Trisomije kromosoma 13

Trisomija 13 javlja se u oko 1/10 000 novorozhdennyh- oko 80% slučajeva su puni trisomija 13. starija majka, to je veća šansa za razvoj sindroma, a dodatni kromosom je obično majčinska podrijetla.

Djeca obično su premale za njihovu gestacijsku dob. Goloprozentsefaliya (nije razdvajanje prednjeg mozga) je zajedničko. Mali Obrve grebena, a očne duplje su obično skloni. Uši su nepravilnog oblika i uglavnom se postaviti nisko. Distributed 1luhota. Loose nabori kože često naći na stražnjem dijelu vrata. Simian nabora (jedan dlana nabor), Polydactyly i vrlo uske ispupčene nokti su zajedničke karakteristike. Približno 80% slučajeva otkrivenih teške kongenitalne anomalije kardiovaskularnog sustava je zajednički dextrocardia. Genitalije su često nenormalno u oba spola: dječaci kriptorhizam i nedovoljno razvijeni skrotum, djevojke dva rogovima maternice. U ranom djetinjstvu, često za vrijeme spavanja epizoda. Intelektualnu nesposobnost ima teški stupanj.

dijagnostika

Dijagnoza može biti osumnjičen za prenatalno dijagnosticiran odstupanja ultrazvuka (npr, zastoj rasta), amniocenteze ili korionskih villus studija, kao i po izgledu nakon rođenja. Za potvrdu u svim slučajevima koriste karyotyping.

Video: prsten 13 kromosoma, djelomično trisomije 13, djelomično monosomijom 13 i Poljska sindrom

liječenje

Većina bolesnika (80%) su tako teško oštećeni da umre prije dobi od 1 ke poruke <10% живут дольше 1 года. Поддержка семьи имеет решающее значение.

Video: Sindrome de patau - sindrom trisomija Patau-a 13