I leukodistrofije mucopolysaccharidoses. Opasnost od Mucopolysaccharidosis

trenutno poremećaji CNS-a vrijeme grupe

Video: Blagostvoritelny koncert 12. srpnja u 14:00 sati u galeriji Mall Novosibirsk

Međutim, kao i za druge oblike leukodistofija dok izvađenih poremećaja metabolizma veza lipida, nisu uzeti u obzir u ovom članku. Mucopolysaccharidoses su skupina nasljednih bolesti karakteriziranih pohranu pretežno povrede glyulozaminoglikanov izmjenu (GAG).

Po prvi put ove grupe bolesti opisane u 1919.. Hurler u Njemačkoj, a zatim Genterom u Škotskoj. Budući da je postalo poznato da su oba sindromi su klinički i biokemijski identični, oni su označeni kao dizostoticheskaya idiotizam, dysostosis multipleksa, lipohondrodistrofiya, gargoilizm (od francuskog gargouille. - Stigma je ispusta u groteskne ljudske figure).

Video: nedostatak alfa 1 antitripsin. Simtomy, uzroci i tretmani

Nadalje biokemijski i histokemijsko studija Pokazalo se da glavni bolesti u ovoj skupini je razmjena suprotno mukopolisaharida, koji je izražen u bolesnika s lezijama pratećim tkiva, poželjno ekstracelularnog akumulacije GAG, masivni oslobađanje urina, hepato- i slezene. Trenutno, opisao sedam vrsta zastupnika, različite klinički tijek, ozbiljnost bolesti, tip nasljeđivanja, a priroda akumulirane gag enzima defekt koji je postavljen nije za sve vrste bolesti metabolizma.

povećava mentalne zaostalost, gluhoća, kornealna neprozirnost. Na čuje vrha srca sistolički šum, srce granica proširiti u mokraći dramatično povećava količinu glukozaminoglikana.

Video: Olga Kruglov - liječnik-genetičar iz Samare osvojio - plava ptica

Na obdukcija pregleda pronađena označena poremećaje, osobito na dijelu kralježnice i ekstremiteta. Kralješci smanjen, spljošteno, sa šiljatom izraslina, hrskavičnog obliku ploča od gljiva, jer su veći od promjera kralješka. Epifize dugih kostiju su zakrivljene, epifize linije su zaobljeni, nazubljen. Na histološki pregled otkrio kršenja procesa i enhopdralnogo periostalni okoštavanja depozitima GAG u hrskavici, periost.

stanica hrskavice proširene, natečene, ovalne, hrskavičnog stupovi nisu formirana, pa je rast kosti, odgođen. Metakromatsku tvar se taloži u kolagena tkiva tetiva, pojas, u stijenkama krvnih žila, srčani zalisci. Srce se povećava, ventil i površina zida endokard obložen akord skraćen i obložen, hipertrofhih miokarda. Zidovi koronarnih arterija također dramatično obložen, suziti svoju prazninu. Mitralni i aorte kalcifikacija ventila i vaskularizacije uz taloženje na GAG intersticijske tvari i prisutnost akumulacije stanica Hurler.

Video: cerebralna paraliza i bolesti dječje dobi - liječenje i prevencija!

Kiseline i GAG gangliozida pronađeno, štoviše, u stanicama jetre, histocita u slezeni i limfnim čvorovima, u rožnici očiju, u epitelu adenohipofize, gonada u moždanih ovojnica, perifernih živaca u ganglijskih stanica mozga, malog mozga i autonomnog gangliji.

u Elektron-mikroskopski pregled Otkrili uključivanje ili u obliku svjetlosnih prozirnih vakuole ili u obliku „zebrovidnyh” ili u obliku gustih amorfne stanica.