Genska terapija pomaže u liječenju Sanfilippo sindroma

Video: Boris Uvaydov - kroničnog umora. Liječenje kroničnog umora. nesanica

Sanfilippo tipa sindroma A ili tipa mucopolysaccharidosis IIIA (MPSIIIA) - neurodegenerativne bolesti uzrokovan mutacijom gena koji kodira enzim sulfamidazu.

Mutacija u genu dovodi do nedostatka sulfamidazy, koji ima važnu ulogu u razgradnji glukozaminoglikana.

Ako te tvari ne unište ili uklone, oni nakupljaju u stanicama i uzrok disfunkcije organa, osobito mozga.

Djeca rođena s ovom mutacijom, obično dijagnosticira u dobi od 4-5 godina između. Oni pate od neurodegenerativnih promjena, što uzrokuje mentalnu retardaciju, agresivnost, hiperaktivnost, poremećaj spavanja, gubitak govora, problemi s koordinacijom pokreta. Pacijenti umiru u svojim tinejdžerskim godinama.

Tim na čelu direktor Biotehnologija centar životinje i genska terapija CBATEG Fatima Bosch, genska terapija je razvijena, koji je sposoban za iscjeljivanje Sanfilippo sindrom, barem u pokusima na životinjama. Pretklinički studije na miševima i psima bili uspješni.

Liječenje se sastoji od jednog kirurškog zahvata, pri čemu im je cerebrospinalna tekućina injektira adenovezne vektor. Virus, koji je bezopasan, genetski modificira stanice mozga i leđne moždine, tako da su opet u stanju proizvesti sulfamidazu. Vektor se zatim nastavlja širiti na organe i tkiva tijekom ispravljanje genetski defekt (primjerice, u jetri).

Nakon što je enzimska aktivnost obnovljena, razina glukozaminoglikana postupno vraća u normalu, a depoziti u stanicama nestaju, smanjuje simptome neurodegenerativnih i uključenost drugih organa. Kao rezultat ponašanja životinja vratio na normalu, a život se ne razlikuje od zdravih životinja. Dok bolesna miš živio samo 14 mjeseci nakon miš genska terapija mogla živjeti tako dugo kao njihovi zdravi kolegama.

Ovaj jedinstveni projekt istraživanja provedena UAB i farmaceutsku tvrtku Esteve. Pročitajte više o rezultatima eksperimenata i njihovi izgledi mogu se pročitati online izdanju časopisa Journal of Clinical Investigation.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan