. transplantacija jetre su vremena kritična. Optimalno, dijete treba rasti do dobi kada transplantacija je manje rizično (>1 godine), ali je važno ne dopustiti razvoj pojačana epizoda hyperammonemia.