Novorođeni žutica s metaboličkim poremećajima

Video: Potentilla močvara - Ruski Ginseng

bebe s tyrosinemia (Hoće li biti detaljno objašnjeno), galaktozemija i fructosuria (nasljedna intolerancija fruktoze) imaju slične kliničke manifestacije, osobito u prvim danima i tjednima nakon rođenja. dominiraju teške žutice, često hepatosplenomegaliom, poremećaje zgrušavanja krvi i oštećenja djetetovog stanja tijekom vremena.

djeca s galaktozemija simptomi bolesti mogu biti manje izražen, ali nakon nekoliko mjeseci u razvoju mrene, ciroze jetre i psihomotorne retardacije. Takva situacija može biti dijete s tyrosinemia kad je akutna faza bolesti je odsutan, a samo nekoliko mjeseci kasnije dijagnosticiran cirozu, rahitičan promjene u kostima i bolesti bubrega. Među djece s ovom bolešću postoji visoka incidencija tumora jetre.

Kolestaza u kombinaciji s povraćanje, averzija prema slatke hrane i fructosuria, najvjerojatnije posljedica intolerancija fruktoze. Svaki od ovih metaboličkih bolesti može uzrokovati HIVom, očituju aminoaciduria, glikozurije i phosphaturia (fanconijev sindrom). Preciznije dijagnosticiranje se na temelju njihovih ponašanja specifičnih testova na tolerancije pojedinačnih tvari, te određivanje aktivnosti enzima u eritrocitima (za galaktozemije), jetre ili bubrega (u slučaju sumnje na intolerancija fruktoze) i suktsinilatsetona detektirati u urinu (na tyrosinemia). Za početno ispitivanje odgovarajućeg urina na nereducirajućih šećera, organske kiseline i amino kiseline.

Video: Kako da ubrzate metabolizam, mršavljenja proizvoda

u abnormalna funkcija jetre novorođenče mora nužno izravni urin i krv u serumu u posebnim laboratorijima za analizu kako bi se utvrdilo razinu primarnih žučnih kiselina i njihovih metaboličkih intermedijera. Moguća bolest skladištenje željeza ukazuju oligohidramnion ili fetalni hidrops, ili obiteljsku povijest smrti djece u prvom tjednu života. Razina studija seruma feritina, željezo u žlijezdama slinovnicama i jetri (ako držeći biopsiju sigurno) neonatologa pomaže brzo dijagnosticirali rijedak poremećaj metabolizma.

uporan žutica atipičan za bebe s cističnom fibrozom, ali se može pojaviti ako je bolest praćena mekonij ileus, preosjetljivost na lijek ili djelomične opstrukcije zajedničkog žučovoda, kao rezultat zadebljanja žuči, kao i ako je dijete na parenteralnu prehranu.

Nedostatak A1-AT je najčešći metabolički poremećaji kod bolesti jetre kod djece. Bolest se obično manifestira razvoj kolestaza u kombinaciji s žutica i jetrom.

Video: Ukropnaya_voda _ udovolstvie_ne_tolko_dlya_mladentsev

dijagnoza potvrđena niskim a1-AT u serumu i određivanje inhibitora proteaze (PI) proteina. Iako ne postoji specifičan tretman, ali je obećao da će koristiti gensku terapiju u budućnosti. Važno je prepoznati djecu riziku i provoditi odgovarajuće genetsko savjetovanje obiteljima. Prema usvojenom transplantacije taktike jetre obavlja se starije djece s bolestima završni stadij jetre uzrokovane nedostatkom A1-AT. Prognoza ove bolesti je vrlo raznolik.

Usprkos prisutnosti umjereno teške hepatocelulami disfunkcija, nekoliko mjeseci nakon poroda može doći do kliničkog poboljšanja. Neka djeca u starijoj dobi ishod bolesti može postati bilijarna ciroza i portalne hipertenzije.

nasljedne bolesti akumulacija, bolesti kao što su Niemann-Pick i Gaucherovabolest, obično dovodi do hepatosplenoraegalija imati mladentsev- kolestaza za ove bolesti nije tipičan. bolesti skladištenja su rijetki, tako da ne troše svoje dijagnoze u djece s kolestatska žutica u početnoj fazi dijagnostičke pretrage.

Ukupna parenteralna prehrana, općenito dovodi do oštećenja jetre kod novorođenčadi. SPT-povezana hepatopathy obično manifestira kao kolestaza, koja prolazi nakon otkaza parenteralnu prehranu. U neke djece proces oporavka jetre može potrajati nekoliko mjeseci, dok drugi mogu razviti trajnu povredu svojih funkcija ili jetre neuspjeh, što dovodi do potrebe za transplantaciju jetre.

čest čimbenici, utječe na funkciju jetre oporavak se oportunističkih infekcija (npr sepse) i gastrointestinalni kirurške patologije mlađoj dobi. Prisutnost tih čimbenika dovodi do nedovoljnog proučavanja patogenezi hepatopathy povezane s RFP. Glavni tretman ovog stanja je ukidanje parenteralne prehrane i razumne imenovanju enteralne prehrane.