Reticular disgeneza. purinska nukleozidna fosforilaza nedostatak

reticular disgeneza To je prvi put opisana u dva dječaka, blizanaca, koji su bili u potpunosti izostaju limfocita i granulocita u perifernoj krvi i koštanoj srži. Sedam od 8 djece s ovim defektom ubijeno između 3 i 119 dana života neizlječiva infektsiy- sedam spašeno uz pomoć transplantacije koštane srži. Timus pacijenti koji imaju manje od 1 g, nije bilo Hassall je tjelešca i jedva sadržane timocite. Reticular disgeneza se smatra jedan SCID. Molekularna osnova za autosomna recesivna bolest nepoznat.

kada je u kombinaciji imunodeficijencije (PDC) u razliku SCID funkciju T-limfocita u određenoj mjeri sačuvana. Kao SCID, KID sindrom ima raznoliku genetske osnove. U djece s označenog KID ponovljenih ili kronične pluća, kože i infekcije mokraćnog, kos, kronične dijareje i sepse izazvane Gram-negativnih bakterija. Ova djeca su vrlo teško radi malih boginja, oni zaostaju u razvoju. Iako pacijenti obično žive duže nego kod SCID, ali još uvijek umiru u ranom djetinjstvu. Oni su često definiraju neutropeniju i eozinofiliju.

Sadržaj svih klasa imunoglobulini u serumu može povisiti, ali ponekad su izolirani IgA nedostatak, značajno povećanje razine IgE i IgD povećana koncentracija. U većini slučajeva, umanjena za proizvodnju antitijela.

u Proučavanje staničnog imuniteta nađeno limfopenija, oštra deficit T limfocita i znatno oslabljena proliferacijski odgovor limfocita na mitogene, antigene i alogeničnih stanice in vitro. U paracortical tvari periferna limfnog tkiva je prisutan vrlo malo stanica. Vrijednost timusa i broj timociti je oštro snizheny- Hassall-a tjelešca su obično odsutni. Sindrom je naslijedio, obično autosomno recesivno.

purinska nukleozidna fosforilaza nedostatak

purinska nukleozidna fosforilaza nedostatak pronađen je u više od 40 pacijenata s djetetom. Ona se temelji na točkaste mutacije enzima smještenog na kromosomu 14 (ql3.1 dijela). U tim slučajevima, za razliku od nedostatka ADA, nema kršenja kostura i razina mokraćne kiseline u krvi i urina je obično naglo smanjiti. Uzrok smrti su vaccinia, varičela, limfosarkom i reakcija „graft versus host” posredovana T-stanica alogeneična neozračene krvi ili koštane srži.

U 60-70% bolesnika opažene neuroloških poremećaja, 30% - autoimunih bolesti. Nagli limfopenija se uglavnom odnose na nedostatak T-limfocita. Njihova funkcija je u određenoj mjeri utjecati. Udio krvnih NK-stanica povećava. Sindrom se može dijagnosticirati prenatalno. Genska terapija - u budućnosti, ali za sada jedini način liječenja - presađivanje koštane srži.