Dijagnoza sfingomielinoza. Tijela promijeniti u NPD

dijagnoza Podaci se temelje na biopsiji jetre i koštane srži ispitivanje pupktata. U jetri - sudanofilnyh obilje pjenaste stanice koje nastaju iz hepatocita i Kupfferovim sinusi, periportnom fibroze, kolestaza pojavljuju divovske stanice, što može dovesti do pogrešne dijagnoze od orijaških stanica hepatitisa. Stanice koštane srži se definira Peak - velike stanice s pjenastom citoplazmi, među njima mogu zadovoljiti višejezgrenih. Kada obojeni Giemsa prepoznaje makrofage koje sadrže granule, plave takozvane plave histocita [Wenger D. et al., 1977].
Međutim, plava histiocitima To se ne može smatrati pathognomonic samo sfingomielinoza, kao što se može dogoditi u drugoj lipidosis.

U perifernoj krvi postoji povećanje triglicerida, fosfolipida, kolesterola. Sfmgomijelma se mogu naći u bijelim krvnim stanicama. velike vakuole definirano u limfocitima - patološki promijenjena lizosome sadrže veliku količinu kisele fosfataze koji se preporučuje za dijagnozu [Schaffer H. et al, 1976.]. Radvvan M. i J. Litwin (1976) preporučuju se koriste reakcijske fosfolipida (s chetyrehokisyo osmij a-naftilamin) isfmgomielin (s-naftilaminom i mrlja prethodni hidrolize u otopini NaOH).

ova metoda dostupan, od određivanje stupnja aktivnosti enzima u kulturi tkiva. Mogući prenatalna dijagnoza fetalnog bolesti aktivnost razlučivosti sfipgomieli tzv vodenjak stanica u kulturi.

Koža je smeđe-žućkaste, posebno na izloženim dijelovima tijela, opće iscrpljenosti i dehidracije. Jetra je uvelike povećana, oker i kanarinac-žute gline na dionici tipa, a kompaktan. Nadbubrežne žlijezde su proširene, lakši od normalne. U malom žarišta pluća, nalik miliary taberkuly ili žućkastu infiltraciju, imaju mrežaste karakter. Bubrezi porasla manje bitno, s vrlo blijede kore. Žućkaste lezije u organima bolje identificirati nakon formalina fiksacije, čime stjecanja serovago-bsluyu boju. Mozak makroskopski nepromijenjen.

posebno velik broj pjenaste stanice nalaze u jetri. Adrenalke pjene stanica u kortikalnom području nalazi u bubrezima, u epitelu tubulima i kapilare glomerula, u slezeni i limfnim čvorovima - uglavnom u sinusa, u plućima - alveolni pregradom i alveolarnih lumen.

Najznačajniji promjene zapažen u mozgu: drastično promijenila ganglijskih transformirane stanice zbog nakupljanja fosfolipida u jako porasla stanični elementi balon lik s piknotičkih jezgre i nestanak tigroid. Posebno se razlikuju piramidalnih stanica moždane kore, a stanice (pyriform Purkinjeovim) cerebeluma jezgre produžene moždine.
U skladu s tim smrt neurona Smrt se događa s bijele tvari u ishod skleroze.

Elektronska mikroskopija u makrofagima vakuole nalaze s membranom kao što je struktura, nadslojene s mijelin poput uklopina, premještanje stanice orgapelly. Jezgra je pomaknut na periferiji, su male mitohondrija, ploča kompleks, ribosoma, endoplazmatski retikulum slabo razlikuju [Langeron A. et al., 1977]. Kronična vrsta odraslih (tip B) karakterizira lezija na visceralne organe samo sa povoljnim simptoma hepatosplenoraegalija, sfmgomijelmaza aktivnosti mana, ali bez oštećenja mozga. Subakutna (tip C), i neyrovistseralnaya novoshotlandskaya (tip D) karakterizira normalno visceralni oblik sfingomijelinaza aktivnošću, unatoč činjenici da im akumulacija sfingomijelina.

Prema novom klasifikacija V. Neville i sur. (1973), te traži da razlikovati tipa bolesti Niemann 6 - Pika- tipa I - klasična infantilni neyrovistseralnyy- II - varijanta sa organskim prisustvo „plavi histocita” koštana mozge- III - neyrovistseralny varijanti sa vertikalnim supernuklearna oftalmoplegije i lezija selezenki- IV - s makularne degeneracija i pobijediti selezenki- V - tip tipa VI kronične odraslih - odrasle visceralne.