Marfan sindrom kod trudnica

U ovim sindromom utječe na mnoge sustave u tijelu, ali dominira poraza kostiju, očiju i krvožilnog sustava. Dilatacija i seciranje zidova - (. Slika 10.1) glavnih uzroka morbiditeta i mortaliteta u tih bolesnika. Marfan sindrom je posljedica mutacija u genu fibrilin lokaliziran na kromosomu 15. korelacije genotipa - fenotip u ovim sindromom komplicira velikim brojem mutacija, ista mutacija u različitim pojedincima imaju različite kliničke manifestacije. Kao rezultat toga, genetska heterogenost genetski probir teško i dijagnoza uglavnom temelji na kliničkim znakovima, koji su podijeljeni u velike i male (kao što je definirano ploču vješt u umjetnosti, nauke o bolestima Ghent). Za uspostavljanje konačne dijagnoze zahtijeva više značajke su u dvije različite kategorije (sustava), a na treće kategorije (sustav) (stol. 10.1) je bio uključen u proces. U kliničkoj praksi, dijagnoza je uspostavljena grupu stručnjaka.
Za žene s marfan sindrom trudnoće predstavlja dvostruku problema: postoji rizik od 50% od marfan sindrom u fetus i stratifikacija rizika ili napredovanje aorte dilatacije u majke.

prenatalni probir

Ako jedan roditelj ima marfan sindrom, postoji 50% šanse da će dijete naslijediti dominantan gen sa svakim trudnoće. U 25-30% bolesnika marfan sindrom javlja se kao spontanih mutacija u jaja ili sperme. Ako je dijete zdravo roditelja, rizik od rođenja pacijenta sljedeći trudnoća je vrlo mala i odgovara rizika u općoj populaciji (1: 5000).
Trenutno, prije implantacije i prenatalna dijagnoza marfan sindrom se provodi samo u onim obiteljima u kojima je genske mutacije FBN-1. Prepoznajte mutacija se u pojedinačnim slučajevima, ali je potrebno vrijeme, a oko 20% bolesnika s dijagnozom marfan sindrom, osnovan na temelju kliničkih podataka, mutacija ne može biti otkriven. S druge strane, može otkriti polimorfizma FBN-1 gen u nedostatku znakove bolesti.

Velika prednost prije implantacije dijagnoze, u usporedbi s prenatalnom razdoblju moguće je izbjeći prekid trudnoće koji može biti veliki stres za par. Drugi problem s genetičko savjetovanje prenatalne dijagnostike je varijabilnost fenotipskih manifestacija bolesti, čak iu istoj obitelji. Ovo kliničko varijabilnost i nedostatak jasne korelacije između genotipa i fenotipa čini predviđanje kliničke težini bolesti je vrlo teško. Prema nedavnom istraživanju, dvije trećine pacijenata su izrazili interes za obavljanje prenatalni test za određivanje je li fetus ima marfan sindrom. Nepoznati, trudnoća je prekinut na više od tih bolesnika.

