Veliki Medicinska Enciklopedija IC nevronet. bolest

IC Nevronet

URL

Mucopolysaccharidosis - skupina nasljednih bolesti vezivnog tkiva koje se javljaju s lezijama živčanog sustava, oči, unutarnji organi ioporno aparat motora koji proizlazi zbog nakupljanja kislyhglikozaminglikanov, odnosno mukopolisaharida ... Poremećaji u metabolizmu rezultata kraznym simptom koji imaju velik broj zajedničkih kliničkih manifestacija.

Klinička slika. Ona otkriva nesrazmjerno kratke stas, kasniti kotorogonachinaetsya kraja prve godine života. Naglasak je stavljen na neravnom chertylitsa: spušteni čelo, veliki jezik, hypertelorism, uho deformiteta i zubov.Grudnaya stanicu deformiran, izražen kifoze od torakalne i lumbalne otdelovpozvonochnika. Karakterizira ograničene pokretljivosti zglobova, hepatosplenomegaliom, pupčane i preponski kila. Radiološki rano otkrije okosteneniezatylochno-parijetalni šav, „riba kralješka”. Formiranje jezgre okoštavanja ne-vrijeđa. U neurološkog statusa označen difuzno mišićna hipotonija, opće motor retardaciju. Smanjenje inteligenciju i slabljenje sluharaznoy stupnjeva karakteristike različitih vrsta MPS. Prema stepenivyrazhennosti promjene kostiju i mentalnih poremećaja i poremećaja metabolizma bystroteprogressirovaniya sedam glavnih tipovmukopolisaharidozov.

I tip I - Hurler sindrom. Nasljeđivanje je autosomno recesivno. Bolest je progresivni. Urin pacijenata s povećanim određena kolichestvohondroitinsulfata B (dermatan sulfat) i heparin sulfat (heparan sulfat). IItip - Gunther sindrom. Karakterizira gubitak, retinitis pigmentosa sluha. Techeniemedlennoe. Baština recesivno seks povezani. Urin takzheopredelyaetsya hondroitin sulfat i heparin sulfat u, ali u manjim količinama. IIItip - Sanfilippo sindrom. Teške demencija. Nasledovanieautosomno recesivno-Ing. U urinu mnogo heparin sulfat. Tip IV - sindromMorkio. Tip V - Scheie sindrom. Tip VI - sindrom Maroto-Lamy. Nedostatak VII tipobuslovlen p-glukuronidaze.

Dijagnoza. Stavi na temelju kliničkih podataka, ibiohimicheskogo genealoške studija.

Prognoza. U vezi s stalan napredak-vaniem prognoza najozbiljnije prisindrome Hurler, kako je smrt nastupila prije dobi od 10-15years od ulaska respiratorne bolesti i kardiovaskularne sosudistoynedostatochnosti.

Liječenje. Dodijeliti hormonske pripreme: potisnuti ACTH sintezamukopolisaharidov, tireoidin prednisolonom. Korištenje velikih doza vitamina A, srčane PROIZVODI pokušaje liječenja s citotoksičnim sredstvima.