Dijagnoza i liječenje Turnerov sindrom. Čista gonadalnu disgeneza

Dijagnoza u paušalnom Shereshevscky sindrom - Turner na temelju karakteristične kliničke slike, a potvrđuje studija seksualnog kromatina, koja je negativna, a studije kromosoma. Diferencijalna dijagnoza s cerebrohypophyseal nanizom treba uzeti u obzir odsutnost znakova hipotireoza u bolesnika s Turnerov sindrom.

U slučajevima gdje postoji zastoj rasta i seksualno infantilizam trebala biti proučavanje seksualnog kromatina, te u nekim slučajevima - analiza kromosoma.

liječenje bolesnika To bi trebao biti usmjeren na poticanje rasta i feminizacija. Ubrzanje rasta pacijenata postiže kombinirano korištenje anaboličkih steroida: Nerobolum 0,1 mg / kg, Retabolilum 25-50 mg jednom mjesečno intramuskularno i thyroidin ili trijodotironin u dozama koje ne potiču tahikardiju. Liječenje se provodi u tečajevima za 2-3 mjeseci u mjesečnim intervalima. Treba napomenuti da je liječenje pokrenut u mlađoj dobi, daje puno bolji učinak. Dakle, povećanje rasta u djece u dobi od 7-12 godina, dosegnuvši 5 do 9 cm godišnje. Nakon 15 godina, upotreba anaboličkih steroida dati slab učinak rasta.

estrogenih droge (0.5-1 mg dnevno i sinestrola dietilstilbestrol, 0,5-1 mg estradiol dipropionata i 0,05-0,1 mg mikrofollin) imenovati najbolje nakon 15 godina stalno do menstrualnog krvarenja i zatim provesti ciklički seksualnu terapiju hormoni. estrogena terapija uzrokuje razvoj mliječne žlijezde i feminizacija na slici, što je korisno za opće zdravlje i psihu bolesnika. Naravno, liječenje gore ne vratiti narušenu funkciju spolnih žlijezda i vraća plodnost.

Čista gonadalnu disgeneza

Po prvi put ove oblik gonada gonade izdvojio iz skupine pacijenata s lažnim muškim hermafroditizma Sveyer. Pojam „čisti gonadalnu disgeneza” ponudio Goffenberg i Jackson.
etiologija bolesti, kao i drugih abnormalnosti spolni razvoj je nepoznat. Razlozi za razvoj organizma je na putu, na suprotnoj genotipa, tj. E. U nazočnosti skupu stanica u tijelu muškog evolucije spolnih kromosoma je ženskog tipa, sada se ne može objasniti. Smatra se da je razvoj podu možda ne ovisi samo o količini promjena i strukturi kromosoma, ali njihova genskog sastava s neizmijenjenom skupa spolnih kromosoma.

bolestan predstavljati naizgled visoka žena s blagim porastom veličine rukama i nogama, što je povećanje od donje čeljusti, što je donekle podsjeća na akromegaloidnye znakova. Malformacija kostura i unutarnjih organa ne poštuje. Obvezni znak bolesti je spolni infantilizam. Sekundarnih spolnih obilježja vyrazheny- malo dlačica na pubes i pazuha slab, ili hipoplastičnim grudi nisu razvijene. Karakterizira primarne amenoreje. Hipoplastični vanjski spolni organi, maternica mala, nerazvijena, tu je vagina i jajovodi. Prsni šupljine tijekom operacije na mjestu normalnog položaja jajnika određuje s nediferenciranih vezivnog užeta gonadalnu tkiva.

Epifize zona rasta zatvoriti mnogo kasnije nego u zdravih žena. Funkcija štitnjače i nadbubrežne žlijezde ne odstupanje od norme. Estrogen izlučivanje u mokraći značajno je smanjen, a gonadotropina povećana. Sekrecija hormona koji oslobađa gonadotropin od prednje hipofize raste dramatično. Pažnje je čest tip napredovanje u disgerminoma tumora (25% pacijenata), koji potiče iz nediferenciranog tkiva jajnika.

U proučavanju kariotipa (Set kromosoma) definira skup spolnih kromosoma, koji je karakterističan za muškarce m. E. XY, u nekim slučajevima XO / XY i znatno manje XX. Sex kromatina u bolesnika s čistim gonada disgeneze je negativan.

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza čistog gonada disgeneze. Prisutnost visokog rasta akromegaloidnymi osobina kod žena, u kombinaciji sa seksualnim infantilizam, što upućuje na dijagnozu čistog gonada disgeieza. Često ovi pacijenti postavili krivu dijagnozu primarne amenoreje acromegaly. Posebnu pažnju treba posvetiti bolesnicima s disgerminoma, kao potonji često razvija u bolesnika s čistom gonada disgeneze. U svim slučajevima sumnje na bolest gornjeg konačnu odluku može donijeti samo nakon proučavanja spolnog kromatina i karyological analize.

Tretman bolesnika s čistog gonadalnu disgeneza je upotreba ženskih spolnih hormona u obliku cikličkog terapije kako bi se postigla feminizaciju bolesnika i vratiti menstrualnog krvarenja. Potrebno je da osveti tu menstruaciju dogoditi samo ako redovito liječenje ženskih spolnih hormona. Budući da je seksualni osjećaj često je očuvan, oni će se vjenčati, ali ne mogu imati potomstvo. Posebnu pozornost treba obratiti na ispitivanje mogućnosti razvoja disgerminoma. Ako postoji takva sumnja gynecography, pacijenti se potiču na operaciju za uklanjanje tumora.