Trudnoća i kardiovaskularne komplikacije

Tijekom trudnoće, došlo je do značajnih promjena u kardiovaskularnom sustavu: povećanje volumena krvi, srčanog ritma, glasnoće moždani udar, srčani output, lijeve klijetke masa i zid kraj dijastolički volumen. Osim toga, hormonalne promjene se javljaju koji dovode do histoloških promjena aorte zida. Trudnice u aortalni zid fragmentacije primijetio retikularnim vlakana, smanjuje količinu kiseline mukopolisaharida i gubitak normalne valovi elastičnih vlakana. Stoga predlažemo da je povećanje osjetljivosti na raslojavanje aorte tijekom trudnoće imaju važnu ulogu kao hemodinamskih i hormonalnih mehanizama.
Stupanj povećanja promjera aorte u kojoj su žene s marfan sindrom trudna treba izbjegavati ™, je još uvijek predmet rasprave. U kanadskim Pravilniku o ženama s aorte promjera većeg od 44 mm, trudnoća se ne preporučuje u Europskoj izvora, granice tečaja od 40 mm. Oba vodiči su pisani na temelju tri klinička ispitivanja, zbog čega je postalo jasno da je rizik od aortalni disekcija zida s malo žena s minimalnim lezijama srca i promjera aorte manji od 40 mm. Međutim, u ovim istraživanjima obuhvaća nekoliko pacijenata kod kojih aortalni promjera većeg od 40 mm.
Prema nedavnom potencijalni suđenja seciranje ne javljaju u bolesnika koji su otsustvovalo prethodnih svoj svežanj, a promjer usta bila < 45 мм. Более того, во время беременности не наблюдалось почти никаких изменений диаметра устья аорты. Только у одной женщины с предшествующим расслоением аорты типа А развилось расслоение аорты типа В во время второй беременности. Следовательно, беременность для женщин с синдромом Марфана представляется относительно безопасной, если диаметр устья аорты не превышает 45 мм. Данных же, при каком диаметре устья аорты беременность абсолютно безопасна, нет. В двух других исследованиях показано, что беременность у женщин с синдромом Марфана не оказывала негативного влияния на увеличение размера устья аорты.
Za žene s minimalnim srca lezije (aorte promjera manje od 45 mm i bez značajnih aorte ili mitralna retrogradni protok krvi) je relativno sigurno trudnoće. Međutim, treba savjetovati da tijekom trudnoće postoji rizik od 1% od Disekcija aorte ili ozbiljnih komplikacija kao što su endokarditis i kongestivnog zatajenja srca. S obzirom na mogućnost operacije na aorte prije trudnoće, potrebno je uzeti u obzir obiteljsku povijest i veličini aorte. Žene s aorte promjera većeg od 45 mm imaju povećan rizik od Disekcija aorte tijekom trudnoće, točne brojke, međutim, nisu poznati. Vjerujemo da su ove žene su u potrebi za kirurško liječenje prije trudnoće. Žene koje su prethodno su se dogodili disekciju aorte, treba savjetovati da izbjegavaju trudnoću. Za sve žene je apsolutno potrebno pažljivo nadzirati za vrijeme trudnoće. U trećem tromjesečju trudnoće, za vrijeme rada, isporuke i u prvom mjesecu nakon rođenja rizik od Disekcija aorte je najviša. Da biste pratili promjene u veličini aorte tijekom trudnoće te u razdoblju nakon poroda često je potrebno provesti ehokardiografskih studiju.
Delaminacije može dogoditi bez dilatacija aorte. Jaka bol u prsima ili trbuhu može podići sumnju o mogućem disekciju aorte, pa je potrebno provesti ultrazvuk odmah. U trudnica s tipom Skup liječenja trebaju biti usmjerene na spas dva života, također je određena gestacijsku dob fetusa. Do 28 tjedana preporučuje se popraviti aortu s fetus in situ. Ako je fetus je doista izvediv (nakon 32 tjedana), liječenje izbora je popravak aorte odmah nakon carskog reza. Između 28. i 32. tjedna postoji problem izbora ginekološkoj strategije, koja se određuje "fetalnog stanja. U slučaju fetalni distres zahtijeva hitnu dostavu. Ako je pacijent pretrpio dobar popravak aorte, liječenje treba biti usmjerena na nastavak trudnoće što je duže moguće. Ako je snop tipa aorte Poželjna pristup je farmakološko liječenje sadrži jake-Wide antihipertenzivi. Indikacije za kirurško liječenje žena s aorte tipa disekcija B krvarenje, rupture ili progresivan dilatacija aorte, teška neuspjeh arterijske debla, produženo ili ponavljajuća bol širenje snopa u dobivanju odgovarajuće liječenje pacijenta ili nekontroliranom hipertenzijom.
Bolesnici s marfan sindrom u trudnoći početi ili nastaviti primati adrenoblokatorov, budući da je, prema dostupnim podacima, smanjuje stopu aorte dilatacije i učestalost aorte komplikacija. Meto-prolol, labetalol i atenolol se smatra sigurnom za vrijeme trudnoće, ali postoje izvješća da uzrokuju neke probleme u fetusa, ako je imenovan u ranim ili srednjim fazama trudnoće. Konkretno, atenolol može usporiti fetalni rast ako se daje u ranim fazama trudnoće. Kliničko iskustvo s labetalol je opsežna, a droga je jedan od najčešćih antihipertenziva u trudnica.
Ne postoji konsenzus u vezi liječenja trudnica s protetske srčane zaliske, zbog nedostatka adekvatnih buduće kliničke studije na tu temu. Žene bi trebale dobiti punu informaciju o tome važnom anticoagulation tijekom trudnoće na rizik koji postoji za majku i fetus tijekom svakog režimu doziranja antikoagulansa, te da sudjeluju u odabiru ove sheme. U prvom tromjesečju trudnoće pri odabiru antikoagulantne terapije liječenje se mora uzeti u obzir veći rizik od tromboembolije u imenovanju heparina i rizik od embryopathy u imenovanju antagonistima vitamina K (varfarin). Međutim, korištenje antagonistima vitamina K tijekom prvog tromjesečja - najsigurnija metoda liječenja za majku. Moderni europski preporuke ili terapija nefrakcioniranim heparinom do 13. tjedna, prijelaz s varfarinom do sredine trećeg tromjesečja, a potom nastavak liječenja nefrakcioniranim prije isporuke, odnosno nastavak varfarina i prebaciti na heparin samo za carski rez (vidi poglavlje 9. ). Bez obzira na antikoagulantne terapije u prisutnosti ženske proteza srčanih zalistaka, smrtnosti majki u rasponu od 1-4%. Uzroci smrti su uglavnom ventili tromboze tijekom korištenja heparina, i stoga, ovo razdoblje treba biti što je moguće kraće.

