Mutacije gonadotropin gene. Mutacije u podjedinice LH i FSH

Mutacije gena gonadotropinom Oni su relativno rijetki, ali oni mogu dovesti do određene bolesti, kao što je opisano u literaturi. Ne tako davno, nekoliko mišljenja objavljeni na ovoj temi. Postoji publikacije o neutralnih polimorfizama, ali još nije prijavio aktiviranju mutacija i genetičkog podjedinica.

primjer LGB podjedinica mutacije može služiti kao zamjena (Glu do Arg) na kodonu 54210, hipogonadizam očituje u homozigotne ili visokim rizikom neplodnosti muškog heterozigota. Nadalje, žene su opisani 5 dvije mutacije - Trp-Arg u kodon 8 i Ile-Thr na kodonu 15 LH su imunološki poremećaji, ali također bioaktiven.

Međutim, odnos tih mutacije patogeneza opisani uvjeti ostaje nejasno. Još jedna varijacija LGB podjedinice (polimorfizam) uz supstituciju Ser do Glu na kodonu 102 na ekson 3-m pokazala je populacija specifičnost - pronađen je u 4% ženske populacije Singapur i manifestiraju povreda menstrualnog ciklusa.

Nekoliko inaktivirana mutacije podjedinice opisane u genu FSGb. Prvi od njih je homozigotno brisanje 2Br nukleotidnih baza u kodonu 61 (Val) u žena s zakašnjelog puberteta, amenoreje, i neplodnost. To je non-sens mutacija dovodi do promjene u aminokiselinskom slijedu po kodon 60 i izgled zaustavnog kodona na aminokiselinskom ostatku 87.

mutirani protein Sam bio u mogućnosti komunicirati s a-podjedinice i izgubio, tako da je njegova funkcija. Pacijent je primio liječenje egzogenim FSH, što je dovelo do sazrijevanje folikula i trudnoće. Druge mutacije opisan slučaj FSH sa sličnim fenotipom pojavila heterozigotnih s dvije mutacije: non-sens mutacijom u kodon 61 i supstitucijom Cys za Gly na kodonu 51. Gubitak od ostatka cisteina, po svoj prilici, dovode do promjene konformacije proteina i gubitka funkcije, i to izražen u fenotipu opisano.
inaktivaciju mutacija, što je dovelo do supstituciju Cys na Arg u kodon 82, što je opisano u neplodnih muškaraca.