Diferencijacija kromosomskih abnormalnosti. trisomija 21

U nekim slučajevima, prisustvo više kongenitalnih malformacija u kariotipa fetus rezultate nakon amniocenteze može biti normalno. Postoje neki sindromi, od kojih simptomi su slični znakovima koje ukazuje aneuploidije, te uključuju sindrom Smith Lemley Optitsa (Smith Lemli-Optiz), Meckelova sindrom (Meckelova), inientsefaliya, kardiosplenii sindrom i patologije na bakljama infekcija. Oni bi također trebali biti uključeni u diferencijalnoj dijagnozi kada je broj kromosomskih abnormalnosti.

trisomija 21

Downov sindrom (Dolje), mongolizam (termin se ne preporučuje!).
Sindrom malformacije, povezana s potpunog ili djelomičnog Tris MIA kromosoma 21.
frekvencija je 13 po 10 000 novorođenčadi s korekcijom za dob majke.

dostupnost dodatni kromosoma ili dugi krak 21, koji sadrži dio koji q22.1 na sve ili neke (na pločice oblika) stanice organizma:
• 93% slobodni zbog trisomije kromosoma tijekom mejoze nondisjunction jedan od roditeley- 60% imaju materalna krši tijekom prve mejotske diobe, i 20% - na očeve porijekla nondisjunction u prvom ili druge mejotske diobe;
• 5% proizlazi iz Robertsonian translokacije (14/21, 21/21 i 21/22), kao novonastalih, a naslijedio od svojih roditelja;
• 2% su mozaik oblici (na povrede dijeljenjem stanica nakon formiranja zigote), u svezi s kojim će biti stupanj varijabilnosti fenotipskih manifestacija.

patogeneza. Neizvesten- učestalost bolesti u vyshetsya s povećanjem životnu dob.
diferencijalna dijagnoza. Sindromi s malformacije, uključujući teške i IUGR hydramnion, oštećenja srca, kao u 18 i trisomija 13, u sindromu-Lemli-Optitsa Smith (Smith-Lemli-Optiz), ili izoliranim anomalije.

Associated anomalije trisomije 21

Središnji živčani sustav
• ventriculomegaly beznačajan (manje od 15 mm).
Lice, vrat i lubanja
• plosnati lica profil, 90%.

vrat bez bora
• Proširenje nuhalni nabor.
• mongoloidan oblik oka, 80%.
• ravnom glavom, 78%.
• brachycephaly 75%.
• Visoka luk na nebu, 70%.

• Deep most, 60%.
• Abnormalnosti u ušima, 50%.
• Epikant 40%.
• katarakte, 3%.
• Mala uši.

Video: 11122013 ljudskih bolesti povezane s promjenama u broju kromosoma

• makrogloziju.
• Mala veličina nosa.
• Blaga mikrocefalija.

Kardiovaskularni sustav (40-60%)
• Udio endokardijalni jastuk mana.
• ventrikularna septuma defekt.
• atrija septuma defekt.
• Abnormalna subklavijsko arterija.
• Tetralogija od Fallot (s perikarda izljev).

probavni trakt
• dvanaesniku atrezija, 30%.
• vodena tracheo hrane fistule.
• pupčana kila.
• stenozu pilorusa.

• Prstenasti gušterače.
• Hirschsprungova bolest (Hirschprung).
• imperforate anus.
• «hyperechoic crijeva.”

Mokraćnog sustava
• Niska pyelectasia.
genitalije
• hipoplazija penisa.

kostur
• Skraćenje femuri, 70%.
• Skraćivanje nadlaktične kosti, 70%.
• Povećanje kut između bolesne krila, 67%.
• Brahimezofalangiya, 62%.
• clinodactyly 50%.

• poprečnu ( "majmun") fold oslonac 50%.
• Sandalevidnaya razmak od 45%.
• Duboka tabani brazda između I. i II stopala prstima, 28%.
• samo puta u mezhfalango-O V spojeva u savijanje prsta 20%.
• 11 pari rebara.
• Nestabilnost atlanto-okcipitalnog zgloba.
• Dvostruki središte okoštavanja ručke prsne kosti.
• Lijevak ili goluba dojke.
• Abnormalnosti u zglobovima kuka.

Ostale značajke i anomalije
• Mišićna hipotonija, 20-80%.
• Povećanje štitnjače.
• leukemije, 1%.

pogled. Oko dvije trećine fetusa s trisomijom 21 umrijeti u trudnoći razdoblju. Oko trećine djece umire u prvoj godini života, a drugu polovicu - u dobi od 4 godine. Očekivano trajanje života za preostale obično smanjen. Mentalna retardacija (umjereno do jako izražen) je pravilo, ali u nekim slučajevima, inteligencija može biti gotovo normalno u sindromu mozaika obliku. Tu je i smanjenje mišićnog tonusa. Neke anomalije zahtijevati kiruršku korekciju (bolesti srca, ARTESIA dvanaesnik).

rizik od recidiva. Za besplatno trisomija mlade majke rizik je 1 do 2%, te u budućnosti ovisi o dobi majke. Kada će svi Robertsonian translokacije potomci imaju trisomija jedno- ili translokacije 14/21 i 21/22-u ovom slučaju u opasnosti od majčinske prijenosa od 16%, a od oca - 5%. Sinovi rizika očekivanih vrpca će biti 50%.