ishod trudnoće

U trudnica s marfan sindrom prije 20. tjedna stopa pobačaja je nešto veći, uglavnom zbog toga što mala grupa žena je uobičajeno pobačaj. Smatra se da je kao rezultat genetske heterogenosti u nekih bolesnika postoje abnormalnosti vezivnog tkiva, što uzrokuje povećani rizik od pobačaja.
Veći postotak prijevremeni poroda (15%) je uglavnom zbog preranog pucanja membrane (antibalističkog) i cerviksa insuficijencije. Prema nedavnom velikom istraživanju, BMD događa u 5% trudnica. Prema još tri studija, žene s marfan ABM stopa kretala se između 0 i 2,5%. To je još uvijek nepoznato da li je veza između proturaketne obrane i marfan sindrom u dojenčadi na raspolaganju, kao što je opisano za Ehlers-Danlos sindrom. Međutim, pacijenti u posljednjem mjesecu trudnoće se ne preporuča da se putovanje na mjesto udaljeno od ginekološkoj centara.
U ovom trenutku ne postoji sporazum o optimalnom upravljanju rada u žena s marfan sindrom. Ako vaginalni porod je problem povećanja sistoličkog i dijastoličkog krvnog tlaka u svakom kontrakcijom maternice. Porast krvnog tlaka ovisi o amplitudi i intenzitet kontrakcija maternice, odredbama majke i stupanj boli i tjeskobe ona osjeća. Nije poznato da li je carski sigurnije za žene s povećanim promjerom od aorte. Problemi povezani s carskim rezom, sljedeće:

• Opća anestezija, ako je potrebno, uzrokuje promjene u krvnim tlakom povezane s intubacije i anestetik.
• Povećanje gubitka krvi na pola u usporedbi s vaginalnim isporuke.
• Povećani rizik od ozljeda i infekcija maternice.
• Povećan rizik od tromboembolijskih komplikacija.

Dakle, u svakom slučaju, pogotovo u žena s povećanim promjerom od aorte, morate pažljivo vagati prednosti i mane vaginalnog poroda i carskog reza. Osim toga, kod pacijenata s povećanim promjerom aorte ili prethodno operacijom Bentall preporučuje vaginalno isporuku s kratkom i drugi nizak prag za primjenu usis i kliješta. Žena tijekom pokušaja treba dati lijeve lateralne zakretanja ,, smanjiti ozbiljnost hemodinamskih promjena. Za ublažavanje bolova i smanjuje time krvni tlak i broj otkucaja srca se preporučuje da epiduralne anestezije. Međutim, treba napomenuti da 95% pacijenata sa sindromom ima duralne marfan ectasia (jedan od glavnih kriterija marfan sindrom), što rezultira u značajnom razrjeđenje anestetika može doći.
Ayomaliyami žene s srčanog zaliska u slučaju komplicirane poroda ili carskog reza treba izvesti endokarditisa profilaksa.
Prema nekim istraživanjima, novorođenče stopu smrtnosti od 0-5%. U većini slučajeva, uzrok smrti je prijevremeni porod (carski rez bolesnici s umjetnih zalistaka izbjegava rizik za fetus povezane s prijelaza heparinom prije vaginalnog poroda).
fetalna smrt događa u oko 2% trudnoća koje lagano prelazi stopu u općoj populaciji.
Marfan sindrom u djece je rijetka i vrlo je ozbiljan problem u spektru bolesti. Manifestacije karakteriziraju teške mitralni i tricuspid insuficijencije, što dovodi do kongestivnog zatajenja srca, zaostalosti u razvoju, plućne hipertenzije i smrti ubrzo nakon rođenja.

kasnijim trudnoćama

Svaka žena s marfan sindrom, planiranje trudnoće, trebao biti ispitan od strane kardiologa. Prema našem iskustvu, parovi koji imaju zdravo dijete, često planiraju drugu trudnoću. Oni roditelji čije je dijete bolesno, odlučiti da više ne imati djecu. Neki parovi žele imati djecu snažna biološka potreba, drugi takva potreba može biti nedostaje. Iz tog razloga, samo bračni drug dobivanju specijalističke savjete i problemima s obitelji, uključujući roditelje, rođake i prijatelje u mogućnosti napraviti odluku da ili ne imati djece. Bez obzira na odluku para, oba medicinski stručnjaci su uvijek spremni da u potpunosti podržavaju ga i pružiti najbolju medicinsku pomoć, uključujući i operacije, pomoći da najpovoljniji ishod trudnoće za majku i za dijete.

druge značajke
a treba uzeti u obzir i druge reproduktivne mogućnosti. Za to postoje dva razloga: kako bi se smanjio rizik od kardiovaskularnih komplikacija za majku i dijete kako bi se izbjeglo nasljedstva dominantan gen. Dobra alternativa bi usvojiti. Ako marfan sindrom ima oca, mogli biste razmisliti umjetnu oplodnju po donora sperme. Takvo dijete je potomak genetski dao para za 50%, a socijalna - 100%. Za ženske bolesnika s teškim srčanim bolestima je moguće pronaći surogat majku. Donacija jaje isključuje genetski rizik. In vitro oplodnje s predimplantacijsku dijagnoza uspješno u 30% slučajeva. Transplantacija više od jednog embrija povećava vjerojatnost trudnoće, ali to povećava šanse višestrukih trudnoća i rizik od Disekcija aorte u žena s marfan sindrom.