Marfan sindrom u djece: simptomi, znakovi, liječenje, uzroci

To je bolest koja se javlja kao posljedica genetske mutacije na frekvenciji od 5 do 100 tisuća djece. U tu svrhu, sindrom karakterizira UDF poraza kardiovaskularnog sustava i očiju. Bolesnici s marfan sindrom privući pažnju na sebe u nesrazmjeran razvoj kostura. Novorođenče vidljive dugi prsti. Svi simptomi bolesti nastaje za 7-8 godina. Dijete ima astenija, visok, dugu i usku lice lubanje, veliki dužine udova, malu količinu mišića, veliki dužinu prstiju, veliki istezanja kože i zglobova, prekomjerna pokretljivost zglobova. Rendgenskih vidljivo stanjivanje kortikalne i trabekularne kosti. U pola slučajeva marfan sindrom poravnala cervikalne lordoze do njegovog formiranja kifoze, što uzrokuje poravnanje fiziološke zakrivljenosti u prsnim kralješcima. Djeca u 3/4 slučajeva određena nestabilnost kralježnice na razini atlanto-aksijalni zglobovima i segmentima C2-NW. Visoka rezolucija dens C2 kralježak basilaris predisponira za dojmova. Kao pacijenta rasta, smanjenja elastičnosti ligamenta, te smanjiti učestalost nestabilnosti vratne kralježnice u adolescenata do 2%. U bolesnika s marfan sindrom ima povredu hoda kao svoj nespretnosti zbog nestabilnosti koljena, prekretanje torzo i slabost mišića. Djeca kretati, miješanje, s pretjeranim rotacije donjih ekstremiteta.

Marfan sindrom vezivnog tkiva koji dovode do abnormalnosti oka, skeletne i kardiovaskularnih bolesti (npr proširiti uzlazne aorte, što može rezultirati u disekciju aorte). klinička dijagnoza.

Uzroci marfan sindrom u djece

Nasljeđivanje je autosomno dominantno. Dišni sustav i središnji živčani sustav može također biti uključeni u proces. Postoje mnoge manifestacije genetske mutacije koja uzrokuje Marfana- sindrom, ali se priznaje se, u pravilu, kombinacijom dugih udova, aneurizma aorte korijena i dislocirane objektiv.

Simptomi i znakovi marfan sindrom u djece

cirkulatorni sistem. Simptomi uključuju prolaps ventila i aneurizma aorte. Dijastolički šum moglo čuti za aortalni ventil. Bolesnici s Prolaps mitralne valvule može imati sistolički klik i sistolički šum, ili u težim slučajevima holosystolic buke. Prosječna aorta je oštećen, uglavnom na mjestima gdje ima najveći hemodinamskom opterećenja. Aorta se postupno širi i prolazi spontano ruptura koronarnog sinusa, a ponekad i mlađe od 10 godina. Korijen aorte širi polovica djece i 60-80% odrasle populacije i može dovesti do aorte insuficijencije. Može razviti bakterijskog endokarditisa.

Uređaj za kretanje. Jačina simptoma varira. Pacijenti iznad prosječne visine za dob i polu rukom obuhvati veći od visine. Skreće pozornost arachnodactyly, često simptom palca. Deformacija sternum - golubova dojke (van pomaka) ili potopljenog prsa (pomaka) u - uobičajena pojava, kao i zajednički hipermobilnost, rekurvirovannoe koljena (reverse zakrivljenost koljena), ravnih stopala. Potkožno masno sloj nedovoljno razvijena. Nebo je često visoka luk.

Vizualni sustav. Simptomi uključuju ektopija leće (Subluxation ili pomicanje leće prema gore) i (iridodonesis jitter iris). Postoji svibanj biti visoko kvalitetni kratkovidnost, a ponekad se razvija spontano odvajanja mrežnice.

dišnog sustava. Mogu razviti cistična bolest pluća i opetovani spontani pneumotoraks. Ovi poremećaji mogu uzrokovati bol i otežano disanje.

CNS. Ovo proširenje u duralnom vrećice oko leđne moždine i može uzrokovati glavobolje, bol donjeg dijela leđa ili neuroloških poremećaja pokazuje slabost crijeva ili mjehura.

Dijagnoza marfan sindrom kod djece

• Kliničkih kriterija.
• Ehokardiografijom / MRI (Studija aorte korijena, detekcija prolaps ventil).
• Istraživanje sa svjetiljkom prorez (leća abnormalnosti).
• X-zrake koštanog sustava (glava, kralješnica, zdjelice, prsa, noge i lubanje na određenim anomalija).
• MR (s duralnom ectasia).

Dijagnoza je sposoban biti spriječen, jer mnogi pacijenti imaju nekoliko tipičnih simptoma i znakova i specifične histološke i biokemijske promjene. Zbog ove varijabilnosti dijagnostički kriteriji temelje na kombinaciji kliničkih podataka i obiteljske i genetske analize. Homocistinuriju mogu djelomično oponašajte · marfan sindrom, ali se mogu razlikovati po otkrivanju homocisteina u urinu. Dijagnostika pomoću analize gena FBAU-mutacije sprečava slaba korelacija genotip / fenotip. Standardna vizualizacija kostura, kardiovaskularnih i vizualni sustava vrši se identificirati klinički važne strukturne anomalije da ima apsolutnu vrijednost za dijagnostiku (npr ehokardiografijom otkriti proširenje aorte korijena). Osim kriterija utvrđenih u organskim sustavima, obiteljska anamneza (srodnici 1. koljena marfan sindrom) i genetska povijest (FBN1 prisutnost mutacija koja uzrokuje marfan sindrom) smatra glavni kriterij.

Prognoza marfan sindrom u djece

Napredak u terapiju i redovito praćenje poboljšanju kvalitete života i smanjenja smrtnosti. Medijan životni vijek povećan je sa 48 godina u 1972. na 72 u 1992. m.Tem ne manje od prosječne duljine života pacijenta je još uvijek niža, prvenstveno zbog srčanih i vaskularnih komplikacija. To smanjuje očekivano trajanje života može imati emocionalni teret mladeži i obitelji.

Marfan sindrom liječenje djece

• Indukcija rani (oko Trevani visokih djevojaka.
• -blokatori.
• Zlektivnoe obnavljanje aortalni ventil.
• Prevencija bakterijskog endokarditisa.
• Fiksacija i operacije za skolioze.

Liječenje je namijenjen za prevenciju i liječenje komplikacija. Vrlo visok djevojke indukcija preuranjenog puberteta u dobi od 10 godina, estrogena i progesterona može smanjiti potencijalnu visine u odrasloj dobi. Svi bolesnici trebaju primati redovite blokatora (npr atenolol, propranolol). Potreba za kirurške intervencije moraju biti riješeni u fazi planiranja trudnoće. Teška regurgitacije ventil također se liječi operacijom. Prevencija bakterijskog endokarditisa prije nekih invazivnih postupaka nisu prikazani, osim za pacijente s umjetnih zalistaka ili imaju infektivnog endokarditisa. Imajući skolioza fiksacija provodi se na što je moguće više vremena, ali u bolesnika s zakrivljenosti 40-50 ° preporuča operaciju.

Kardiovaskularne, skeletni i očni simptomi treba pratiti godišnje.

Marfan sindrom primjenjuju okrepljujućeg tretman. Hipermobilnost gležanj i ploskovalgusnaya deformacije su indikacija za profilaktičke cipele. U adolescenata s progresivnim skolioze napraviti brzu korekciju kralježnice. Spinalni simptomi u operacije vratne kralježnice zahtijeva dekompresije i stabilizaciju kralježnice.