Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega u djece. Dijagnoza i liječenje

mnogi kongenitalna anomalije Infekcije mokraćnog sustava mogu biti u pratnji bruto ili mikroskopske Hematurija. Nagle macrohematuria nakon blagog ozljedu regiji karakterističan opstrukcija ureteropelvic spajanja ili policistička bolest bubrega lumbalnog.

Autosomna recesivna policističnog bubrega - Ova bolest, također poznat kao policistične bolesti dojenčadi javlja s učestalošću od 1: 10000 do 1: 40 000. gen odgovoran za autosomno-recesivno, ali policistične bolesti bubrega, nije pronađen, ali istraživanja o genetskoj povezanosti omogućuje pronaći na kratkom kraku kromosoma 6 ,

Patomorfologija autosomna recesivna policističnih bubrega. Oba bubrega su povećani, sadrže brojne ciste u korteksu i medule. Pod mikroskopom, brojne ciste vide se proteže od cerebralne kortikalne supstancije i nalazi se uglavnom u prikupljanju kanala i kanala. Fetusi promatrati prelazni cista u proksimalnim tubulima. Progresivnom fibrozom intersticijske tkiva i cijevnog atrofija kraju dovesti do zatajenja bubrega.

oštećenje jetre karakterizira proliferacija ectasia i žučnog kanala, kao i fibroze, se ne razlikuje od kongenitalnoj jetrenoj fibrozi ili Carolijevom bolesti (proširenja intrahepatičnu kanale s kolelitijaza, kolangitis i povremeno žutica).

Kliničke manifestacije autosomsko recesivno policistične bolesti bubrega. U tipičnim slučajevima u novorođenčadi i dojenčadi naći obiman formaciju u stranu trbuha. Autosomna recesivna bolest policističnih bubrega može pratiti oligohidramnion, plućne hipoplazije, sindrom respiratornog distresa i spontani pneumotoraks tijekom neonatalnog perioda. Postoje anomalije skeleta lica (Pottera lica) i druge učinke smanjenja količine amnionske tekućine, uključujući i nisko postavljen uši, micrognathia, spljošten nos, udova kontrakture i nedostatak rasta.

U prvih nekoliko tjedana život uglavnom razvija visoku hipertenzije. Volumen mokraće obično ne smanjuje, iako ponekad označen oliguriji i akutno zatajenje bubrega. U neonatalnog razdoblja obično se javlja prolazno hiponatrijemiju (često na pozadini od akutnog zatajenja bubrega), koji se može ukloniti diuretik. U 20-30% bolesnika s bubrežnim funkcija ostaje normalan. U rijetkim slučajevima, autosomna retsesivny policističnom bolešću bubrega manifestira insuficijencija bubrega, hipertenzije ili hepatosplenomegalija (zbog fibroze) na kasnijoj dobi.

Ray ili laboratorijske metode istraživanja utvrditi oštećenje jetre u oko 45% djece s ovom bolešću. Međutim, kod bolesnika s povećanim rizikom od 1) Kolangitis, proširenih vena i hypersplenism zbog portalne hipertenzije i 2) progresivnog poremećaja jetre, što može dovesti do zatajenja jetre otvorenog i ciroze.

U nekim od starije djece autosomno recesivno policistični bolesti bubrega se manifestira hepatosplenomegalija i oštećenjem bubrega detektira se nasumično trbuhu radiografija.

Dijagnoza autosomno recesivno policistične bolesti bubrega. Opipljiv bilateralnih masa lezije u stranu trbuha u djeteta sa plućnom hipoplazije, oligohidramnion i hipertenzije u odsustvu policistične bolesti bubrega u roditelja za dijagnosticiranje bolesti. Kada ultrazvuk bubrega obično dramatično se povećao i ravnomjerno podigao svoju echogenicity s trošenjem granici kore i srži. Dijagnoza se potvrđuje kliničkih i laboratorijskih znakova jetrene fibroze, patološke promjene u žučnih biopsije jetre, prisutnost bolesti policističnih bubrega u brata ili roditelj bliskog odnosa. Autosomna recesivna bolest policističnih bubrega moraju se odvojiti od povećanja u policističnih bubrega displazije, hidronefroze, bilateralne i Wilmsov tumor bubrega vensku trombozu. U obitelji s najmanje jednom bolesnom djetetu može biti prenatalna dijagnostika pomoću genetske analize povezivanje i korištenje informativnih oznaka.

Liječenje policistične bolesti bubrega autosomsko recesivno simptomatsko. Hipoplazija pluća i hipoventilacije u neonatalnog razdoblja često zahtijevaju mehaničku ventilaciju. Normalizaciju krvnog tlaka i vode i elektrolita, uklanjanje kliničkih manifestacija bubrežne insuficijencije. Za teške respiratorne insuficijencije u slučajevima gdje povećane bubrege sprečavaju probavu može zahtijevati nephrectomy slijedi dijaliza.

Predviđanje autosomna recesivna policističnih bubrega. Oko 30% pacijenata umire u neonatalnog razdoblja od komplikacija plućne hipoplazije. Međutim, ako djeca ne umiru u prvoj godini života, moderne metode liječenja respiratorne i zatajenja bubrega u djece povećava stopu preživljavanja od 10 godina do 80% ili više. Završni stadij zatajenja bubrega (obično u prvih 10 godina života) zabilježen je u više od 50% slučajeva. Standardni tretmani za djecu - dijalizu i transplantaciju bubrega. Zatim obolijevanje i smrtnost povezana s komplikacijama kroničnog zatajenja bubrega i bolesti jetre.