X-vezana limfoproliferativna dječaka sindroma. Duncan bolest

X-vezana limfoproliferativna sindrom, koji se nazivaju Duncan bolest (U ime obitelji u kojoj je prvi put identificiran), to je X-vezani recesivni osobina karakteriziran poremećenom imunološkog odgovora na Epstein-Barr virus.

Genetike i patogeneza limfoproliferativnih sindroma X-vezani - oboljenja Duncan. Neispravan gen je lokaliziran na dugom kraku kromosoma X (stranica Xq23) i klonirane. U početku, njegov proteinski proizvod je nazvan SAP (SLAM protein povezan), a kasnije je dobio službeni naziv SH2D1A. SLAM (signalnih molekula limfocitne aktivacije - signalna molekula za aktivaciju limfocita) je adhezijska molekula.

Zarazne agenti i drugi stimulansi ubrzati sinteze u T- i B-limfociti. SH2D1A jako je izražen u timocite i T (po mogućnosti na TH1) i NK-stanica periferne krvi. Nejasno je da li je prisutan u B-limfocitima. Dakle, iako se bolest često promatraju propast Duncan antitijela zapravo utječe na temeljnu manu u T- i NK-stanica. SH2D1A natječe s SHP-2, za vezanje na protein SLAM i na taj način djeluje kao regulatorne molekule.

Nedostatak SH2D1A Određuje nekontrolirano Reakcijska citotoksični T-limfocit virus infekcija Epstein-Barr virus. Od SH2D1A proteina ovisi o ekspresiji 2B4 molekule na NK-stanica. Povreda aktivacije NK-stanica posredovanih molekule, također igra važnu ulogu u poremećajima imuniteta tijekom bolesti Duncan.

Kliničke manifestacije limfoproliferacijsku sindroma X-vezani - oboljenja Duncan

X-vezana limfoproliferativna sindrom vidljivo kod dječaka tek nakon infekcije Epstein-Barr virus, obično do 5 godina starosti. Postoje tri glavna klinička fenotip: 1) munje, često smrtonosne infekcije mononukleoze (50%), 2), limfom B-stanica poželjno (25%) i 3) dobivene hipogamaglobulinemije (25%).

proizvodi antitijelo na glavnu antigen Epstein-Barr oštro smanjen, dok antitijela na kapsidni antigen virusa može biti i znatno veća od normalne. Prognoza je nepovoljna: 70% pacijenata umire od dječaka ispod 10 godina starosti. Poznato je samo dva slučaja kada su pacijenti živjeli više od 40 godina. U nedostatku obiteljske povijesti bolesti u dijagnosticirana do komplikacija je teško utvrditi, jer pacijenti ne bi bilo prigovora. Iste obitelji pogođene dječaci bolest može dijagnosticirati DNK analize prije primarnog virusa.

Približno 50% od ograničenog broja pacijenti, transplantacija HLA-identičnog nefrakcioniranim koštane srži, sada nastaviti živjeti i znakovi bolesti nemaju.

Tu su 2 obitelji, od kojih dječaci jedna linija uzastopce otkriveno OVGGG, a s druge - fulminantnog infektivne mononukleoze. Međutim, svi pacijenti u svakom od linije nasljeđivanja, unatoč različitom kliničkom fenotipu, bilo je jedno te isto SH2D1A mutacija. Stoga, bilo dječak s OVGGG dijagnosticiran, osobito kada je obitelj nekoliko muških bolesnika, treba posumnjati limfoproliferativnom sindrom X-linked.