Marfan sindrom: Znakovi, simptomi, liječenje, uzroci

Prevalencija 1: 5000-1: 10 000 Nema podataka o zemljopisnoj, rasnih ili seksualnim predispozicija. Kako dijagnosticirati u maternici i kod odraslih.

Patologija marfan sindrom

• Autosomna dominantna Točkasta mutacija protein filament-lin-1 kromosoma 15. Opisano 200 mutacije.
• Glikoprotein fibrilin-1 - on je sastavni dio u mikrovlakna iz vezivnog tkiva.
• Pogoršanja strukturalni integritet očnog tkiva, kostur, CAS i drugim tjelesnim tkivima.
• Fenotip je jako variraju s obzirom na varijacije u ekspresiji genotip.

kriteriji Ghent

• Prvi slučaj - ne postoje naznake bolesti u obiteljskoj anamnezi visoki kriteriji najmanje dva različita sustava organa i oštećenja organa iz trećeg sustava ili čimbenika u obiteljsku anamnezu, glavni kriterij u istom sustavu organa i poraz u drugom sustavu.
• Vezani slučaj bolesti - veliki kriterij u obiteljskoj povijesti, glavni kriterij u sustavu poraza u drugom sustavu.

Slika studije marfan sindrom

• X-zrake, CT i MRI procijeniti stanje kosti prtljažnik, kuka, kostiju gornjih i donjih ekstremiteta.
• Ehokardiografija i MRI za procjenu aorte i mitralnog ventila, aortalni korijen i uzlazne aorte. Ako veličini aorte veći nego što se očekivalo prema nomogramu u 1,18 puta, vjerujem da postoji proširenje aorte korijena.
• Inspekcija se provodi upotrebom lampe za proreza prisutnosti odvajanje mrežnice pomaka anterolateralnim leće, katarakte, teške kratkovidnosti i glaukoma otvorenog kuta. SAD očna jabučica i mjerenje K se koristi za procjenu stanja rožnice.

Genetička proučavanje marfan sindrom

U dijagnostici svojoj ulozi sasvim ogranichena- koristi za dijagnozu ostalih članova obitelji, ako poznata činjenica mutaciju. Povezanost analiza između gena lokusa može se koristiti kada je bolest prisutna u obitelji nekoliko ljudi.

Marfan sindrom liječenje

• -Blokatori usporavaju razvoj i smanjiti ozbiljnost aorte korijena proširenja.
• Antibiotska profilaksa bacteremia s uzrokujući joj intervencija.
• Ako je šteta od aorte korijena i ventila komplikacija od kostiju i vizualni uređaj moguće operacije.
• Umjerena tjelovježba.

Prognoza marfan sindrom

• Očekivano trajanje života je normalna 1/3.
• Smrt od srčanih bolesti javlja se u više od 90% slučajeva Disekcija aorte ili zatajenja srca.