Imunodeficijencije u neuspjeh, JAK3 il-7ra, rag1 ili rag2, CD45

kliničke manifestacije neuspjeh JAK3

nedostatak enzim To je temelj otprilike 6% SCID. Obnova T-limfocita nakon uspješne haploidentical transplantaciju matičnih stanica ne normalizira bilo koji broj NK-stanica ili B-limfocita funkciju, budući da se u tim slučajevima funkcija je ugrožena receptori su mnogi citokini.

Imunodeficijencije s IL-7Ra zatajenja

U ovom obliku SCID Protiv pozadina od nedostatka T-limfocita pohranjeni normalan ili povećan broj B- i NK stanicama (T, B +, NK +). U SAD-u, udio tog oblika čini oko 10% slučajeva SCID. Za razliku od kvara i YC JAK3, imunološki defekt u ovom slučaju potpuno korigirana bez presađivanja T-limfocitima haploidentical koštane srži (matičnih stanica).

Imunodeficijencije kod kvara RAG1 ili RAG2

U dojenčadi s tim oblicima SCID (Za razliku od kvara, YC, JAK3 i HJT7Rcc ADA), u krvi, bez i T i B-stanice, a prvenstveno, NK-stanice (T, B", NK +). Molekularna ispitivanja dovela su do otkrića mutacija u genima koji kodiraju rekombinaze RAG1 ili RAG2. Takve mutacije gena poremetiti rekombinacije, osiguravajući formiranje receptora antigena.

Imunodeficijencije kod insuficijencije Artemide

sve nedavno Otkriveno je još jedan razlog u humanom SCID - nedostatak faktora V (D) J popravka rekombinaciju / DNA. Ovaj faktor pripada superfamiliji metalo-P-laktamaze, koji kodira gen je lociran na kromosomu 10 i nazvan Artemide. Manjak faktora Artemide daje popravku DNA dvostruke uzvojnice RNA nakon rezanja rekombinaze RAG1 ili RAG2 za namještanje zametna antigen receptor gene.

To dovodi do posebnog oblika SCID - T, B, NK +, također poznat kao Athabasca SCID. Bolesnici s faktorom nedostatkom Artemide povećana osjetljivost kožne fibroblaste i stanice koštane srži zračenju.

Imunodeficijencije kod insuficijencije CD45

Još nedavno otkrivena molekularna prebjeći u podlozi SCID, mutacija u genu koji kodira površinski protein CD45 zajednički leukocita. To specifičan za hematopoetskih stanica transmembranski protein ima tirozinfosfataznoy aktivnost i regulira porodice Src, koji su uključeni u izvođenje signala od receptora za antigen T i B limfocita.

Na 2-mjesečnog dječaka sa simptomima SCID pokazala vrlo mali broj T limfocita s normalnim brojem B-limfocitima. Stanice T nisu odgovorili na mitogene i razine serumskog imunoglobulina smanjuje sa vremenom. Pacijent ima veliku brisanja u jednom alela CD45 gena je pronađena i točkaste mutacije u drugom alela, što uzrokuje promjenu u srastanje mjestu. Trenutno, opisao je još jedan slučaj SCID zbog nedostatka CD45.