Fenilketonurija u djece: simptomi, znakovi, liječenje, uzroci

Pretjerana konzumacija fenilalanina, u pravilu, se pretvaraju u tirozina fenilalaningidroksilezu. Kada jedan od nekoliko mutacija gena dovodi do manjka ili nedostatka fenilalanin hidroksilaze, akumulacija konzumira fenilalanina- mozga je primarni organ štete vjerojatno zbog povrede mijelina.

varijante bolesti. Budući BH4 je kofaktor tirozin-hidrolaze, uključene u sintezi dopamina i serotonina, nedostatak BH4 mijenja sintezu medijatora uzrokuju neurološke simptome, bez obzira na nakupljanje fenilalanina.

Simptomi i znakovi fenilketonurije u djece

Većina djece su normalni pri rođenju, ali su znakovi i simptomi razvijaju polako, tijekom nekoliko mjeseci, uz nakupljanje fenilalanina. Posebnost nepročišćenih PKU - teška mentalna retardacija.

Dijagnoza fenilketonurije u djece

• Rutinska neonatalni probir.
• Razina fenilalanin.

U SAD-u i mnogim razvijenim zemljama, ispitati sve novorođenčadi za PKU u prvih 24-48 sati nakon rođenja, tijekom jednog od krvi. U klasičnom PKU u novorođenčadi često razina fenilalanina >20 mg / dl. Djeca s djelomičnim nedostatkom obično imaju razinu <8 до 10 мг/дл, находясь при этом на нормальной диете (уровни >6 мг/дл требуют лечения)- в отличие от классической ФКУ, требуется определение активности фенилаланингидроксилазы печени,которое показывает активность от 5 до 15% от нормального или анализ мутаций, выявляющий легкие мутации в гене.

Prognoza fenilketonuriju u djece

Adekvatan tretman započeo u prvim danima života sprečava sve manifestacije bolesti. Djeca rođena od majki sa slabo kontroliranom PKU tijekom trudnoće imaju veći rizik od mikrocefalijom i razvojnih nedostataka.

PKU liječenja u djece

• Ograničavanje unosa fenilalanina.

Liječenje - život unos granica fenilalanin. Značajke su potrošnja prehrane prirodnih hranu s niskim sadržajem proteina, proteinski hidrolizati pomiješa za uklanjanje fenilalanina i osnovne smjese aminokiselina bez fenilalanin. Primjeri komercijalno dostupnih proizvoda fenilalanin bez uključuju proizvode XPhe- Phenex I i II, feni bez I i II-PKU-1, -2, -3 i PhenylAde- Loflex Plexy 10. Broj fenilalanin potrebne za rast i ovaj metabolizma- kriterij je zadovoljen od strane izmjerenim količinama prirodnog proteina iz mlijeka ili voća s niskim sadržajem proteina.

To zahtijeva česta praćenje plazmi fenilalanina. Planiranje prehrane i upravljanje je postala navika u žena reproduktivne dobi prije trudnoće - tako da oni mogu pomoći svoje buduće djece. Tirozin upotrebljava češće zbog nužan je aminokiselina u bolesnika s PKU. Osim toga, sve više koriste sapropterin.